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脑瘫患儿合并周围神经病变的回顾性分析: 目的：总结脑瘫患儿合并周围神经病变的特点,探讨其可能的机制.方法：选择2008年7月-2013年1月期间于重庆医科大学附属儿童医院康复科首次诊断为脑瘫的患儿140例为研究对象.结果：140例患儿中周围神经传导异常的患儿有...; 黄琴蓉肖农; 关键词：小儿脑瘫周围神经病变发病机制

一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析被引量：3: 2020年; 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。; 黄琴蓉罗敏娜陈玉霞曹宗富刘玲江伟冯英侯雪勤马旭肖农; 关键词：JOUBERT综合征

脑性瘫痪合并周围神经病变的研究: <正>目的总结脑性瘫痪合并周围神经病变的周围神经电生理及临床特点。方法以2008年7月-2013年1月期间首次于重庆医科大学附属儿童医院康复中心诊断为脑瘫的140例患儿为研究对象,对其临床表现、周围神经电生理检查及头颅磁...; 黄琴蓉肖肖农农; 文献传递

重复经颅磁刺激在儿童认知障碍中临床应用: 2021年; 认知障碍(Cognitive impairment)是儿童神经精神疾病的主要临床症状,表现为注意力、记忆力、推理判断及学习能力等的下降。重复经颅磁刺激(Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation,rTMS)是近几十年来逐渐应用于临床的新型物理治疗手段,将rTMS 应用于改善各种原因引起的认知功能障碍是目前研究热点,本文的目的是回顾总结rTMS在儿童认知障碍的临床应用。; 吴洪梅黄琴蓉肖农; 关键词：重复经颅磁刺激儿童

2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析被引量：1: 2018年; 目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。; 赵敏冯英陈玉霞刘玲黄琴蓉肖农江伟; 关键词：基因突变 X连锁显性遗传

三维步态分析在脑性瘫痪康复中的应用被引量：1: 2016年; 脑性瘫痪（cerebral palsy,CP）是指胎儿及婴幼儿期发育过程中受到脑的非进行性损伤及缺陷所造成的运动障碍及姿势异常[1]。脑性瘫痪病因复杂,目前主要的治疗方法均是针对功能的训练以及畸形的矫正,而这些方法的实施和疗效评估均依赖对运动功能的评价。; 邬仪杰黄琴蓉肖农; 关键词：步态分析脑性瘫痪 PALSY 表面肌电图步速

体感诱发电位和脑干听觉诱发电位预测恢复期严重意识障碍患儿意识恢复的价值被引量：11: 2016年; 目的探讨恢复期严重意识障碍患儿体感诱发电位(SEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)动态变化特点,及其对患儿意识恢复的预测价值。方法 2013年7月-2014年6月住院治疗的脑损伤恢复期严重意识障碍患儿52例,入住康复科48h内完成临床评估和SEP、BAEP评估,病程满12个月、脱离最低意识状态、死亡为评估止点。结果 52例患儿在病程1年内有27例恢复意识,意识恢复率为51.2%,各种病因所致的严重意识障碍患儿的意识恢复率差异无统计学意义(P>0.05)。首次SEP检查分级越高,意识恢复率越低(P<0.001);首次SEP检查分级为Ⅰ级的患儿24例,其中20例意识恢复,有4例(3例多次复查SEP均为1级,1例转为3级)在病程1年时其意识仍未恢复。首次SEP检查为Ⅱ级或Ⅲ级的患儿28例,有3例患儿由Ⅱ级转为Ⅰ级,其中2例意识完全恢复,有2例患儿由Ⅲ级转为Ⅰ级,其中有1例意识完全恢复。其余23例持续为Ⅱ级或Ⅲ级,在病程1年时最终只有3例意识完全恢复。52例患儿中有50例BAEP检查正常,Ⅱ级、Ⅲ级各1例。结论 SEP可以作为恢复期严重意识障碍患儿意识是否恢复的有效预测指标。BAEP对于处于恢复期的严重意识障碍患儿的意识是否恢复缺乏预测性。; 冯英肖农陈玉霞刘玲江伟侯雪勤黄琴蓉; 关键词：体感诱发电位脑干听觉诱发电位预后儿童

儿童脑卒中的临床诊断进展被引量：1: 2021年; 儿童脑卒中是临床常见的危急症,是儿童致残和死亡的主要原因之一。儿童脑卒中多以局灶性神经功能缺损为主要表现,但在疾病的急性期有时难与其他同样表现为局灶性神经功能缺损的疾病相鉴别,容易延误最佳诊治时机。本文就不同类型儿童脑卒中的发病危险因素、临床表现、影像学表现等进行阐述,旨在提高临床医师对本病的认识,为医师早期识别该病与及时诊治患者提供帮助。; 鞠莉黄琴蓉肖农; 关键词：脑卒中儿童围产期

儿童康复临床实习中使用ICF-CY指导下CBL+PBL双轨教学模式的应用被引量：6: 2019年; 目的:比较《国际功能、残疾和健康分类》(儿童和青少年版)(international classification of functioning,disability and health:children and youth version,ICF-CY)框架指导下的以案例为基础学习(Case-based Learning,CBL)教学方法+以问题为基础学习(Problem-Based Learning,PBL)的教学方法与传统的讲授式教学方法(Lecture-Based Learning,LBL)在儿童康复科临床实习教学中的应用效果。方法:将实习同学随机分为实验组和对照组,分别按照计划进行教学,实习结束进行闭卷考试进行教学效果比较,同时结合问卷调查了解学生对新教学模式的适应性。结果:实验组理论成绩及操作成绩结果明显优于对照组,实验组对新教学模式呈现良好的适应性,有利于学生对儿童康复专科知识的掌握。结论:在儿童康复科临床实习中运用ICF-CY下CBL+PBL方法进行教学,有利于提高学生的主动意识及对理论知识和临床操作的掌握。; 陈玉霞贾光素黄琴蓉肖农李邦惠; 关键词：以问题为基础学习

A型肉毒素治疗渗透性脱髓鞘综合征所致肌痉挛1例报道: 黄琴蓉肖农

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黄琴蓉

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