孙玉娟
- 作品数：44 被引量：148H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 婴儿Kasabach-Merritt综合征16例临床回顾性分析被引量：3
- 2015年
- 目的探讨婴儿Kasabach-Merritt综合征的临床特点、诊断及治疗方法。方法收集2008年1月—2014年12月诊治的16例Kasabach-Merritt综合征住院患儿,对其临床资料进行回顾性分析。结果 16例患儿男7例,女9例,平均年龄75.8 d,均表现为生后或生后不久出现迅速增大的血管瘤,并发血小板减少及出血倾向;均在采用糖皮质激素治疗的基础上支持对症治疗,9例联合局部外科治疗或瘤体内药物注射。12例治愈或好转,4例无效(其中3例死亡,1例失访)。结论 Kasabach-Merritt综合征发病早,病情危重,需要早期综合治疗,糖皮质激素仍为治疗的首选药物,多数患儿治疗效果较好。
- 燕丽徐哲孙玉娟马琳
- 关键词：KASABACH-MERRITT综合征血管瘤
- 儿童甲病的诊断和治疗进展
- 2015年
- 儿童甲病与成人不同,可分为先天性或遗传性甲病综合征和获得性甲病两类。常见的先天遗传性甲病综合征包括先天性厚甲症、遗传性全白甲、先天性角化不良、甲-髌骨综合征和黄甲综合征。获得性甲病包括真菌性甲病、非真菌性甲病、损伤性甲病和甲肿瘤。儿童甲病应通过全面的体格检查后再诊断。
- 尹瑞瑞孙玉娟马琳
- 关键词：儿童
- 3010例小儿皮肤脉管异常临床病例分析
- 目的：分析3010例北京儿童医院皮肤科血管瘤门诊和激光门诊皮肤脉管异常患儿的疾病特点。
方法：以在我院皮肤科2001年～2007年就诊的3010例儿童脉管异常患者为研究对象，按1996年国际血管性疾病研究协会分...
- 马琳李丽徐子刚孙玉娟
- 关键词：激光治疗病例分析
- 文献传递
- Sturge-Weber综合征7例临床分析被引量：5
- 2013年
- Sturge-Weber综合征（sturge weber syndrome, SWS）即脑面血管瘤病,是一种罕见的以颜面部和颅内血管畸形为主的神经皮肤综合征.近年首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科诊治本病7例,临床资料分析如下.
- 向欣王忱梁源徐哲孙娟杨舟孙玉娟
- 关键词：STURGE-WEBER综合征神经皮肤综合征脑面血管瘤病颅内血管畸形
- 毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测
- 2020年
- 患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查:全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界清楚红斑,边缘可见脱屑。基因检测发现,患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异,该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸,即p.Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断:毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
- 刘元香徐子刚汪洋马琳孙玉娟
- 关键词：秃发DNA突变分析
- 普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的临床疗效及安全性被引量：36
- 2012年
- 目的评估口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的临床疗效及安全性。方法2010年7月至2011年11月北京儿童医院皮肤科病房收治血管瘤患儿90例，予口服普萘洛尔1．5～2．0mg·kg-1·d-1治疗，每月复诊记录瘤体变化，根据体重调整用药剂量，并监测服药前后患儿的血糖、心率、血压、肝肾功能、心肌酶、心电图、血管瘤局部超声等变化情况，观察疗效及安全性。结果90例患儿中82例（91．1％）口服普萘洛尔后24—48h起效。用药1～10个月的患儿88例，用药后瘤体缩小0—25％或瘤体表面颜色较前变浅7例（8．0％），瘤体缩小26％．50％或瘤体表面颜色较前明显变浅35例（39．8％），瘤体缩小51％～75％且瘤体表面颜色较前明显变浅23例（26．1％），瘤体缩小大于75％或瘤体表面颜色消退23例（26．1％）。用药3～4个月疗效均优于1—2个月；用药5～6个月疗效优于3—4个月；7—8个月疗效优于5～6个月。初步观察患儿于10个月至1岁4个月间停药后瘤体未见反弹。治疗过程中可出现低血压、睡眠障碍、稀便、低血糖、肢端发凉、气道高反应、肝功能异常、心肌酶异常，大部分于用药早期出现，经随诊或对症治疗后可好转。结论普萘洛尔可抑制增生期血管瘤生长，并加速其消退，部分患儿效果显著；对消退期血管瘤初步观察亦有促进消退作用。治疗过程中不良反应程度较轻，但需严密监测，及时对症处理。
- 杨舟李丽徐子刚孙玉娟张立新张霞1褚岩燕丽刘盈肖媛媛向欣王忱马琳
- 关键词：血管瘤普萘洛尔婴儿
- CLOVES综合征被引量：3
- 2016年
- CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。
- 尹瑞瑞孙玉娟马琳
- 关键词：PIK3CA基因脂肪瘤脉管畸形
- Proteus综合征1例
- 杨舟孙玉娟马琳
- 文献传递
- 以皮肤毛细血管扩张为首发表现的新生儿红斑狼疮三例被引量：4
- 2017年
- 新生儿红斑狼疮（neonatal lupus erythematosus，NLE）是一种以皮肤损害和心脏传导阻滞为主要特征的获得性自身免疫性疾病。患儿皮损主要变现为环状水肿性红斑及丘疹，而单纯以毛细血管扩张性损害表现不多见。我们报道3例以毛细血管扩张就诊的NLE患儿。
- 刘元香徐子刚徐教生孙玉娟
- 关键词：毛细血管扩张性新生儿红斑狼疮ERYTHEMATOSUS首发表现获得性自身免疫性疾病心脏传导阻滞
- 以皮肤毛细血管扩张就诊的新生儿红斑狼疮患儿2例
- 病例1患儿女,1岁4月。头面部皮疹生后即有,表现为环状红斑、出血性红色丘疹,生后1月,红斑颜色逐渐减淡,出血性丘疹逐渐增多明显。生后1岁余查ANA、ENA均为阴性。母亲干燥综合征患者。病例2患儿男,2岁2月。患儿生后15...
- 刘元香徐教生徐子刚孙玉娟
- 文献传递
