孙敏
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- RNA 5mC重亚硫酸盐测序的文库构建方法及其应用
- 本发明涉及对RNA分子上的5‑甲基胞嘧啶(5‑methylcytosine，5mC)修饰重亚硫酸盐测序的文库构建方法、测序方法和甲基化检测方法。通过设计和使用只含有ACT的三碱基随机六聚引物，显著提高经过重亚硫酸盐处理后...
- 杨运桂杨莹孙宝发杨鑫孙慧颖孙敏张兵黄春敏
- 文献传递
- RNA 5mC重亚硫酸盐测序的文库构建方法及其应用
- 本发明涉及对RNA分子上的5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine，5mC)修饰重亚硫酸盐测序的文库构建方法、测序方法和甲基化检测方法。通过设计和使用只含有ACT的三碱基随机六聚引物，显著提高经过重亚硫酸盐处理后...
- 杨运桂杨莹孙宝发杨鑫孙慧颖孙敏张兵黄春敏
- 文献传递
- 染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究被引量：3
- 2007年
- 目的应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法取孕妇羊水5m l提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列（STR）作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR扩增后将PCR产物在测序仪上进行检测,然后通过分析这些位点的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。结果21三体胎儿PCR产物呈现现的峰图与正常胎儿的有所不同。结论应用QF-PCR方法产前诊断DS等染色体数目异常的优点在于：①对于染色体非整倍体的敏感性、准确率高,几乎无假阳性和假阴性。②取材少,0.5～3m l羊水即可以用于诊断。③操作简单、方便,结果分析实现自动化,省时省力,24～48h就可以得出结果,适于大规模产前诊断。
- 山丹孙敏张为远李坚
- 关键词：染色体基因组QF-PCRSTR
- 染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究
- 目的：应用基因组学的相关技术 QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法：取孕妇羊水5mL 提取胎儿基因组 DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引...
- 山丹孙敏张为远李坚
- 文献传递
- 唐氏综合征产前羊水诊断补救措施的探讨
- 2009年
- 目的对错过唐氏筛查和羊水胎儿细胞染色体核型分析的孕妇进行唐氏综合征产前诊断补救措施的探讨与研究。方法抽取首都医科大学附属北京妇产医院就诊的孕妇羊水3 ml共103例,均已诊断胎儿异常(染色体异常或大体畸形等),提取羊水中胎儿细胞DNA,应用QF-PCR方法进行唐氏综合征的分子诊断。结果诊断周期48～72 h,诊断准确率达95%,孕周24～35周,年龄21～44岁,所有患者均进行了胎儿染色体的核型分析和QF-PCR法分析,其中9例为唐氏综合征胎儿。结论QF-PCR方法产前诊断妊娠24周以上的孕妇,与脐静脉穿刺血细胞培养染色体核型分析诊断相比,更安全,简便,快速,依从性好(妊娠24周以上已经不能进行羊水的胎儿细胞培养和核型分析)。
- 山丹孙敏张为远
- 关键词：唐氏综合征QF-PCR产前诊断
