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尼曼-匹克病的SMPD1基因突变分析: 目的研究3个无关的中国人尼曼-匹克病(Niemann-Pick''''s Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表型的关系。方法收集3...; 罗强李振彪史丹丹张继要王怀立田培超董伟段佳丽

家族性低磷性抗维生素D性佝偻病的PEHX、FGF-23、DMP-1基因突变分析: 目的总结来源于中国的4个家系6名FHVDRR患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询。方法收集4个低磷性佝偻病家...; 罗强李振彪张继要王怀立田培超史丹丹段佳丽董伟

2例RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析: 2022年; 目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征,探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月),表现为反复抽搐,发作时无诱因,1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常,1例发作间期脑电图示异常放电,应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异,1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异,2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。; 陈铮罗强李振彪田培超王怀立禚志红; 关键词：癫痫致病基因

维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析被引量：4: 2021年; 目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证。结果与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变。患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好。家系1先证者c.844 C>T(p.Q282*)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因。; 张继要孔惠敏周桃珍田培超董伟闫文浩华爽李振彪罗强; 关键词：1,25-二羟维生素D3

病案首页信息化管理为医院管理服务被引量：3: 2005年; 病案是医疗活动的记录,也是医疗信息的主要来源。重视病案首页管理,充分发挥其应有的作用,最大限度地开发信息资源,在信息化的今天,每个病案管理人员必须重视这一问题。; 刘卫清李振彪刘辉; 关键词：病案首页信息化管理

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李振彪