拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分,主要指大小从1 kb到数Mb的DNA片段拷贝数改变,表现为亚显微水平的缺失和重复。有人先后应用不同的方法构建了畜禽的全基因组CNV图谱,并发现与色素沉积、表型性状和疾病相关的CNVs。为了更清楚地了解CNV这种结构变异,文章对近几年畜禽的CNV研究进行了较为全面的分析与阐述,结果表明:CNV分布有一定的保守性,其覆盖的序列约占基因组的30%,可用于畜禽基因组结构特征研究。
本试验旨在测定和比较5个绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B3（solute carrier organic anion transporter family member 1B3,SLCO1B3）基因的5′-非编码区插入整合的频率和类型。所选5个绿壳蛋鸡群体包括3个北京地区的商业群体（北京-LK、北京-LF和北京-YM）、贵州长顺绿壳蛋鸡群体和四川省地方品种旧院黑鸡;采用双重PCR对EAV-HP的插入整合进行检测,并利用DNA测序的方法判断EAV-HP的主要突变位点。结果表明,5个绿壳蛋鸡群体均拥有一定数量的EAV-HP插入整合的个体,表现为杂合（LC/N）和纯合（LC/LC）基因型,均可产绿壳蛋,其中旧院黑鸡的绿壳蛋频率最低,仅为28.90%,其次是北京-LF群体,为46.94%,其他3个群体的绿壳蛋频率为83.33%~84.62%;经卡方检验,北京-LF和旧院黑鸡群体符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,而其他3个群体则极显著偏离Hardy-Weinberg平衡状态（P〈0.01）。DNA测序结果显示这5个绿壳蛋鸡群体中EAV-HP插入整合的序列与之前报道的东乡绿壳蛋鸡的KC632577.1完全一致。地方品种旧院黑鸡的绿壳蛋频率较低,建议利用双重PCR检测的分子标记辅助选择方法加以提高。
