目的:探讨FLT3跨膜区内部串联重复(FLT3/internal tandem duplication,FLT3/ITD)突变和染色体易位与急性髓性白血病预后的关系。方法:选取1998-03/2005-10中国医科大学及沈阳医学院附属医院血液科门诊或住院治疗的125例急性髓性白血病患者,均经形态学及骨髓活检确诊,所有患者均签署知情同意书。于治疗前抽取急性髓性白血病患者骨髓标本,短期培养法制备染色体标本,应用R显带技术进行核型分析,每例标本至少分析20个中期细胞。传统酚/氯仿/异丙醇法抽提DNA,调整浓度至200μg/L。针对FLT3基因内部重复串联结构主要发生在11号外显子,在11号外显子近端和远端分别设计引物11F和11R扩增产物133bp。采用PCR联合序列检测伴有或不伴有染色体易位的急性髓性白血病患者FLT3基因突变情况。结果:①染色体核型分析:125例患者中,46例证实存在不同类型染色体易位,总检出率36.8%。染色体易位的类型以t(1621)最多,为9例(19.78%),t(8,21)核型7例(15.22%),t(4,11)核型6例(13.04%),同时发现国内罕见的t(6,9)染色体易位3例(6.52%)。②PCR结合碱基测序检测FLT3基因表达及FLT3/ITD基因突变:46例染色体易位的样本中,31例FLT3基因表达,阳性率67.39%;而79例无染色体易位的样本中,56例FLT3基因表达,阳性率70.89%,两者比较差异无显著性意义(P>0.05)。两组样本FLT3/ITD基因突变阳性率分别为26.09%和11.39%(P<0.05)。③伴有或不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者临床特征:伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者外周血白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓粒细胞比例与不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者均基本相似[(31.25±5.67)×109L-1,(28.98±7.56)×109L-1;(75.97±1.46)g/L,(70.16±8.46)g/L(71.38±12.51)×109L-1,(78.59±9.42)×109L-1;(7.91±1.28)%,(9.28±0.56)%;P均>0.05]。④伴有或不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性与临床预后的关系:与不伴有染色体易位FLT3/ITD突变
