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杨浩

作品数:33 被引量:45H指数:3
供职机构:川北医学院附属医院更多>>
发文基金:四川省教育厅自然科学科研项目四川省教育厅科学研究项目国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生自然科学总论更多>>

文献类型

  • 23篇期刊文章
  • 9篇会议论文

领域

  • 31篇医药卫生
  • 1篇自然科学总论

主题

  • 14篇突变
  • 10篇基因
  • 7篇综合征
  • 6篇突变检测
  • 6篇基因突变
  • 4篇息肉
  • 4篇息肉综合征
  • 4篇基因突变检测
  • 4篇家系
  • 3篇硬化症
  • 3篇致病基因
  • 3篇突变分析
  • 3篇族性
  • 3篇临床表型
  • 3篇节性
  • 3篇结节
  • 3篇结节性
  • 3篇结节性硬化
  • 3篇结节性硬化症
  • 3篇狼疮

机构

  • 32篇川北医学院附...
  • 1篇徐州医学院附...
  • 1篇安徽医科大学...
  • 1篇遂宁市中心医...

作者

  • 32篇杨浩
  • 28篇牟韵竹
  • 28篇张正中
  • 27篇陈星
  • 18篇刘一平
  • 18篇杨萍
  • 9篇刘林莉
  • 6篇熊芬
  • 4篇眭维耻
  • 2篇熊心猜
  • 2篇权晟
  • 2篇魏志平
  • 1篇杨玲
  • 1篇刘婷
  • 1篇吕永梅
  • 1篇丁小洁
  • 1篇刘影
  • 1篇段茜

