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生长迟缓-头痛-视力下降被引量：1: 2014年; 临床资料：患者男性，17岁，生长迟缓7年，头痛、视力下降4年9个月。患者为第2胎第2产，足月顺产，头先露，出生时无窒息、青紫，出生体质量3250g，身长不详，母乳喂养至1岁，半岁添加辅食、出牙，1岁会说话、走路，生长发育时间与同龄儿相仿。7岁上小学，身高在同龄人中中等，智力正常，10岁时开始发觉生长速度慢，身高较同龄人矮，在学校坐第1排，每年增高约1．0cm，很少参加体育活动。; 许可陈适潘慧朱慧娟金自孟陆召麟; 关键词：视力下降头痛出生体质量足月顺产母乳喂养添加辅食

Turner综合征合并甲状腺功能亢进临床特点的研究被引量：12: 2012年; 目的:探究Turner综合征(Turner syndrome,TS)合并甲状腺功能亢进(简称甲亢)的发生率及临床特点,分析其误诊和漏诊原因。方法:选取1994年3月-2008年2月就诊于北京协和医院内分泌科、妇科和儿科的183例TS患者,平均年龄为14.5±6.2岁,随诊时间为6个月～21年。所有患者均进行甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体(TPO、TgAb和/或TRAb)检测,细胞遗传学检查及骨龄测定。结果:183例患者中,甲状腺功能正常者112例(61.2%),甲减或亚临床甲减60例(32.8%);轻度甲亢9例(4.4%),其中6例进展为原发性甲减,3例甲状腺功能已转为正常,正在随访中;另2例甲亢诊为Graves'病。TS合并甲亢患者的染色体核型结果,9例桥本病一过性甲亢患者:45,X0 3例,45,X0/46,XX 2例,46,Xi(Xq)3例,46,XX/46,Xi(Xq)1例;2例Graves'甲亢患者:45,X0/46,XX,46,Xi(Xq)/45,X0各1例。结论:TS患者合并甲减比甲亢更常见,如TS合并甲亢可能多为桥本病的一过性甲亢,但不能忽视Graves'病的可能。长期规律监测甲状腺功能及自身抗体对TS患者的甲状腺异常的及时诊疗有重要意义。; 张念荣许可李康杨润娇朱惠娟潘慧; 关键词：TURNER综合征甲状腺功能亢进桥本甲状腺炎

贵州省龙里县成年布依族和汉族血脂异常分析被引量：6: 2015年; 目的了解贵州省龙里县布依族、汉族居民血脂特征，为制定其防治措施提供依据。方法采取多阶段抽样方法抽取县城龙山镇2个居委会、4个乡镇、4个行政村20～80岁身体健康的布依族、汉族2929名常住村民为调查对象，进行问卷调查和体格检查，并检测其血浆总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。并按判断标准对血脂异常及肥胖状况进行分析。结果布依族、汉族居民血脂异常总患病率为25．9％，男性（31．1％）显著高于女性（22．O％）（P〈0．001），汉族患病率（34．O％）显著高于布依族（21．7％）（P〈0．001）；高TG血症患病率为16．4％，汉族（22．6％）显著高于布依族（13．2％）（P〈0．001）；高TC血症患病率为10．70％，布依族为9．8％，汉族为12．5％，汉族高于布依族（P〈0．05）；HDL-C血症患病率为5．8％，汉族（9．1％）显著高于布依族（4．2％）（P〈0．001）；LDL．C血症患病率为4．8％，汉族（6．O％）显著高于布依族（4．1％）（JP〈0．05）；45～59岁年龄段、肥胖、高血压是血脂异常的主要危险因素。结论龙里县布依族和汉族成人血脂异常以高TG、高TC血症为主。布依族和汉族高TG血症、高TC血症和高LDL—C血症患病率均高于2010年中国调查结果，血脂异常总患病率呈明显上升趋势。应重视45岁以上中年人群血脂异常的防治。; 平波王斌余杨文董芬谢勋祥潘利王棵毛兴华王谊勋杜月清许可庞兴龙陈婷潘慧马瑾钟勇王定明单广良; 关键词：汉族布依族血脂异常

身高七分天注定三分靠打拼: 2017年; “龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”，遗传确实对身高的影响非常大，而且与身高相关的基因非常多。根据目前的一些研究，父母的遗传影响相当，双方共同决定了孩子约70％的身高。于是就有了各种根据父母身高来计算子女身高的预测公式。公式是根据不同地区、不同人群的统计学处理后得出来的，并不是所有人都完全符合。另外，这些公式都只考虑了父母身高，忽略了其他因素对孩子身高的影响，只适合做一个大致的预测，不能拿来当金科玉律。; 许可; 关键词：孩子

以低钠血症为首发表现的肺部占位1例报告并文献复习: 2013年; 钠是一种存在于人体内的重要阳离子,可以维持血浆渗透压、保持神经肌肉兴奋性,是不可或缺的一种电解质离子.正常人血清钠浓度为135～145mmol/L.血清钠低于正常时,称为低钠血症（hyponatremia）.多种病因均可导致低钠血症,其中,由于抗利尿激素不适当分泌而导致的抗利尿激素不适当分泌综合征（syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone,SIADH）是低钠血症的重要原因,而SIADH主要是由肺部纵隔疾病、神经系统疾病引起的.本文报道一例以低钠血症为首发表现的肺部占位疾病,以期通过对该患者的诊治经过并结合相关文献,使临床医师对低钠血症这一临床常见电解质紊乱予以重视.; 杨润娇陈适许可杜红伟潘慧; 关键词：低钠血症抗利尿激素

