林珉婷
- 作品数：75 被引量：271H指数：11
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省卫生厅科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
- Duchenne型肌营养不良症115例临床分析
- 目的:分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法:对1995年1 月-2004年9月收治的115例DMD患者的临床资料进行回顾性分析。观察115例DMD患者的临床症状和体征。...
- 陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行
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- 肝豆状核变性基因全长外显子的DNA测序研究
- 肝豆状核变性(WD)是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。基因定位于13q14.3,有21个外显子,cDNA全长6.64kb,编码1465个氨基酸的P型ATP酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。WD基因突变形式具有遗传异...
- 吴志英王柠慕容慎行林珉婷
- 文献传递
- 单链构象多态技术检测脊髓性肌萎缩症基因缺失被引量：28
- 1998年
- 目的探讨中国人脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应单链构象多态（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术研究来自１６个家系的２０例ＳＭＡ患者及２０名正常对照的运动神经元生存（ＳＭＮ）基因的第７、８号外显子的缺失情况。结果２０例患者均缺失端粒ＳＭＮ（ＳＭＮＴ）基因的第７号外显子，１９例患者缺失第８号外显子，而正常对照均无外显子缺失。
- 吴志英王柠慕容慎行林珉婷
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元基因缺失PCR-SSCP
- 一种生物实验用载玻片的清理装置
- 本发明公开了一种生物实验用载玻片的清理装置，该清理装置包括：清洗台，所述清洗台的顶部开设有清洗槽，清洗槽的两侧内壁上均开设有顶部设置开口的转动槽，清洗槽内滑动安装有滑板，滑板的顶部两侧均焊接有支架，两个支架的顶端延伸至清...
- 林珉婷何瑾王柠许一笑
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- 联合应用RFLP、DHPLC及连锁分析进行SMA基因诊断及产前诊断
- 目的:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,目前临床上无有效治疗手段,产前诊断是预防疾病发生最为有效的方法。目前所采用的SMA基因诊断及产前诊断方法尚不够完善。本研究的目的是进一步优化 SMA基因诊...
- 陈万金吴志英林珉婷苏峻峰林宇慕容慎行王柠
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- SMCHD1基因突变与面肩肱型肌营养不良症DUX4基因甲基化及临床表型的关系研究
- 背景与目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是最常见的成人型遗传性肌病,呈常染色体显性遗传,主要特征表现为进行性面部、上肢和肩胛带肌群无力和萎缩,逐渐向下累及腹肌、盆带肌和下肢肌等,临床异质性大,发病机制不明确。目前根据不...
- 王志强林晓晖何君洁林锋林珉婷王柠
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- 8例伴镶边空泡远端型肌病的临床与分子遗传学分析
- <正>目的伴镶边空泡远端型肌病(DMRV),又称Nonaka肌病,为常染色体隐性遗传,致病基因GNE。既往对本病的探讨多基于临床表型和病理特点,结合分子遗传学特点对确诊患者分析有助于归纳疾病共性,提升临床识别水平及指导治...
- 林晓晖王志强林珉婷王柠
- 文献传递
- 结节性硬化TSC1/TSC2基因突变检测与分析
- 目的:检测TSC患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型之间的关系,为我国TSC分子遗传学研究提供资料.方法:应用SSCP结合Sanger测序检测来自43个家系50例TSC患者TSC1及TSC2基因全长编码外显子区突变,回...
- 曾甲斌方玲郭祈福张婷赵玉亭陈万金林珉婷王柠
- 原代培养神经元细胞缺氧损伤后脑红蛋白表达研究
- 2012年
- 目的探讨皮层神经元细胞缺氧损伤后脑红蛋白的表达。方法构建C57BL/6胎鼠皮层神经元原代培养的细胞缺氧模型,联合MTT微量酶反应比色法、Real-Time PCR、免疫荧光染色及Western Blot等方法,观察缺氧后细胞形态学、细胞生存率、Ngb mRNA及蛋白表达情况。结果原代培养皮层神经元缺氧4 h后细胞生存率明显下降,NgbmRNA及蛋白表达升高,8 h达高峰,此后逐渐稳步下降,至缺氧24 h仍高于对照组。结论缺氧损伤可诱导原代培养皮层神经元NgbmRNA及蛋白的表达。
- 林毅蔡斌方玲林珉婷王柠
- 关键词：脑红蛋白缺氧损伤原代培养
- 遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析被引量：4
- 2009年
- 目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查，对24例AD—HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变。结果在1个AD—HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新型突变1616＋1g→t杂合突变。在此家系中，共发现了3例现症患者和2例症状前患者。本组病例未检出SPG3A基因突变。此外，共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态。结论本组检测结果丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库。这2个基因突变在本组病例中较少见，需要继续分析其他基因。
- 赵坤吴志英王柠赵桂宪林珉婷慕容慎行
- 关键词：腺苷三磷酸酶类突变
