姚妍怡
- 作品数：33 被引量：160H指数：8
- 供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金湖北省卫生厅青年科技人才基金湖北省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。
- 姚妍怡宋婕萍郭淮王波张慧
- 关键词：原发性闭经继发性闭经细胞遗传学染色体异常核型分析
- 3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析被引量：2
- 2019年
- 目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY。病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因。病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚。结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见。中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能。SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系。
- 姚妍怡刘念李卉王维鹏张成成高唐鑫子徐淑琴刘丽君宋婕萍
- 荧光原位杂交技术诊断羊水细胞非整倍体的临床应用
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat ion,FISH)技术产前诊断间期羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对100例孕16～24周孕妇通过羊膜腔穿刺术抽取5ml羊水进行间...
- 宋婕萍王波姚妍怡王维鹏徐淑琴
- 荧光原位杂交技术诊断羊水细胞非整倍体的临床应用
- 目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat ion,FISH)技术产前诊断间期羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法 对100例孕16 ～24周孕妇通过羊膜腔穿刺术抽取5ml羊水...
- 宋婕萍王波姚妍怡王维鹏徐淑琴
- 一种羊水穿刺定位装置
- 一种羊水穿刺定位装置，有效的解决了不便对穿刺角度有效的调节，及医护人员工作量大的问题；包括前后轴向且拱形的主体，主体内开设有与其形状一致且开口朝内的T形槽，T形槽内滑动连接有与其形状一致的辅助块，主体左侧转动连接有左右轴...
- 姚妍怡
- 文献传递
- 人巨细胞病毒抗体筛查预防输血性人巨细胞病毒感染的Meta分析
- 2017年
- 目的明确输注人巨细胞病毒(CMV)血液抗体筛查阴性血在减少免疫低下人群输血性CMV感染的作用,为CMV抗体血液筛查的实施提供依据。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、Ovid、ProQuest、EBSCO、Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、CBM和WanFang数据库,检索比较输入CMV血液抗体筛查阴性血与输入未经筛查且为非去白细胞处理血对输血性CMV感染率差异的文献,同时辅以手检纳入文献的参考文献。按照纳入排除标准进行筛选、资料提取和质量评价后,使用Rev Man5.1软件进行Meta分析。结果共纳入7项研究,430例患者。Meta分析结果显示输入经CMV血液抗体筛查阴性血与输入未经筛查且为非去白细胞处理血后,受血者的输血性CMV感染率差异具有统计学意义(OR=0.07,95%CI:0.03~0.18,P<0.01)。结论进行CMV抗体血液筛查能有效减少免疫低下受血者输血性CMV感染率,特别对器官移植和新生儿输血患者作用明显。
- 毕昊李刚余琴姚妍怡裴皓
- 关键词：人巨细胞病毒输血抗体筛查META分析
- 神经发育障碍儿童的全外显子组测序分析与产前诊断
- 2023年
- 探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传病因。将基于WES的拷贝数变异(CNV)分析纳入常规WES数据分析。结果显示,70例神经发育障碍儿童的WES检出率为30%(21/70)。在21例阳性病例中,14例检出单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel,其中有12个变异是未见文献报道的新变异),6例检出CNV,1例检出SNV和CNV的复合杂合变异。综合CNV分析的WES检出率高于单独的SNV/Indel分析(30%,21/70 vs.20%,14/70)。28例产前诊断病例中,6例检出遗传自NDDs父母的变异,10例未检出与先证者相同的致病变异,其余12例未检出可以解释NDDs表型的明确致病或疑似变异。随访显示5个家庭选择终止妊娠,其他目前暂无异常。综上,WES可能是明确NDDs患儿遗传病因和产前诊断的有效手段,有利于评估预后以辅助临床治疗和再生育指导。
- 秦亚运姚妍怡刘念王波刘丽君李卉高唐鑫子徐闰红王小艳宋婕萍
- 关键词：神经发育障碍产前诊断
- 孕中期唐氏综合征筛查的研究
- 唐氏综合征(DS)是活产新生儿中最常见的一种染色体疾病。我国自90年代后期开始了利用孕妇血清生化指标在妊娠中期筛查唐氏综合征的实验研究和临床实践,我们总结了本院 2003年7月至2006年8月18203例孕中期孕妇的DS...
- 宋婕萍易松姚妍怡王波
- 人16p11.2微缺失综合征检测的引物和试剂盒及其检测方法
- 本发明属于核酸体外扩增检测领域，具体涉及一种人16p11.2微缺失综合征检测的引物和试剂盒及其检测方法，该试剂盒包括靶标扩增上、下游引物和参比基因扩增上、下游引物；所述靶标扩增上、下游引物分别为SEQ ID NO.1和S...
- 姚妍怡谭灏文王三宋婕萍王维鹏刘念徐淑琴张旭
- 妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询被引量：18
- 2013年
- 目的探讨孕龄为11～13+6孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13+6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.00%(6/40)。其中,33.33%(2/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
- 姚妍怡宋婕萍徐淑琴王波郭淮
- 关键词：颈项透明层染色体畸变先天畸形
