袁嫣然
- 作品数：15 被引量：80H指数：5
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- 婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征
- 2021年
- 目的探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。方法回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,13月龄,主要临床表现为精神运动发育倒退,肌张力减低,双侧巴宾斯基征阳性;颅脑磁共振成像T2加权像显示双侧苍白球高信号,肌电图显示神经源性损害。应用家系全外显子测序检测发现,患儿磷脂酶A2第6型(PLA2G6)基因外显子区域存在两处变异位点:c.1771 C>T(p.R591W)和c.2150 T>C(p.L717P),确诊为婴儿神经轴索营养不良。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变;c.1771 C>T为已报道的致病性突变,c.2150 T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到,软件预测有害。结论婴儿神经轴索营养不良主要表现为精神运动发育倒退,肌张力减低和病理征阳性,高通量测序技术可作为婴儿神经轴索营养不良的首选确诊手段。
- 盛志强袁嫣然赵兵
- 关键词：婴儿基因突变
- 早期综合干预对早产儿神经心理发育影响的临床观察被引量：21
- 2011年
- 目的探讨早期综合干预对早产儿神经心理功能发育的影响。方法94例早产儿分为干预组（65例）和对照组（29例）。对照组给予药物、脑循环治疗，干预组在药物、脑循环治疗同时给予早期综合干预。在干预前和干预后1岁时进行智力测试。结果干预组在1岁时发育商明显高于对照组[（101．80±9．60）分，（86．104-10．55）分]，差异具有显著性（p〈0．05）。干预组脑瘫发病率低于对照组（3．07％，27．59％），且病情程度较轻，差异具有显著性（P〈0．01）。神经心理发育等级评价干预组较对照组有明显改善（P〈0．05）。结论早期综合干预可改善早产儿的神经心理发育隋况，有效预防后遗症发生。
- 夏敏袁嫣然高美哲
- 关键词：脑性瘫痪早产儿早期综合干预神经心理发育
- 针刺治疗对脑性瘫痪患儿运动功能和智力发育的影响被引量：1
- 2010年
- 目的观察针刺治疗对脑性瘫痪患儿的临床治疗作用。方法 90例符合入选标准的脑性瘫痪患儿按就诊时间、性别分为观察组(针刺加综合康复治疗)和对照组(综合康复治疗),连续治疗3个月。治疗前和治疗结束后分别进行粗大运动功能量表评估和Gesell智力测试。结果针刺观察组总有效率95%,优于对照组80%(P<0.01)。观察组粗大运动功能量表评分及Gesell智力测试之适应性项发育商(DQ)均明显高于对照组(P<0.01)。结论针刺能促进脑性瘫痪患儿功能恢复。
- 赵兵袁嫣然王高峰
- 关键词：针刺脑性瘫痪粗大运动功能发育商
- 早期康复训练治疗早产儿脑损伤的临床研究被引量：21
- 2010年
- 目的探讨早期康复训练对早产儿脑损伤的治疗效果。方法脑损伤早产儿101例,分为干预组45例和对照组56例。对照组仅给予药物治疗,干预组在药物治疗同时进行早期康复训练。在患儿3、6、9、12月龄时进行发育评价。结果纠正胎龄40周时新生儿行为神经测定(NBNA)评分两组间无显著性差异(P>0.05);3月龄时两组智力指数(MI)和发育商(DQ)无显著性差异;9、12月龄时有非常显著性差异(P<0.01);两组后遗症发生率有显著性差异(P<0.05)。结论早产儿脑损伤恢复期给予早期康复训练能促进其神经心理发育,降低后遗症发生。
- 高美哲吴起袁嫣然
- 关键词：早期康复早产脑损伤
- 托吡酯与左乙拉西坦治疗婴儿痉挛症的临床疗效被引量：9
- 2016年
- 目的探讨托吡酯(TPM)与左乙拉西坦(LEV)联合丙戊酸钠(VPA)治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效,为优化药物治疗提供临床依据。方法选择本院2011年8月至2014年6月的IS患儿38例,按随机数字表法分为TPM组(VPA联合TPM治疗)和LEV组(VPA联合LEV治疗),每组19例,观察两组患儿痉挛发作次数、不良反应,并用Gesell发育量表评估发育商(DQ)值。结果 3个月后,TPM组控制痉挛发作的总有效率为84.21%,LEV组为78.95%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。TPM组患儿共5例出现轻度不良反应,LEV组4例出现轻度不良反应。TPM组DQ值与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);LEV组患儿的DQ值较治疗前明显提高,差异有统计学意义(P<0.05),与TPM组治疗后比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TPM与LEV治疗IS对控制痉挛发作疗效相同,但LEV治疗能明显提高IS患儿的智能发育,总体疗效优于TPM。
