曹小英
- 作品数：3 被引量：40H指数：3
- 供职机构：广东医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较被引量：13
- 2002年
- 苯丙酮尿症 (PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,被列为国内外新生儿筛查的重点病种。苯丙氨酸 (Phe)的检测方法有多种 ,本文对细菌抑制法 (BIA)与荧光法 (FEIA)作一个比较。BIA法简单 ,成本低 ,但它是一种半定量分析方法 ,而且一次实验花的时间长 ,影响因素多 ;FEIA法作为一种定量的直线相关分析方法 ,平均相关系数r =0 9981(最好达到0 9999) ,准确度 112 6 % ,变异系数 9 0 % ,检测快速 (3h)、微量 (检测极限 0 5mg/dl) ,技术条件要求不高 ,常规操作中不易发生故障而且安全 ,虽然成本增加 ,但它有无法比拟的优越性。
- 蔡宗友胡定波曹小英裴新燕
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查
- 广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告被引量：24
- 2002年
- 本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 。
- 裴新燕蔡宗友曹小英胡定波肖桂元
- 关键词：新生儿G6PD缺乏症
- 湛江市93387例新生儿筛查结果分析被引量：3
- 2004年
- 蔡宗友胡定波曹小英陈华薇
- 关键词：先天性甲状腺功能低下新生儿疾病筛查