颅咽管瘤及其生长激素替代治疗被引量：3: 2013年; 颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏(MPHD)的症状。生长激素(GH)对儿童CP患者长期生存的意义重大,若长期的生长发育得不到充足的GH将影响患儿的正常生长发育,甚至心理成长。目前重组人生长激素(rhGH)治疗因生长激素缺乏(GHD)所致矮小疗效肯定,有效及时的替代治疗能使患儿整体呈现有效的快速生长追赶。总的来说rhGH的替代治疗安全性良好,既不增加新发恶性肿瘤的风险,也不增加中枢神经系统肿瘤的复发率,但仍有进一步研究的必要。; 许可陈适潘慧; 关键词：重组人生长激素颅咽管瘤

19例联合性垂体功能减退患者临床特征及疗效分析: 2016年; 目的探讨儿童联合性垂体功能减退(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)患者的临床特征和疗效分析。方法对2003年7月-2015年8月吉林大学第一医院儿童内分泌与遗传代谢科门诊收治的19例CPHD患者,进行病史采集、体格检查、实验室检查等。结果垂体激素的缺乏情况,19例患者均存在生长激素缺乏,促甲状腺激素缺乏者占89%(17/19),促性腺激素缺乏者占74%(14/19),促肾上腺皮质激素缺乏者占42%(8/19),抗利尿激素缺乏者占16%(3/19),泌乳素均不缺乏;治疗方面,18例患者应用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)治疗12个月后身高明显改善。按激素缺乏类型不同分组,组间比较治疗后身高与P10差值的减少程度,差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童CPHD患者激素缺乏类型多样,保证其他轴系激素水平正常,应用rh GH治疗,对身高改善明显。; 马莹莹杜函泽杜红伟许可王丽杰潘慧; 关键词：生长激素

贵州地区汉族居民糖尿病患病情况及相关危险因素研究被引量：11: 2015年; 目的了解贵州地区汉族居民空腹血糖水平,分析糖尿病相关危险因素.方法采用多阶段整群抽样方法,选取20～ 80岁汉族居民进行调查.调查内容包括问卷调查、体格检查和实验室检测.比较城乡不同年龄、性别人群空腹血糖水平和糖尿病相关危险因素.结果共纳入研究对象2 967人,城镇居民空腹血糖平均值高于农村（5.21 mmol/Lvs.5.03 mmol/L,P＜0.001）,男性高于女性（5.23 mmol/Lvs.5.09 mmol/L, P=0.003）,血糖水平有随年龄增长的趋势（P＜0.001）.城镇居民糖尿病标化患病率为6.01％（粗率7.45％）,其中男性显著高于女性（P＜0.001）,随年龄增长患病率升高.农村居民标化患病率为3.47％（粗率3.77％）,性别差异无统计学意义,随年龄增长患病率升高.相同年龄性别下,≥40岁城镇居民患病率高于农村居民.糖尿病患者中知晓率为56.59％,治疗率为84.47％,控制率为41.38％.多因素分析显示,男性发病风险高于女性、年龄≥40岁发病风险升高、有糖尿病家族史、经常进行身体锻炼、高血压、高甘油三酯者糖尿病的发病风险增加.结论贵州汉族居民糖尿病患病率较高,城乡患病率差异大,半数以上糖尿病患者治疗后血糖未达到控制水平,糖尿病知晓率、治疗率及控制率仍需进一步提高.; 冯一冰王棵王定明董芬余杨文潘利李凌刘涛曾宪嘉孙良先朱广瑾冯逵平波许可庞兴龙陈婷潘慧马瑾钟勇王璐单广良; 关键词：糖尿病空腹血糖患病率

糖尿病患者行为方式与血糖控制关系被引量：25: 2017年; 目的了解糖尿病患者的饮食控制、运动情况和医学应对方式与血糖控制的关系,探索提高糖尿病患者身心健康水平的措施。方法抽取2015年9月—2016年6月在黑龙江省某三甲医院住院治疗的459例糖尿病患者作为调查对象,采用自编问卷和医学应对方式问卷对糖尿病患者进行问卷调查,并对患者的空腹血糖值等生化指标进行评定。结果糖尿病患者空腹血糖值平均浓度为(8.77±3.04)mmol/L,不同性别、年龄、居住地、文化程度的糖尿病患者空腹血糖浓度差异无统计学意义;相关分析结果显示,糖尿病患者每次运动的时间量与血糖浓度呈负相关(r=-0.171,P<0.05),饮食方式、回避应对方式和屈服应对方式与血糖浓度正相关(r=0.144、0.128、0.106,P<0.05)。结论饮食和运动习惯以及应对方式与糖尿病患者的血糖控制密切相关,医护工作者可以从改变行为方式的角度出发,探索提高糖尿病患者生活质量的方法。; 陈璐陈适许可王文博项莹潘慧; 关键词：糖尿病血糖控制饮食

SOX3基因的功能及其突变被引量：2: 2017年; Sinclair等人在1990年首次发现了性别决定基因SRY（Sex Determining Region Y gene）,它在人类性别决定上起着关键作用。该基因位于Y染色体短臂拟常染色质区,其开放阅读框包含1个外显子,可编码204个氨基酸的蛋白质。; 许可阳洪波潘慧; 关键词：胚胎发育性别分化

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