李惠忠
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区医药卫生科研基金更多>>
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- 儿童进行性脊肌萎缩症的产前分子诊断
- 研究目的对3名曾生育过儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)的妇女当前所怀胎儿(胎儿A、B、 C)进行产前诊断。研究方法超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30-40ml。离心收取羊水沉渣,直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用ST...
- 兰风华曾健黄惠娟涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生
- 文献传递
- 儿童脊肌萎缩症产前分子诊断的新方法研究(附5例报告)
- 目的对5名生育过儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)的妇女当前所怀胎儿(胎儿 A、B、C、D、E)进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30-40ml。离心收取羊水沉渣,直接从沉渣中提取胎儿基因组 DNA。采用 S...
- 兰风华曾健柯龙凤涂向东黄梁浒郑德柱黄惠娟李惠忠杨渤生
- 关键词：脊肌萎缩症产前诊断分子诊断
- 五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断被引量：3
- 2007年
- 目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染。常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子。PCR产物经DraI酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。通过位点特异性PCR扩增SMTVI和SMTV2的第7外显子。结果比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点，未见羊水DNA受母体DNA污染迹象。常规PCR中，胎儿A、C、D的PCR产物（189bp）仅有部分可被DraI切割，而胎儿B、E的PCR产物全部被Dra I切割。在位点特异性PCR中，胎儿A、C、D既有SMTVI、也有SMTV2的第7外显子扩增产物，而胎儿B、E只有SMTV2的第7外显子扩增。结论胎儿A、c、D未见SMTVI纯合性缺失，出生后患SMA的风险极小；胎儿B、E为SMTVI纯合性缺失，出生后患SMA的风险极大。
- 兰风华曾健黄惠娟柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生
- 关键词：脊肌萎缩症产前诊断分子诊断
- 儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告)
- 2007年
- 目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断。方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经DraI酶切后,行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7。结果常规PCR中,所有10例SMA患者的SMN1PCR产物(189bp)全部被DraI切割,所有39例对照组成员(包括19例家系成员和20例健康正常人对照)的SMN1PCR产物仅有部分可被DraI切割。在位点特异性PCR中,所有10例SMA患者只有SMN2的E7扩增,所有39例对照组成员既有SMN1、也有SMN2的E7扩增产物。结论所有10例SMA患者可见SMN1纯合性缺失。所有39例对照组成员未见SMN1纯合性缺失。本研究采用PCR-RFLP和位点特异性PCR相结合,相互佐证,形成一套特有的分子诊断方法,确保了诊断的准确性。
- 曾健柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生兰风华
- 关键词：肌萎缩脊髓性运动神经元分子诊断技术
