孟亚仙
- 作品数：10 被引量：22H指数：4
- 供职机构：广东省第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 微量快速检测尿GAG方法的建立被引量：5
- 2007年
- [目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检测结果的一致率。[结果]在58名待检者中检出GAG阳性者55例,阴性者GAG(-)3例。其中,阳性者中GAG(+++)22例,GAG(++)18例,GAG(+)15例,与琼脂糖微胶电泳法的检测结果相符。[结论]本法具有微量、快速,简便、有效,保存方便,经济实用等优点,可作为临床上快速筛检粘多糖贮积症的重要手段,值得推广应用。
- 黄艳孟亚仙郭奕斌
- 关键词：粘多糖贮积症糖胺聚糖尿样检测甲苯胺蓝
- 微量脐血DNA快速抽提法
- 开展产前基因诊断面临的第一个问题就是：标本的来源和取样的数量。不管是取绒毛,还是抽羊水或脐血,所含的胎儿细胞都是相当有限的。如果用试剂盒提 DNA,质量好的价格很贵,而价格便宜的抽提、扩增效果都不太好。为此,我们在科研实...
- 郭奕斌孟亚仙王晶晶杜传书
- 遗传性侏儒及其鉴别诊断被引量：7
- 2007年
- 郭奕斌郭春苗王晶晶孟亚仙杜传书
- 关键词：假性软骨发育不全致死性侏儒ACHHCH多发性MED
- Hunter综合征胎儿的产前基因诊断被引量：4
- 2007年
- Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，
- 郭奕斌潘敬新孟亚仙王晶晶
- 关键词：HUNTER综合征产前基因诊断胎儿硫酸乙酰肝素硫酸皮肤素
- 广东、福建地区NICCD和CTLN2病基因诊断的研究
- 目的 研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制，为患儿的治疗提供科学依据，也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件；其次，通过协作调查闽南地区正常人群中瓜氨酸血症Ⅱ型(CTL...
- 郭奕斌潘宏达李晓瑜孟亚仙杜敏联潘敬新高宏志林玲
- 关键词：SLC25A13基因突变检测DNA序列分析
- 中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定被引量：5
- 2011年
- 目的研究黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）患者发病的分子遗传学机制，揭示其基因型与表现型的相互关系，为产前基因诊断等创造必要的前提条件。方法采用尿糖胺聚糖（glycosaminoglycans，GAGs）定性检测法对疑似MPSIVA型的先证者进行初诊，然后采用PCR及扩增产物直接测序法对先证者及其家庭成员进行突变检测。在检出GALNS基因c．1567T〉G新突变后，先后建立XspI酶切鉴定法和扩增阻碍突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）快速特异鉴定法，对随机采集的110名正常对照与先证者及其家庭成员的GALNS基因第14外显子进行序列分析，同时采用生物信息学方法对蛋白质二级、三级结构进行预测，以及直接测定患儿GALNS酶活性的方法，对该新突变进行致病性鉴定。结果先证者尿检呈弱阳性GAGs（±），其GALNS基因第14外显子内存在杂合的c．1567T〉G终止密码突变，第4外显子存在杂合的c．374C〉T错义突变，为两种突变的复合杂合子。其妹突变类型与先证者完全相同，其母仅在第14外显子存在杂合的终止密码突变，为该病的携带者，其父仅在第4外显子存在杂合的错义突变，也为杂合子；第14外显子的PCR产物经XspI酶切后，正常对照组切出28bp、120bp、399bp3条带，而患者和携带者的母亲均切出28bp、120bp、148bp和399bp4条带；用ARMS特异引物扩增后，正常对照组均扩增阴性，而患者及携带者均扩增阳性；蛋白质二级、三级结构预测结果显示：c ．1567T〉G变异导致终止密码（TAG）突变为谷氨酸（GAG），使多肽链延长了92个氨基酸残基，导致蛋白质二、三级结构发生明显改变，而正常对照无此变化。酶活性测定的结果显示：患者的GALNS酶活性仅为8．3nmol／17h／mgpr，明显低于正常值（正常参考值为41．9～92．1nmol／17h，／mgpr）。结论c．1567T�
- 赵燕孟亚仙郭奕斌杜敏联艾阳
- 粘多糖贮积症Ⅱ型和IVA型基因诊断和产前诊断的研究——附MPSⅡ和MPSIVA产前基因诊断各1例
- 粘多糖贮积症（MPS），是一类因溶酶体内酸性水解酶活性降低或缺乏导致粘多糖（GAG）无法降解而在体内各器官贮积，从而引起多组织器官功能受损的遗传性代谢病。该病临床表现多样，确诊分型困难，仅靠临床症状或影像学检查往往无法确...
- 孟亚仙
- 关键词：遗传性疾病粘多糖贮积症产前诊断基因定位
- 文献传递
- ARMS结合测序法快速产前诊断广东一例MPSⅡ高危胎儿
- 目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检，从而及时而高效地防患病胎出生，真正实现优生。方法 首先应用尿粘多糖定性检测法对先证者进行初诊，然后用微量快提法制备DNA模板...
- 郭奕斌孟亚仙潘宏达杜传书
- 关键词：ARMS法产前基因诊断
- 广东瓜氨酸血症Ⅱ型患者SLC25A13基因的一种新突变
- 瓜氨酸血癌Ⅱ型为 SLC25A13基因突变引起线粒体天冬氨酸谷氨酸载体蛋白--柠檬素(citrin)缺乏,导致肝脏精氨酰琥珀酸合成酶(ASS)活性降低,从而引起患者肝中尿素循环受阻,血、尿及脑脊液中瓜氨酸、氨的水平显著升...
- 郭奕斌孟亚仙李晓瑜杜敏联
- 关键词：SLC25A13基因
- 文献传递
- 突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿被引量：4
- 2010年
- 目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对已孕20周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。由于MPSⅡ为XR病,故又用SRY引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊。结果所怀胎儿未获得母源性的c.1344delA突变,是1例基因型完全正常的女胎。后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致。结论 ARMS特异引物直接鉴定法、DHPLC快速筛检法结合DNA序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法。其中,所建立的ARMS和DHPLC方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果 ,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别。这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展植入前遗传学诊断等打下较好的基础。
- 郭奕斌潘宏达孟亚仙潘敬新钟燕芳赵燕蒋玮莹杜传书
- 关键词：产前诊断
