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李晓莉: 作品数：52 被引量：51H指数：3; 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金陕西省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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毛囊角化病样发疹性汗管瘤1例被引量：1: 2005年; 患者男, 45岁。四肢皱褶部位多发性褐红色小丘疹 5年,依靠组织病理学的特异性表现确诊为发疹性汗管瘤。; 焦婷王俊民肖生祥刘安刘艳周少娜李晓莉纪泛扑; 关键词：发疹性汗管瘤

两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究被引量：3: 2005年; 目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。; 刘安肖生祥谭升顺焦婷刘艳李晓莉周少娜; 关键词：基因

他扎罗汀诱导前后角质形成细胞TIG 3 mRNA表达被引量：1: 2007年; 目的研究他扎罗汀对培养的正常人角质形成细胞增殖和他扎罗汀诱导基因3(TIG3)mRNA表达的影响。方法用0.1和1.0μmol/L他扎罗汀处理正常人角质形成细胞24h后,用MTT法、RT-PCR和实时定量RT-PCR(TaqMan探针)法分别检测细胞增殖和TIG3mRNA表达的改变。结果他扎罗汀可抑制角质形成的增殖和诱导TIG3mRNA的表达。0.1和1.0μmol/L他扎罗汀处理角质形成细胞后,分别使角质形成细胞增殖抑制5.0%和11.1%,使TIG3mRNA增加到正常对照组的2.1倍和2.8倍。结论他扎罗汀可抑制角质形成细胞的增殖和上调TIG3mRNA的表达。; 郑焱罗素菊彭振辉樊靖华李晓莉周少娜; 关键词：角质形成细胞他扎罗汀

姜黄素对IL-17诱导的人表皮角质形成细胞株CCL20表达的影响被引量：7: 2011年; 目的探讨姜黄素对IL-17诱导的人表皮角质形成细胞株(HaCaT细胞株)CCL20表达的影响。方法用IL-17刺激HaCaT细胞,并加入不同浓度的姜黄素(2.5μmol/L,5μmol/L,10μmol/L)共培养24h。提取总RNA并收集细胞上清液,分别进行荧光定量PCR和ELISA实验,从mRNA及蛋白表达水平两方面观察姜黄素对CCL20表达的影响。结果 IL-17能够有效地诱导HaCaT细胞CCL20的表达。加入姜黄素共培养后,CCL20在mRNA及蛋白表达水平均明显下降(P均<0.05)。结论姜黄素对IL-17诱导的HaCaT细胞CCL20的表达具有明显的抑制作用,可为其对银屑病的治疗提供理论依据。; 杨正生彭振辉李晓莉宋健文任建文尧志建; 关键词：姜黄素 CCL20 白介素-17 角质形成细胞

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析被引量：2: 2012年; 目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。; 李晓莉张鼎伟肖生祥彭振辉; 关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因基因突变

一种适用于高速离心机的减震稳定放置托架: 本实用新型公开了一种适用于高速离心机的减震稳定放置托架，所述的固定套固设于架体内部中端，所述的限位隔套固设于固定套内部中端，所述的第一弹簧固设于限位隔套底部，所述的第二弹簧固设于限位隔套顶部，所述的放置槽均匀环绕于架体内...; 徐珊薛翔李晓莉张雪韩红芳; 文献传递

遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究: 对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因.家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家...; 刘艳刘峰王晓鹏许庆强李晓莉任建文董颖颖吴佳纹彭振辉肖生祥; 文献传递

红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测: 2009年; 目的对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究，探讨基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法收集家系资料，抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血，提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶（FECH）基因的第1至11外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果根据临床表现和卟啉测定结果，患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病。PCR扩增得到预期DNA片段。PCR产物直接测序结果：家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变（IVS1＋1G→C），该突变为国际首次报道。还在先证者、其妹和其母FECH基因第1内含子受体端检测到一个与低表达等位基因相关的多态性（IVS1—23C／T）。结论报道一FECH基因第1内含子供体剪接位点的新突变，该突变可能引发FECH基因缺陷，是EPP家系中患者发病的分子基础。; 周少娜彭振辉肖生祥李晓莉刘艳李伯埙; 关键词：DNA突变分析

姜黄素对IL-17诱导的人角质形成细胞NO合成以及iNOS表达的影响被引量：5: 2011年; 目的:探讨姜黄素对IL-17诱导的人表皮角质形成细胞株(HaCaT细胞)NO合成以及诱导型一氧化氮合酶(iN-OS)的mRNA和蛋白表达的影响。方法:用IL-17刺激体外培养的HaCaT细胞,并分别加入3种浓度的姜黄素共培养24 h。并收集细胞上清液、提取细胞总RNA、总蛋白,分别进行NO含量的测定、荧光定量PCR和W estern b lot实验,明确姜黄素对NO含量以及iNOS表达的影响。结果:IL-17能够有诱导HaCaT细胞NO以及iNOS的表达(P<0.01)。姜黄素有效下调NO合成量以及iNOS的mRNA(P<0.01)及蛋白表达(P<0.01)水平。结论:姜黄素对IL-17诱导的HaCaT细胞NO分泌及iNOS的表达具有明显的抑制作用,从而为其对角质形成细胞相关的皮肤炎症性疾病的治疗提供了理论依据。; 杨正生彭振辉李晓莉宋健文任建文; 关键词：姜黄素一氧化氮诱导型一氧化氮合酶 IL-17 角质形成细胞

家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因突变研究被引量：1: 2012年; 目的探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法检测ATP2C1基因突变情况,用反向测序验证突变,用100例无血缘关系个体作正常人对照.结果在2个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者中发现3个未曾报道的错义突变.家系1第20外显子2048位碱基G→A,导致错义突变R619K;家系2第8外显子853位碱基A→C,导致错义突变T221P;散发患者第23外显子2323位碱基T→C,导致错义突变Y711H.家系中非患病成员和100例无血缘关系正常人均未发现这些改变.在1个家族性良性天疱疮家系未检测到基因突变.结论发现家族性良性天疱疮3种新的ATP2C1基因突变位点.; 罗素菊李晓莉刘原君倪海洋李燕刘全忠; 关键词：天疱疮良性家族性基因 ATP2C1 突变

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