张宇瑾
- 作品数：10 被引量：11H指数：2
- 供职机构：上海铁道大学医学院附属甘泉医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 与Huntington舞蹈病连锁的D_4S_（125）多态序列研究
- 1996年
- 本文对一个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系，应用Ｄ＿４Ｓ＿（１２５）基因座上ＰＹＮＺ－３２重复序列标记物，经ＰＣＲ技术合成，作多态性分析，发现先证者（父）和其子都是Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病患者，而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱，似表明ＰＹＮＺ－３２重复序列多态性具有潜在的应用价值。
- 沈兆忠步星耀邱维勤张宇瑾王玮赵向智
- 关键词：舞蹈病聚合酶链反应基因连锁
- PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析被引量：1
- 1996年
- 本文对两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测,所用引物为5’—CTGTGGGACCTCGGCTAAGC—3’及5’—GTCAGCACCTCAGACCAGAG—3’,合成了PYNZ—32标志基因。经多态性连锁分析提示它对国人Huntington舞蹈病进行基因检测和临床应用具有可能性。
- 邱维勤张宇瑾沈兆忠王讳步星耀赵向智
- 关键词：PCR遗传学
- Kallmann综合征研究进展
- 1996年
- Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。
- 张宇瑾邱维勤
- 关键词：综合征细胞遗传学分子遗传学
- 脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究被引量：6
- 2000年
- 目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩 (SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法 应用复合聚合酶链反应 -限制性片段长度多态 (PCR -RFLP)方法对 31例SMA患儿进行神经元存活基因 (SMN)第 7外显子缺失分析 ,并对 2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断。结果 96 8% (30 / 31)SMA患儿携有SMN基因第 7外显子缺失。 2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第 7外显子缺失。
- 麻宏伟王阳张宇瑾张雅丽宓真武盈玉
- 关键词：脊髓性肌萎缩产前诊断基因诊断
- 良性先天性肌营养不良一家系研究
- 2000年
- 目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系 调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出 现，进展缓慢，以近肢端肌受累明显，心肌及中枢神经系统未受累，肌酶谱增高，肌电图检查示肌原性损害，肌活检 组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢，病 理表现呈多样化，仅从病理上作出诊断是困难的。
- 张宇瑾邱维勤
- 关键词：常染色体显性遗传先天性肌营养不良电生理学
- 脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制蛋白基因缺失的研究
- 2000年
- 目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元存活基因 (SMN)第 7外显子和神经元凋亡抑制蛋白基因 (NAIP)第 5外显子缺失分析 ,并对 1例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果 :14例儿童型 SMA携有 SMN基因第 7外显子缺失 ,占 93% ;2例 型 SMA携有 NAIP基因第 5外显子缺失 ,占 2 8.6 %。 2例成人型 SMA未显示 SMN或 NAIP基因缺失。结论 :儿童型 SMA的 SMN基因缺失频率高 ,可应用于临床 ,提高 SMA诊断率 ,适于产前诊断及鉴别诊断。 NAIP基因缺失可能与 SMA的严重程度有关。成人型SMA与儿童型 SMA为非等位基因突变。
- 麻宏伟王阳郭阳阳张宇瑾张璇
- 关键词：脊髓性肌萎缩SMN基因基因缺失运动神经元
- Leber 遗传性视神经病1例
- 1998年
- １临床资料患者男，６２岁。１１岁时突发两眼视力减退，此后几乎不变。１６岁时左眼视力０．６，右眼０．７；２２岁起发现色弱，当时左眼视力０．３，右眼０．４。３９岁时外院眼底检查示两眼颞侧视神经萎缩。今年２月２１日我院查悉两眼视野正常，左眼视力０．２，右眼...
- 邱维勤张宇瑾王讳
- 关键词：视神经病基因诊断
- Huntington舞蹈病(附13例临床分析及其遗传咨询)
- 1998年
- Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。该病多在30～50岁之间起病,病程一般为10～15年。作者发现一家系13例患者,现报告如下,并对其分子机制、遗传早现现象及遗传咨询加以讨论。 1 临床资料 1.1 先证者Ⅳ_4,男,就诊时31岁,24岁时开始夜晚及疲劳时走路不稳,不可控制,手拿东西不牢靠,记忆力减退,2个月后出现左上肢无力,随后左上肢及双下肢亦感无力,逐渐加重,现步态不稳。
- 张宇瑾
- 关键词：舞蹈病亨廷顿氏舞蹈病
- 婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断被引量：4
- 2000年
- 目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果 此风险胎儿无 SMN基因外显子 7缺失可继续妊娠。结论 婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。
- 张宇瑾麻宏伟王阳王跃红宓真
- 关键词：婴儿型脊肌萎缩症SMN基因产前基因诊断
- 齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例
- 1997年
- 齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例张宇瑾邱维勤附属甘泉医院医学遗传学教研室（上海，２０００６５）关键词遗传性疾病；染色体异常；病例报告分类号Ｒ５９２．４齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩（Ｄｅｎｔａｔｏｒｕｂｒｏｐａｌｉｄｏｌｕｙｓｉａｎａｔｒｏ...
- 张宇瑾邱维勤
- 关键词：肌阵挛性遗传病
- 全文增补中
