莫桂玲
- 作品数：22 被引量：33H指数：4
- 供职机构：广州金域医学检验中心有限公司更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广州市科技攻关项目广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
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- HLA DRB1*0901多态性与常见过敏原致过敏反应易感性的关系被引量：1
- 2021年
- 目的探讨常见过敏原致过敏反应易感性与过敏性皮肤病患者外周血HLA DRB1*0901(rs2395185)基因多态性的关系。方法选择广州地区皮肤科就诊患者304例,采用免疫印迹法检测患者血清19种过敏原,PCR测序检测外周血HLA DRB1*0901位点基因型,分析HLA DRB1*0901基因多态性与过敏原致过敏反应发病风险的关系。结果户尘螨过敏原检测结果阳性、阴性患者间rs2395185的G/G基因型、G/T基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),G/G、G/T基因型与户尘螨过敏的发病风险有关(OR=2.940,95%CI:1.167~7.407;OR=2.889,95%CI:1.136~7.348)。轻度过敏与中重度过敏患者的G/T基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),G/T基因型是过敏原反应严重程度的危险因素(OR=8.681,95%CI:1.077~69.989)。结论广州地区居民户尘螨皮肤过敏发病风险可能与其外周血HLA DRB1*09:01(rs2395185)位点G/G、G/T多态性有关,19种过敏原过敏的严重程度可能与rs2395185位点G/T多态性有关。
- 周道平区宇洁薛晓芳郭菁甄英鹏陆伟桃张玲莫桂玲
- 关键词：过敏反应人类白细胞抗原易感性
- BTK基因突变致X-连锁无丙种球蛋白血症突变分析及产前诊断
- 目的探讨BTK基因检测用于X-连锁无丙种球蛋白血症(X-lingked agammaglobulinemia,XLA)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性。方法收集3个XLA家系成员的标本,应用PCR扩增和直接测序方法对...
- 孔祥东莫桂玲刘宁田培超陈敏芳
- 关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症基因突变产前诊断
- 一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。结果患病男婴于5个月时就诊，主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等，血浆铜蓝蛋白显著降低，颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常，磁共振血管造影示颅内多发迂曲血管。基因突变分析发现其ATP7A基因第8～12外显子缺失。其母亲为相同缺失突变的携带者。结论明确了1例Menkes病患者的临床及基因突变特点，发现了一种ATP7A基因新突变。
- 施晓容林希柯钟灵陈素清吴斌莫桂玲
- 关键词：MENKES病基因突变
- 儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变被引量：6
- 2015年
- 目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对基因突变位点进行研究。结果 2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976del G,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。
- 高春林马上茹夏正坤高远赋樊忠民徐敏魏伟周昱莫桂玲
- 关键词：GITELMAN综合征儿童
- 下一代测序技术在一例结节性硬化症患者基因诊断中的应用
- 目的:应用下一代测序技术对一例结节性硬化症患儿进行基因诊断.方法:从研究对象外周静脉血提取其基因组DNA,构建文库,使用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)进行测序.发现的致病突变通过Sanger测序法验证...
- 毕欣喻长顺莫桂玲贺树香赵强
- 关键词：结节性硬化症基因诊断测序技术
- 文献传递
- 以突变体细胞迁移功能评估基因变异致病性的方法及应用
- 本发明涉及一种以突变体细胞迁移功能评估基因变异致病性的方法及应用，属于动物模型构建技术领域。该方法包括以下步骤：构建中性粒细胞特异性表达人类ELMO1基因变异位点的表达体系：将携带待评估的基因变异位点序列的质粒克隆至EL...
- 莫桂玲薛容涛徐进孙明明范喜杰王莹吕美
- 一例罕见Hb Debrousse病例报告
- 2015年
- 本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTG>CCG(Hb Debrousse(beta 96(FG3)Leu>Pro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4]。目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography(HPLC)发现[5]。
- 张玲胡朝晖莫桂玲何雪葵潘建华朱庆义
- 关键词：HBΒ链
- 我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析被引量：6
- 2010年
- 目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。
- 莫桂玲胡朝晖张玲潘建华曾征宇喻长顺詹益鑫朱庆义
- 关键词：珠蛋白突变血红蛋白类
- 一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新突变报道和临床分析
- 2011年
- 目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析。方法联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术的方法,对DMD患儿进行DMD基因分析。结果 MLPA技术检测到患儿DMD基因67号外显子发生缺失突变,通过PCR技术、基因测序技术检测,证实患儿发生的是67号外显子的微小突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)。结论 67号外显子的微小突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)是一种新突变,此突变可能与DMD疾病发生及智力障碍表现相关。
- 莫桂玲胡朝晖喻长顺詹益鑫朱庆义
- 关键词：DMD基因多重连接探针扩增技术基因测序
- X-连锁无丙种球蛋白血症家系BTK基因突变分析及产前诊断研究被引量：4
- 2014年
- 目的对X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法收集2011年1月至2012年6月在郑州大学第一附属医院就诊的3个XLA家系成员的外周血标本，应用PCR扩增和直接测序方法对3例xLA患者进行Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因测序，分析BTK基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况，采用PROVEN、PolyPhen-2和Clusta10软件对新发现的错义突变进行功能预测。在确定每个家系基因型后，对家系2和家系3中的2个高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断。结果家系1中，先证者及其母亲携带BTK基因c．1117C〉A（p．L3731）错义突变，采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大；家系2中，先证者及其母亲携带BTK基因c．126T〉G（P-Y42X）无义突变；家系3中，先证者及其母亲携带c．1679delC（p．P560fsX10）缺失突变。3个XLA家系发现的3种BTK基因突变为新突变，100名健康个体BTK基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变。对明确致病突变的家系2和家系3胎儿行孕早期产前诊断，家系2胎儿为p．Y42X女性杂合突变携带者，家系3胎儿为男性未携带突变基因者，2对夫妇均选择继续妊娠，胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论发现3个BTK基因新变异，BTK基因p．Y42X和p．P560fsX10突变是家系2和家系3患者的致病原因，BTK基因p．L373I突变可能是家系1患者致病的主要原因，但需要功能验证。对于有XLA生育史的夫妇再次生育时，应用基因测序技术行产前BTK基因突变分析可以有效地预防患儿出生。
- 孔祥东莫桂玲刘宁田培超陈敏芳
- 关键词：突变产前诊断