传媒

  • 7篇中国皮肤性病...
  • 5篇中华医学遗传...
  • 4篇中华医学会第...
  • 2篇临床皮肤科杂...
  • 2篇国际皮肤性病...
  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇川北医学院学...
  • 1篇中国麻风皮肤...
  • 1篇现代医院
  • 1篇实用皮肤病学...
  • 1篇中华医学教育...
  • 1篇湖北民族大学...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2023
  • 3篇2022
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 4篇2017
  • 6篇2016
  • 7篇2015
  • 8篇2014
  • 1篇2013
33 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
银屑颗粒联合司库奇尤单抗对银屑病患者临床疗效、免疫功能及炎症因子的影响被引量:1
2023年
目的探讨银屑颗粒联合司库奇尤单抗对银屑病患者临床疗效、免疫功能及炎症因子的影响。方法选择2021年1月-2022年8月诊治的中重度斑块状银屑病患者88例,以随机数字表法分为2组,每组各44例。对照组给予司库奇尤单抗,观察组在此基础上给予银屑颗粒。比较2组临床疗效、银屑病面积和严重程度指数(PASI)、皮肤病生活质量指数(DLQI)、免疫功能、炎症因子及不良反应。结果观察组总有效率(90.91%)较对照组(75.00%)更高(χ^(2)=3.938,P<0.05)。治疗后两组PASI及DLQI均低于治疗前,且观察组低于对照组(P<0.05)。治疗后两组CD3^(+)、CD4^(+)均高于治疗前,且观察组高于对照组(P<0.05);两组CD8^(+)均低于治疗前,且观察组低于对照组(P<0.05)。治疗后两组白细胞介素-17、白细胞介素-6及肿瘤坏死因子α均低于治疗前,且观察组低于对照组(P<0.05)。对照组不良反应发生率(9.09%)与观察组(6.82%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论银屑颗粒联合司库奇尤单抗较单独使用司库奇尤单抗可有效提高银屑病患者疗效,提高患者生活质量,其作用机制可能与改善免疫功能、缓解炎症反应有关。
杨浩
关键词:银屑病
色素沉着-息肉综合征1家系的STK11基因突变检测被引量:2
2017年
目的检测1个色素沉着-息肉综合征(PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用聚合酶链反应法扩增PJS家系先证者的STK11基因的全部外显子,并直接测序。结果 PJS家系患者STK11基因7号外显子发现一个新错义突变C.908T>G(p.I303S),家系中健康对照个体和100例无亲缘关系的正常对照均未发现相应突变。结论 STK11基因突变是PJS发病的主要原因,第7号外显子的新错义突变C.908T>G(p.I303S)是该家系发生相应临床病变的原因。
牟韵竹张正中杨浩陈星杨萍刘一平
关键词:色素沉着-息肉综合征STK11基因突变
坏疽性脓皮病1例
目的 分析1 例坏疽性脓皮病,以加深对坏疽性脓皮病的认识,避免误诊、漏诊.方法 报告1 例坏疽性脓皮病患者的病史及诊疗经过.
杨萍张正中熊芬陈星杨浩刘一平刘林莉
一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析被引量:1
2015年
目的检测1例结节性硬化症患者TSCl、TSC2基因突变情况,探讨其分子发病机制。方法收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料,提取患者及其4名家系成员(父母、舅舅、丈夫)的外周血DNA,应用PCR反应扩增TSCl和TSC2基因所有的外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患者面部血管纤维瘤、前额纤维斑20年,后腰鲨革样斑10年,伴智力障碍,无癫痫发作史。测序结果显示患者在TSC2基因第34外显子第4258位与4261位碱基之间缺失了TCAG4个碱基,为c.4258—4261delTCAG(P.Serl420GlyfsX55)移码突变。在4名表型正常家系成员及100名正常对照中均未检测到该位点突变。结论TSC2基因第34外显子c.4258-4261delTCAG(p.Serl420GlyfsX55)移码突变可能是该结节性硬化症患者发病的原因。
张正中吕永梅牟韵竹杨浩杨萍刘一平刘林莉陈星眭维耻
关键词:结节性硬化症突变
人为皮炎1例
2015年
1病历摘要患者男,20岁。因面部及双手反复出现抓痕3年于2013年12月11日就诊。患者自述面部及双手出现虫爬感并出现散在、不规则的皮肤抓痕,反复发作。皮损初为红斑、表皮剥脱、溃疡、血痂,继之形成瘢痕、苔藓样变、色素沉着。患者自患病以来,睡眠欠佳,学习成绩较差,否认自伤皮肤。1年前曾到我院心理咨询科就诊,予以心理疏导、药物(不详)治疗,疗效欠佳。
刘一平张正中牟韵竹陈星杨浩杨萍
Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析被引量:1
2015年
目的进一步了解黑斑息肉综合征的临床表现与遗传特点。方法对本院2010-2014年诊治的11例黑斑息肉综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果 9例患者(已死亡5例)有明确家族史,2例为散发。11例患者均有色素沉着斑及消化道息肉,3例先证者及2例散发病例消化道息肉均为腺瘤样息肉。3家系中发生胃癌和结肠癌各2例,直肠癌、肺癌和宫颈癌各1例。结论黑斑息肉综合征以色素沉着斑、胃肠道多发性息肉、家族遗传性为临床特征,消化道恶性肿瘤发生率高,应尽早诊治和定期随访。
杨浩张正中牟韵竹陈星杨萍刘一平
关键词:黑斑息肉综合征癌变
多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因新的错义突变
目的:检测多发性毛发上皮瘤1家系及1散发病例CYLD基因突变情况.方法:提取家系中所有患者及家庭健康成员、散发病例的外周血DNA,采用PCR反应扩增CYLD基因所有外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果:家系中3...
杨萍张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩刘一平刘林莉
关键词:多发性毛发上皮瘤错义突变
女性外阴皮肤腺癌1例
2022年
患者女,54岁,下腹、外阴丘疹、溃疡伴疼痛1个月。皮肤科情况:下腹和外阴可见丘疹和溃疡,左侧尤重。患者2年前因“宫颈癌”于院外手术。外阴丘疹、溃疡组织病理示:呈腺样或筛状排列的肿瘤细胞,瘤细胞核大、深染,胞浆丰富,异型性明显,间质纤维结缔组织增生伴有炎细胞浸润。免疫组织化学染色示:P16(+)、Ki-67(约20%+)、CAM(+)、CEA(+)、EMA(+)、PCK(+),PR(-)、ER(-)、GCDFP-15(-)、AR(-)、GATA-3(-)、CK5/6(-)、P63(-)。最终诊断为外阴皮肤腺癌。患者及家属放弃治疗,2个月后随访患者死亡。
杨浩陈星牟韵竹熊心猜
关键词:外阴皮肤转移腺癌
一例肠病性肢端皮炎患者的SLC39A4基因突变研究被引量:3
2017年
目的检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况。方法收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料,提取患者及其家庭成员的外周血DNA,同时选取100名无关健康人作为正常对照,用PCR扩增sLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果测序的结果显示患者和其母亲SLC39A4基因的第6外显子存在c.1110InsG(p.Gly370G1yfsX47→TGA)新的移码突变,患者和其父亲、祖母SLC39A4基因的第5外显子存在新的c.958C〉T(p.Q320X)无义突变。100名正常对照未检测出该位点突变。结论来源于母亲的c.1110InsG(p.Gly370GlyfsX47→TGA)移码突变和来源于父亲的c.958C〉T(p.Q320X)无义突变可能是导致该肠病性肢端皮炎患者发病的原因。
牟韵竹张正中杨萍杨浩刘一平刘林莉陈星
关键词:肠病性肢端皮炎突变
结节性硬化症1例基因突变分析被引量:2
2017年
目的研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析。结果测序结果显示该散发病例的TSC1基因第11外显子第1119位与1120位碱基之间插入了一个碱基A,为c.1119-1120ins A(p.S374KfsX2)移码突变。结论TSC1基因第11外显子存在c.1119-1120ins A(p.S374KfsX2)移码突变可能是导致散发病例结节性硬化症患者发病的原因。
陈星刘林莉杨浩杜姿岑牟韵竹张正中
关键词:结节性硬化症突变
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