侯作琼
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
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- 腓骨肌萎缩症家系临床特点
- 2010年
- 目的报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点。方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电生理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查。结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确。1个为X连锁遗传。按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型。每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍。每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异。结论腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断。
- 牛琦张炳峰金庆文唐金荣丁新生万琪侯作琼
- 关键词：腓骨肌萎缩症肌电图
- 腓肠肌肌瓣修复小腿胫前中上段感染性软组织缺损
- 2012年
- 目的总结应用腓肠肌肌瓣修复小腿胫前中上段感染性软组织缺损的疗效。方法 2007年4月-2011年7月,收治11例胫骨开放性骨折固定术后并发胫前中上段感染性软组织缺损患者。男8例,女3例;年龄12～86岁,中位年龄34岁。交通事故伤9例,重物砸伤2例。于骨折固定术后7～12 d出现创面软组织坏死、感染,细菌培养均呈阳性。伤后至此次入院时间为7～15 d,平均12 d。软组织缺损范围8 cm×6 cm～16 cm×10 cm。术中切取大小为11 cm×7 cm～19 cm×11 cm的腓肠肌肌瓣修复软组织缺损合并胫骨外露或骨髓腔,大腿中厚皮片覆盖肌瓣表面。供瓣区间断缝合。结果术后腓肠肌肌瓣及皮片均成活,供、受区创面Ⅰ期愈合。患者均获随访,随访时间6～57个月,平均21个月。受区外形饱满,皮片柔软、耐磨,无溃疡形成。X线片检查示骨折均愈合,愈合时间5～13个月。结论腓肠肌肌瓣是修复小腿胫前中上段感染性软组织缺损的有效方法之一,具有血循环可靠、肌肉组织量丰富、切取简便、供区损伤小、并发症少等优点。
- 王立夫苏新陈默轩章宏伟侯作琼
- 关键词：胫骨开放性骨折
- 显性遗传腓骨肌萎缩症1个家系的临床、电生理和病理学研究
- 2010年
- 目的对一个显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMT)家系进行临床、电生理及病理学研究。方法对先证者及家系所有成员进行体检、5名患者均进行肌电图检查,先证者进行肌活检和腓肠神经活检。结果家系中的患者均有以下肢远为重的肌肉萎缩,均有弓形足,4名患者有双上肢远端肌肉萎缩,无感觉障碍,患者的正中神经传导速度大于38 m/s。腓肠神经提示有髓纤维的数量减少,但无洋葱头样结构。结论该家系显性遗传,但需进一步寻找其致病基因。
- 牛琦侯作琼张炳峰唐金荣丁新生
- 关键词：腓骨肌萎缩症家系神经活检
