付游
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
- 供职机构：厦门市医药研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 兄弟同为染色体46，XY，t(10，22)平衡易位
- 先证者,男,33岁,因其妻第一胎足月顺产一女婴,新生儿三天后因"先天性肺部发育不良"死亡来我所专科门诊就诊。先证者表型和智力都正常。夫妻非近亲结婚,女方妊娠期间无疾病和服药史。细胞遗传学检查采用外周血淋巴细胞培养,常规制...
- 洪朝基董英珊付游
- 文献传递
- 兄弟同为染色体46,XY,t(10;22)平衡易位
- 2009年
- 洪朝基董英珊付游
- 关键词：平衡易位染色体足月顺产近亲结婚妊娠期间先证者
- 反复不良孕产史夫妇遗传咨询及染色体核型分析
- 2002年
- 目的 总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外用血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带进行核型分析。结果:在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例,异常率为4.08％。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对有不明原因反复流产、死胎和畸胎的患者进行染色体核型分析,将有助于遗传咨询和病因的确定。
- 洪朝基付游董英珊
- 关键词：流产染色体核型
- 5p缺失综合征并先天性心脏病临床和细胞遗传学一例报告被引量：3
- 2007年
- 5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病。本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病。外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道。
- 洪朝基董英珊付游
- 关键词：猫叫综合征染色体
- 1550例遗传咨询及细胞遗传学分析被引量：4
- 2001年
- 目的 总结和探讨 1 550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血 ,常规微量法培养及制备染色体标本 ,G显带进行核型分析。结果 在 1 550例受检者中共检出染色体异常 87例 ,异常率为 5.61 %。其中有不良孕产史者 833例中 ,染色体异常 34例 ;不孕不育症 1 0 9例中 ,染色体异常 8例 ;闭经及性腺发育不良 1 0 2例中 ,染色体异常 1 9例 ,智能发育不全者 1 72例中 ,染色体异常 2 4例 ;其它 334例中 ,染色体异常 2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关 。
- 洪朝基付游董英珊
- 关键词：染色体核型细胞遗传学染色体异常病例分析
