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内皮细胞型NO合酶基因第7外显子894G→T点突变与糖尿病肾病相关性研究被引量：10: 2002年; 目的　探讨内皮细胞型 NO合酶 (e NOS)基因第 7外显子 894 G→ T点突变与中国北方汉族人 2型糖尿病(T2 DM)合并肾病 (DN)之间的关系。方法　运用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P) ,结合 DNA测序技术 ,检测了 2 2 8例中国北方汉族人的 e NOS基因第 7外显子 894 G→T错义突变位点的基因型 ,其中 T2 DM患者14 3例 (DN79例 ) ,健康成人 85例 ,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行了比较。结果　 1T2 DM组的 T等位基因及 TG基因型频率与正常对照 (N)组无显著性差异 (P >0 .0 5 )。 2 DN+组 T等位基因及 TG基因型频率显著高于糖尿病非肾病患者 (P <0 .0 5 )。 3SBP、Hb A1c、TC、TG和 e NOS基因第 7外显子 894 G→T点突变均与糖尿病肾病有关 (P <0 .0 5 )。结论　e NOS基因第 7外显子 894 G→T点突变的 T等位基因可能是中国人 2型糖尿病易患肾病的独立危险因素。; 吕文山董砚虎王海燕柳林司元国; 关键词：糖尿病肾病基因多态性病理

内皮细胞型NO合成酶基因4a/4b多态性与糖尿病肾病的相关性被引量：2: 2001年; 目的　探讨内皮细胞型NO合成酶 (eNOS)基因第 4内含子一个 2 7bp的可变数目串联重复序列多态性(VNTRs ,4a/4b)与中国北方汉族人 2型糖尿病 (DM )合并肾病 (DN)的相关性。方法　运用聚合酶链反应 (PCR)结合高浓度琼脂糖凝胶电泳分离和DNA测序技术 ,检测病程超过 10年的 2型DM患者 (14 3例 )和健康人 (N) (85例 )的eNOS基因第 4内含子 2 7bp的VNTRs(4a/4b)多态性的基因型 ,比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果　①DM组的 4a等位基因及 4a4b基因型频率与N组差异无显著性 (P >0 .0 5 )。②DN +组 4a等位基因及 4a4b基因型频率显著高于糖尿病非肾病患者 (P <0 .0 5 )。③SBP ,HbA1c,TG ,TC和eNOS基因第 4内含子 4a/4b多态均与糖尿病肾病有关。结论　eNOS基因第 4内含子 4a等位基因可能是中国人; 吕文山董砚虎李长贵柳林王海燕司元国; 关键词：2型糖尿病基因肾病

糖尿病患者雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究被引量：7: 2002年; 目的　探讨糖尿病患者雌激素受体 (ER)基因多态性与骨密度的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 14 0例糖尿病患者和 6 0例健康人的ER基因 (PvuⅡ、XbaⅠ位点 )进行分型 ,并计算基因分布频率 ,同时采用双能X线吸收法测量腰椎及股骨近端骨密度。结果　糖尿病患者PP、xx基因型频率明显高于健康对照组 (P <0 .0 1) ,pp、XX基因型频率明显低于健康对照组 (P <0 .0 1)。 1型糖尿病组骨量减少或骨质疏松的发生率明显高于健康对照组和 2型糖尿病组 (P <0 .0 1)。糖尿病患者、健康对照组ER基因多态与腰椎、股骨颈、Ward′s三角区骨密度之间均存在显著相关性 (P =0 .0 0 1)。结论　健康对照组与糖尿病患者ER基因型分布差异有显著性 ,ER基因型与骨密度相关 ,p、X等位基因对骨量具有保护作用 ;; 董砚虎柳林李长贵司元国吕文山翟木绪王海燕曲宁; 关键词：糖尿病雌激素受体基因多态性骨密度

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吕文山