- 盛志强满宜刚袁嫣然
- 关键词：托吡酯婴儿痉挛症GESELL发育商
- 点线面训练法对脑损伤早产儿发育商的影响被引量：4
- 2016年
- 目的：评价点线面训练法对脑损伤早产儿发育商的临床康复疗效。方法选择符合入组标准的174例早产儿脑损伤患儿，随机分为研究组89例和对照组85例，对照组给予Bobath和Vojta传统康复训练，研究组给予点线面训练法。分别于治疗前、治疗1个、2个和3个疗程后，采用首都儿研所“0～6岁儿童神经心理发育评估”量表对两组患儿的康复效果进行比较。结果治疗前研究组和对照组发育商（ DQ）评分差异无统计学意义（P＞0．05）。与治疗前比较，治疗3个疗程后研究组和对照组患儿DQ评分均较治疗前有明显改善[研究组治疗第1，2，3疗程的DQ分别为（82．71±12．28）分，（89．65±10．02）分，（95．26±8．87）分；对照组第1，2，3疗程的DQ分别为（81．17±9．63）分，（87．02±7．39）分，（91．31±7．63）分]，差异有统计学意义（F＝194．95， P＜0．01）。与对照组比较，治疗第1，2个疗程后研究组DQ评分差异无统计学意义（ t＝0．859， P＞0．05；t＝1．747， P＞0．05），第3个疗程后DQ评分明显高于对照组，差异有统计学意义（ t＝2．945， P＝0．004）。结论点线面训练法对脑损伤早产儿临床康复有较好的疗效，值得临床推广应用。
- 袁嫣然周瑞刚赵平平邓继红梁英武
- 关键词：早产儿脑损伤发育商
- 超早期康复技术对单调性全身运动高危儿神经心理发育影响的研究
- 目的：探讨超早期康复训练对全身运动质量评估(GMs)为单调性运动(PR)高危儿神经心理发育的影响.方法：表现为PR 的高危儿198 例,是否随机分为干预组101 例和对照组97 例.干预组在药物治疗同时进行超早期康复训练...
- 袁嫣然周瑞刚秦伟邓继红
- 关键词：高危儿发育
- 穴位埋植蛋白线疗法对脑性瘫痪患儿运动功能的影响被引量：1
- 2011年
- 目的观察穴位埋线疗法对脑瘫患儿的临床治疗作用。方法 90例脑瘫患儿按就诊时间和性别分为观察组(穴位埋线加综合康复治疗)和对照组(综合康复治疗),连续治疗3个月。治疗前和治疗结束后分别进行粗大运动功能量表评估。结果穴位埋线观察组总有效率95%,明显优于对照组80%(P<0.01)。观察组粗大运动功能量表评分明显高于对照组(P<0.01)。结论穴位埋线能促进脑瘫患儿运动功能恢复。
- 赵兵满宜刚袁嫣然汪中深张士香
- 关键词：脑性瘫痪穴位埋线粗大运动功能
- ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习
- 2024年
- 目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对ATP1A3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在ATP1A3基因c.2401G>T(p.Asp801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于ATP1A3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例ATP1A3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的ATP1A3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论ATP1A3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其ATP1A3基因突变以错义变异为主,并可能存在�
- 盛志强袁嫣然
- 关键词：基因变异
- 针刺治疗对脑性瘫痪患儿运动功能和智力发育的影响
- 目的观察针刺治疗对脑性瘫痪患儿的临床治疗作用并进一步探讨其作用机制。方法 90例符合入选标准的脑性瘫痪患儿按就诊时间、性别随机分为两组,观察组(针刺加综合康复治疗)和对照组(综合康复治疗)连续治疗3个月,治疗前和治疗结束...
- 赵兵袁嫣然王高峰
- 关键词：针刺治疗脑性瘫痪康复
- 文献传递
