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46,XY单纯性腺发育不全症: 1993年; 46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺发育不全症(46,XY Pure gonadal dysgenesis)。它是一种比较罕见的男性假两性畸形。本文试结合两例病例及有关文献,就其发生、特点及治疗做一简要的讨论。; 赵强王树玉周琦; 关键词：性腺发育不全男性假两性畸形原发闭经内分泌检查

染色体病的孕早期产前诊断被引量：1: 1998年; 本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对456名孕妇进行了产前诊断,成功437例,发现34例异常,异常率为7.78％。随访到282名孕妇,其中16名流产,流产率为5.67％。已出生的266名婴儿中,其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致,未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效,可作为产前早期诊断染色体病的首选方法。; 任国庆沈七英王素桂张绍芳赵强宋黎丽; 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病孕早期

性反转综合征的遗传病因研究进展被引量：13: 1999年; 性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初，人们就将动物和人的性别与染...; 贾婵维赵强王树玉; 关键词：性反转综合征病因遗传学

收集脱落滋养层细胞进行产前诊断被引量：3: 2002年; 目的采用不同方法收集宫颈脱落滋养层细胞用于胎儿性别鉴定,探讨用宫颈脱落滋养层细胞进行产前诊断的可行性。方法2000年2月-2001年2月在北京妇产医院计划生育科,按一定标准选取人工流产前的孕妇进行后穹隆棉拭子、宫颈棉拭子、宫腔冲洗液的取材。人工流产取出的绒毛用于制备绒毛染色体以诊断胎儿性别。对男性胎儿孕妇的取样用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)方法检测睾丸决定基因(Sex Determining Region Y,SRY)基因和多肽核苷酸原位杂交(Peptide Nucleic Acid Probes,Fluorescent in situ Hy-bridization,PNA—FISH)方法检测X、Y染色质。结果对69例孕周为5～11周的孕妇进行了取材。宫腔冲洗液扩增出SRY基因的阳性率为55.6％(6/11),宫颈棉拭子悬液为9.1％(1,11),后穹隆棉拭子悬液为9.1％(1,11)。1例孕5周+6其宫腔冲洗液用PNA—FISH检测到Y信号的比例为20％。结论用官腔冲洗液、宫颈棉拭子及后穹隆棉拭子方法,从宫颈获得胎儿脱落滋养层细胞可能是一种产前诊断的可行途径。; 张旸赵强张莲英王树玉黄醒华张新洋任国庆吴承惠; 关键词：产前诊断滋养层细胞聚合酶链反应荧光原位杂交

子宫颈癌细胞遗传学研究进展: 1999年; 子宫颈癌是一种常见的女性生殖道恶性肿瘤，严重危害妇女健康。从世界范围来说，子宫颈癌发病率仅次于乳腺癌，而且发病年龄趋于年轻化［１，２］。既往流行病学研究调查发现，子宫颈癌与人乳头瘤样病毒感染致癌作用有关［２，３，４］也与卫生条件、风俗习惯的差异以及染...; 周琦赵强王树玉; 关键词：子宫颈癌染色体异常 DNA损伤细胞遗传学

染色体病的产前诊断: 1995年; 作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。; 赵强王树玉陈延琴王佩贞; 关键词：染色体病产前诊断染色体多态性绒毛组织平衡易位

X染色体长臂缺失伴原发性闭经2例报告: 1991年; 病例报告例1,女,17,未婚。因一直无月经来潮来我院就诊。母亲孕期正常,足月顺产,其父在患者出生前,多年从事核试验工作。家族中无同类病史及遗传病史。体检:身高168cm,指距170cm,体重49kg。外表未见异常,智力正常。无颈蹼、盾状胸、肘外翻等。乳房未发育,乳头极小,体毛及阴毛稀疏。外阴幼女型,阴道狭窄,子宫发育不良约3×2×1cm大小、未触及卵巢。阴道粘膜上皮细胞涂片仅见少许基底层细胞。E₂<10pg/ml,LH 141.4mIu/ml,FSH 130.5mIu/ml。颅底蝶鞍照片未见异常。; 赵强王树玉; 关键词：原发性闭经遗传病史阴道粘膜母亲孕期细胞涂片月经来潮

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赵强