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崔春生

作品数：2 被引量：0H指数：0
供职机构：新疆医科大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇多态
  • 2篇多态性
  • 2篇肌营养不良
  • 2篇肌营养不良症
  • 2篇假肥大型
  • 2篇假肥大型肌营...
  • 2篇假肥大型肌营...
  • 2篇多重PCR
  • 2篇肥大
  • 2篇不良症
  • 1篇短串联重复
  • 1篇短串联重复序...
  • 1篇新疆维
  • 1篇新疆维吾尔族
  • 1篇序列多态性
  • 1篇维吾尔族
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇家系
  • 1篇串联重复序列

机构

  • 2篇新疆医科大学
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 2篇崔春生
  • 1篇黄尚志
  • 1篇沙莎
  • 1篇郭卉
  • 1篇赵荣枝

传媒

  • 1篇新疆医科大学...

年份

  • 2篇2001
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
三个假肥大型肌营养不良症
目的：对两个新疆维吾尔族、一个汉族共三个假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断，研究新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症的基因突变特点，建立可行的基因诊断即产前基因诊断方案。方法：首先应用Chamberlain设计的9对引物对...
崔春生
关键词：假肥大型肌营养不良症多重PCR短串联重复序列多态性
文献传递
两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断
2001年
目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断。方法:首先应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 (m PCR)对 9个易缺失外显子进行缺失型检测 ,再结合另外 6对引物进行短串联重复序列(STR)多态性分析 ,对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断和携带者检出。 结果 :一例散发患者检测为第 48外显子缺失 ;在另一例有家族史的家系中未检测到 9对外显子缺失 ,通过应用另外 6对引物进行短串联重复序列多态性分析 ,对该家系中的 5位女性亲属进行了携带者检测 ,检出携带者 4位。结论:应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 ,结合 6对引物的短串联重复序列多态性分析 ,适用于新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断 ,既经济实用 。
崔春生赵荣枝沙莎黄尚志托坎.艾拜郭卉
关键词：假肥大型肌营养不良症多重PCR短串联重复序列多态性新疆维吾尔族
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