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张静: 作品数：41 被引量：205H指数：8; 供职机构：深圳市南山区妇幼保健院更多>>; 发文基金：深圳市科技计划项目深圳市科技局三项经费资助项目广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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胎盘组织中瘦素及瘦素受体表达与胎儿宫内发育迟缓被引量：6: 2005年; 目的　探讨胎盘组织中瘦素及其受体表达水平与胎儿宫内生长发育的关系。方法　采用逆转录定量聚合酶链反应 (RT PCR)检测 87例胎盘组织瘦素及瘦素受体mRNA的相对水平。同时测量新生儿出生体质量及皮下脂肪厚度 ,并采用体脂含量 [F % =0 .8848×SFT4 +0 .0 2 2 ]估测新生儿营养状态 ,分析 33例小于胎龄儿和 54例适于胎龄儿营养状态与胎盘组织瘦素及瘦素受体表达的相关关系。结果　 1 .胎盘组织中瘦素受体mRNA表达水平为 0 .894± 0 .2 91 ,与新生儿出生体质量及体脂含量均呈正相关关系 (r =0 .651 ,0 .581　P <0 .0 0 1 )。其中SGA组瘦素受体显著低于AGA组 (t =6 .42 5　P =0 )。 2 .胎盘组织中瘦素mRNA表达水平为 0 .937± 0 .2 81 ,与新生儿出生体重及体脂含量亦呈正相关 (r=0 .453　 0 .41 7　P =0 ,0 .0 0 1 )。其中SGA组瘦素mRNA ,明显低于AGA组 (t=4.393　P =0 )。 3 .胎盘瘦素mRNA表达水平和瘦素受体mRNA表达水平均与脐血瘦素水平无明显相关性。结论　胎儿宫内发育迟缓与胎盘瘦素分泌减少及受体表达低下密切相关。胎盘分泌的瘦素可能通过与受体结合影响胎盘功能而发挥对胎儿生长发育的调控作用。; 田鸾英陈实高武红张静; 关键词：胎盘

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出: 2010年; 先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.; 闵娟郭辉毛维玉张静; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症

不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征的筛查结果分析被引量：1: 2021年; 目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电泳法分析FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目。结果35例患儿中核型异常者2例,CNVs异常者4例,1例患儿的FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目大于200,为全突变型脆性X综合征,此患儿临床表现为语言发育滞后,智力低下等,患儿母亲为前突变携带者。结论对智力低下和孤独症谱系障碍人群进行脆性X综合征的基因筛查分析,是对其他遗传学检测方法的重要补充,对于明确发病频率,致病原因和后续的遗传咨询、产前诊断具有重要的参考应用价值。; 雷洁龙敏肖砚微林晓文张静; 关键词：智力低下孤独症谱系障碍脆性X综合征

平衡易位伴不良妊娠两例被引量：11: 2006年; 张静刘丽益; 关键词：不良妊娠平衡易位染色体检查近亲婚配胎停育接触史

孕早期妊娠相关血浆蛋白A对低出生体重儿的诊断价值: 2015年; 目的：探讨孕早期妊娠相关蛋白A（PAPP-A）对低出生体重儿（LBW）的诊断价值。方法：采用回顾性巢式病例对照分析法,回顾行孕早期唐氏综合征筛查,常规追踪至分娩的LBW 32例,每例病例对应7~8例相同孕周,同一天采血的孕妇资料作为对照,对照组样本为232例。将疾病组和对照组的孕周、体重、年龄、血清人绒毛膜促性腺激素（h CG）和PAPP-A进行比较。用Logistic回归和ROC曲线分析PAPP-A对LBW的预测价值。结果：PAPP-A越低,发生LBW的比例越高;PAPP-A预测LBW,在尤登指数最大,假阳性为30%时,AUCROC面积为70.70%,特异性、准确度、阳性预测值、阴性预测值、检出率分别为70.26%、69.70%、23.33%、93.68%、65.63%。结论：PAPP-A可能是早期预测LBW较好的单项血清学标志物。; 李维张静刘梦莹张伟杨伟彬李文雅; 关键词：新生儿出生时低体重妊娠相关血浆蛋白A

