赵玉霞
- 作品数：10 被引量：15H指数：2
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- 性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测被引量：7
- 2015年
- 目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y染色体无片段缺失,SRY基因阳性且无突变,3例患者的WT1基因8号外显子(CHM11:32396408)发现纯合同义突变(A>G),1例患者的SOX9基因3号外显子检测出SNP(CHM17:72124410,A>C)。46,XX男性患者Y染色体微缺失结果:SRY、ZFY、s Y123和s Y127基因出现目的条带;且SRY基因无突变。结论本研究中,4例46,XY女性患者无SRY基因突变;WT1基因的突变和SOX9的SNP不是造成性反转综合征的常见原因。除了SRY、WT1和SOX9基因之外,还有其它基因的突变可以造成XY患者性反转。SRY基因阳性是XX患者发育成男性的原因。
- 林允寿冯唯李克秋赵玉霞景亚青张天可李光
- 关键词：性反转综合征SRYWT1SOX9
- 持久性有机污染物暴露人群DNA损伤修复基因表达的研究被引量：1
- 2014年
- 目的了解电子垃圾处理区域人群中持久性有机污染物(POPs)暴露与DNA损伤修复的关系。方法于2011年11月,检测某电子垃圾处理区域居民(暴露组,n=23)及非暴露地区居民(非暴露组,n=25)外周血POPs含量。以RNA测序比较两组血样中DNA损伤修复通路中126个基因的表达情况。结果暴露组人群外周血多氯联苯(PCBs)、多溴联苯醚(BDEs)、得克隆(DP)的含量高于非暴露组;17个基因出现差异表达,其中NEIL3、EXO1、MAPK12、TP73表达出现统计学差异。17个差异表达基因中9个基因下调,8个基因上调。MAPK12、EXO1、NTHL1、GADD45G、RAD51、RAD51B仅在女性暴露组和非暴露组间出现差异;而RAD54L、DMC1、BBC3、UNG、XRCC6BP1、TP73仅在男性出现差异表达。结论本次调查的电子垃圾处理区域人群外周血POPs含量高于非暴露组,DNA损伤修复相关基因表达量存在一定差异。机体对POPs所致DNA损伤的应答机制可能存在性别差异。
- 何晓波景亚青李克秋赵玉霞杨彩红杨巧云邱兴华李光
- 关键词：电子垃圾持久性有机污染物DNA损伤修复基因
- 一种自配平离心机
- 本实用新型提供了一种自配平离心机，包括主轴、用于驱动主轴转动的驱动机构、与主轴固接的安装盘及与安装盘可拆卸连接的离心组件，所述离心组件包括多个可拆卸连接的离心臂，所述离心臂上设有配平调节机构。本实用新型所述的所述的自配平...
- 魏凤江柏丽莉朱旭李卫东李光时文涛景亚青赵玉霞
- 文献传递
- Klinefelter syndrome常染色体基因表达差异影响其表型多样化
- 目的：探讨Klinefelter syndrome (KS)基因差异表达与临床表型多样化之间的关系.方法：采用RNA-seq方法对KS患者和正常对照(男、女)全基因组mRNA进行测序,运用RT-PCR验证测序结果.结果：...
- 赵玉霞李克秋刘沙沙何晓波景亚青李光
- 关键词：KLINEFELTERSYNDROME表达谱
- 文献传递
- 生殖异常姐妹的基因组拷贝数变异研究
- 2012年
- 目的:通过对出现生殖异常姐妹的基因组拷贝数变异情况的研究,探讨基因组拷贝数变异与苯对生殖健康的影响。方法:选取1个家系,包括从事苯作业2年后,连续生育两胎畸形儿的姐姐和出现不孕妹妹,及她们育有一女的弟弟和姐妹从事苯作业前生育的儿子。采集外周血,进行核型分析、微核试验和比较基因组杂交芯片研究,并用荧光定量PCR技术分析姐妹芯片结果中出现的共同缺失区域中的人类妊娠特异性糖蛋白(PSG)家族的4个典型基因。结果:5例染色体G显带核型均未发现异常。姐妹的微核率高于另外3例,且高于正常范围。基因芯片的结果显示,姐妹在19q13.31区域存在1个共同的缺失区域。PCR结果与芯片结果相一致。结论:单倍体PSG基因在正常妊娠中更易受到外界环境因素的影响,苯作为环境污染物,严重影响人类健康。
- 刘沙沙李克秋马君静赵玉霞李光
- 关键词：苯微核试验基因组
- 电子垃圾处理区域居民外周血丙二醛和铁、锌、钙、镁含量及相关性的研究被引量：2
- 2012年
- 为探讨电子垃圾处理区域居民体内丙二醛和铁、锌、钙、镁含量的相关性及对人体健康的影响。于2011年3月选取华北地区某市A县电子垃圾处理区域32名从事电子拆解作业职业的居民(职业组)和31名不从事拆解作业的居民(暴露组)及55名居住于距离该地50 km的居民(对照组),检测外周血中铁、锌、钙、镁的含量及血清中丙二醛含量。结果显示以人群的性别和年龄为协变量进行方差分析,职业组和暴露组外周血铁、锌、钙、镁含量均低于对照组(P<0.01),丙二醛含量高于对照组(P<0.01),外周血铁、锌、钙、镁含量均与丙二醛含量呈负相关(P<0.05)。提示居住在电子垃圾拆解地的居民体内铁、锌、钙、镁缺乏,丙二醛含量增多,体内氧化应激反应增强。
- 刘沙沙李克秋黄海赵玉霞李光
- 关键词：电子垃圾丙二醛铁锌钙
- 5-Azac诱导急性移植物抗宿主病免疫低反应的甲基化研究被引量：1
- 2016年
- 目的 建立小鼠急性移植物抗宿主病（a GVHD）模型,检测DNA甲基化转移酶抑制剂5-氮杂胞苷（5-aza-cytidine,5-Azac）诱导a GVHD免疫低反应后的甲基化变化,探讨5-Azac对小鼠a GVHD的免疫调节作用。方法选择雄性C57BL/6（H-2b）与雌性BALB/c（H-2d）小鼠分别作为异基因移植供、受体建立移植物抗宿主病小鼠模型。BABL/c受体按照体质量相近进行配对,分为移植对照组和5-Azac实验组。5-Azac实验组于移植后1~7、14、21、28 d尾静脉注射5-Azac 0.25 mg/kg（0.3 m L/只）;移植对照组尾静脉注射生理盐水0.3 mL/只。提取3只移植对照组和3只5-Azac实验组小鼠的外周血DNA,分别等量混匀,采用甲基化DNA免疫共沉淀测序（Me DIP-seq）的方法检测甲基化变化,筛选差异甲基化基因,并对其功能及生物学通路进行分析。结果 5-Azac实验组小鼠的生存时间延长,排斥反应减弱,成功诱导移植物抗宿主病免疫低反应状态。2组小鼠DNA Me DIP-seq结果对比显示：5-Azac实验组启动子区存在369个差异甲基化基因,其中上调239个、下调130个;外显子区存在184个差异甲基化基因,其中上调113个、下调71个。利用KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）数据库对差异甲基化基因分析,结果显示其主要参与10个免疫学信号通路,其中TGF-β、GSK-3β、SYK、PI3K、NFAT、CD28、α4β7与a GVHD的发生发展密切相关。结论 5-Azac可以通过改变基因的甲基化状态有效诱导a GVHD的免疫低反应。
- 张晓宁赵玉霞王建海苗绪红李克秋李光
- 关键词：移植物抗宿主病甲基化5-氮杂胞苷
- Klinefelter综合征表达谱与DNA甲基化改变
- 目的:本研究通过对克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者和正常人(男女)全基因组mRNA表达水平及DNA甲基化水平检测,寻找多余X染色体基因表达和甲基化改变与常染色体、Y染色体基因表达和甲基化的...
- 赵玉霞
- 文献传递