预见性护理对早发型重度子痫病人远期生活质量的干预被引量：3: 2015年; [目的]探讨预见性护理对早发型重度子痫病人远期生活质量的干预效果。[方法]应用随机数字法将68例早发型重度子痫的病人分为对照组和干预组各34例,对照组住院期间予常规治疗与护理,干预组在此基础上实施预见性护理干预,于入院时和出院1年后,采用世界卫生组织生活质量测定量表(WHOQOL-BREF)对两组病人生活质量进行评分并记录。[结果]入院时和出院1年后,两组病人的WHOQOL-BREF评分自身对照和差值组间比较,干预组总体生存质量明显高于对照组,具有统计学意义(P<0.01)。[结论]对早发型重度子痫病人实施预见性护理干预,可以提高孕妇的依从性,从而提高早发型重度子痫病人远期的生活质量。; 方慧苹高世琴张静刘丽益李维刘序华于晔; 关键词：早发型重度子痫生活质量护理

双胎妊娠女性促甲状腺素和游离甲状腺素参考区间的建立被引量：3: 2020年; 目的建立该实验室双胎妊娠女性促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)参考区间,探讨双胎妊娠女性TSH、FT4变化规律,为产前甲状腺功能检测提供诊疗依据。方法选取2016年1月至2018年12月到该院建档的正常双胎妊娠女性为研究对象,其中孕早期126例、孕中期120例、孕晚期124例,采用罗氏Cobas E601电化学发光仪检测各组TSH及FT4,按双侧限值P2.5~P97.5确定参考区间。结果孕早、中、晚期双胎妊娠女性TSH、FT4与同孕期单胎妊娠女性及厂家说明书比较,参考区间不同;TSH参考区间,孕早期组:0.05~3.44μIU/mL,孕中期组:0.05~3.81μIU/mL,孕晚期组:0.38~7.56μIU/mL,各组间差异有统计学意义(P<0.05);FT4参考区间,孕早期组:13.34~25.97pmol/L,孕中期组:9.24~18.54pmol/L,孕晚期组:8.62~15.09pmol/L,各组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论双胎妊娠女性TSH随着孕周增加而逐渐升高,而FT4则逐渐降低。各孕期双胎妊娠女性与同孕期单胎妊娠女性参考区间不同,各实验室应建立合适的参考区间以防双胎妊娠女性甲状腺疾病的误诊及漏诊。; 林晓文李维曾思繁张静; 关键词：双胎妊娠促甲状腺素游离甲状腺素

拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用: 2023年; 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。; 雷洁赵刚黄彦科龙敏李维邓茜修子涵肖砚微曾思繁张静; 关键词：拷贝数变异智力障碍发育迟缓测序

遗传性耳聋基因芯片检测方法的建立被引量：5: 2016年; 目的以膜芯片技术为平台,建立一种遗传性耳聋基因芯片检测方法(PCR-反向点杂交法)。方法根据近期在我国国内开展的大规模耳聋分子流行病学调查结果及Gene Bank上报道的基因信息,设计并合成20条探针及5对引物检测与遗传性耳聋相关的四个热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S r RNA)中的10个突变位点,10条探针点至尼龙膜上制成反向杂交膜芯片,应用五重PCR技术一管完成所有位点的扩增,建立了一种一次实验就可以检测非综合征遗传性耳聋四个热点基因上10个位点突变的方法。结果遗传性耳聋基因芯片检测方法对10种基因型检测的灵敏度为10ng/μL;除肝素抗凝剂外,EDTA和枸橼酸钠抗凝剂都不是本检测方法的干扰物质,溶血、脂血和黄疸样本都不影响本方法的检测结果;应用这种方法检测临床样本,检测结果与测序结果比较,阳性符合率为100%,阴性符合率为100%,总符合率为100%,经χ2检验分析,遗传性耳聋基因检测方法与测序法没有明显差别;重复性测试结果显示在不同的实验条件下检测结果完全一致,该方法能稳定重复检出。结论成功的建立了一种灵敏度高、特异性好、检测结果稳定、可靠、通量较高的遗传性耳聋基因芯片检测方法。; 李维王以婷刘丽益张静; 关键词：耳聋基因突变基因诊断

脐血瘦素和可溶性受体水平与胎儿生长发育: 目的探讨脐血瘦素及其受体水平与胎儿生长发育的关系。方法根据新生儿出生体重分为小于胎龄儿组（SGA）23例,适于胎龄儿组（AGA）44例。采用 ELISA 方法分别检测正常足月孕妇静脉血和脐血瘦素及受体水平。结果（1）SG...; 张静田鸾英高武红陈实; 关键词：瘦素可溶性瘦素受体脐血低体重儿; 文献传递

张静

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