王琼
- 作品数：15 被引量：12H指数：2
- 供职机构：中山大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 深圳地区婚检人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变检测分析
- 2020年
- 目的了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据。方法应用定量G6PD酶活性检测方法对深圳婚检人群进行筛查,采用PCR导流杂交法对酶活性筛查阳性人群及随机选择的酶活性筛查阴性女性进行基因突变检测。统计分析G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率,比较两种检测方法在女性中的检测效果。结果共筛查24190例婚检人群,571例酶活性检测阳性,G6PD缺乏症总体检出率为2.36%,其中男347例,有332例(95.68%)检出基因突变,女224例,有215例(95.98%)检出基因突变。酶活性筛查阳性人群共检出11种基因突变类型,55种基因型。最常见3种基因突变类型为c.1388 G>A、c.1376 G>T和c.95 A>G,合计占比约70.40%,其次为c.392 G>T(5.95%),c.871 G>A(5.95%)和c.1024 C>T(4.73%);c.1311 C>T多态性位点突变比例为11.38%。随机选择的428例酶活性正常女性,96例(22.43%)检出基因突变,其中78例为c.1311 C>T多态性位点突变,18例为致病性位点突变,致病性突变基因检出率为4.20%。与基因突变检测相比,酶活性检测对女性人群漏检率达68.63%。结论深圳地区育龄人群常见G6PD基因突变类型为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G。表型检测和分子检测相结合的筛查、确诊方式有助于女性婚检人群G6PD缺乏症婚前遗传咨询。
- 何英陈雄豪凌利芬王琼林广城张银辉
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率基因突变婚检人群
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症女性杂合子基因突变检测的临床意义被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值。方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸扩增导流杂交基因检测法对无血缘关系的女性血液标本分别进行G6PD活性检测和常见14种突变基因检测,对未检测到基因突变的G6PD阳性样本进行测序检测分析,对2种检测结果进行分析比较。结果:无血缘关系的女性体检者共493例接受检测,其中酶活性正常473例,酶活性降低20例,G6PD酶活性降低检出率为4.06%。全部受检女性中,130例女性检出G6PD基因突变,包括c.1311 C>T突变在内检出率为26.37%,致病基因突变检出率为8.11%,2种方法对女性G6PD缺乏症检出率有明显差异(P<0.01),G6PD酶活性检测可造成49.94%女性杂合子漏检。本研究共检出8种基因突变13种突变变异型,大多为单核苷酸替代错义突变,除单纯c.1311 C>T突变之外,最常见突变为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G 3种突变。20例G6PD活性降低女性人群中,19例检测到致病基因突变,473例G6PD活性正常女性人群中,21例检测到致病基因突变,杂合子基因突变占90.88%。结论:G6PD酶活性检测不足以满足女性杂合子检测需要,采用覆盖本地区常见基因突变类型的基因检测方法可有效鉴定酶活性正常G6PD缺乏症女性杂合子人群。
- 何英陈雄豪林广城王琼凌利芬陆学东
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因突变
- HLA-G和其它HLA-I类抗原在胚胎的表达及其与胚胎发育种植关系的初步探讨
- 该研究的目的在于进一步证实卵裂期的胚胎表达了HLA-G及基他HLA-Ib类抗原,并且探讨了IVF-ET(Invitrofertilizationandembryotranfer,IVF-ET)不胚胎的可溶性HLA-Ib类...
- 王琼
- 关键词：HLA-GHLA-I类抗原胚胎发育卵裂期膜抗原种植率
- 文献传递
- 钛种植体表面儿茶酚化聚电解质膜刚性对MSCs生物学效应的影响
- 王琼黄明娣王琴梅滕伟
- 深圳地区孕妇定植型B群链球菌流行病学特征被引量：7
- 2018年
- 目的分析深圳地区孕妇定植型B群链球菌(GBS)的血清型、毒力因子以及耐药基因的流行病学特征。方法收集2015年10月—2016年9月深圳市3所三级医院送检孕妇产前GBS筛查阳性菌株,采用K-B纸片扩散法进行药敏试验,多重PCR进行GBS血清学分型、α-样表面蛋白、菌毛蛋白及抗生素耐药基因检测。结果共分离GBS 56株,检出5个血清型(Ⅰa、Ⅰb、Ⅱ、Ⅲ、V),以Ⅲ型为主(60.7%)。不同血清型与特异表面蛋白及菌毛类型的分布存在相关性,如血清型Ⅰa与eps、Ⅰb与bca、Ⅲ与rib、V与alp2/3,血清型Ⅰb与PⅠ-2a、Ⅲ与PⅠ-2b及V与PⅠ-2a+PⅠ-1(均P<0.05)。56株GBS对青霉素全部敏感,对氯霉素、左氧氟沙星、红霉素、克林霉素、四环素耐药率分别为14.3%、23.2%、75.0%、67.9%及85.7%。结论深圳地区孕妇定植型GBS主要以Ⅲ型为主,不同的血清型与特定毒力基因有明显相关性。GBS对青霉素普遍敏感,对红霉素、克林霉素、四环素的耐药率较高。
- 聂署萍成子贤王琼范菲楠萧晓友陆学东
- 关键词：血清分型毒力因子耐药基因
- 影响非选择性单胚胎移植妊娠结局因素的分析
- 目的：回顾性分析非选择性单胚胎移植周期的临床资料，探讨影响单胚胎移植结局的因素，为制定选择性单胚胎移植策略提供数据支持。方法与材料：回顾性分析我院生殖中心2011年1月至2012年12月因不孕或不育进行IVF/ICSI助...
- 陈明晖李洁陈晓燕欧建平王琼钟依平周灿权
- 关键词：胚胎移植妊娠率
- 气候变化健康风险评估、早期信号捕捉及应对策略研究被引量：1
- 2018年
- 气候变化是人类社会在21世纪面临的最严峻挑战之一。由于气候变化导致的地表平均温度升高、降水规律改变,以及极端事件的发生频率和强度增加,正在严重威胁人类的生命与健康。如何妥善应对全球增暖导致的健康风险,是迫切需要解决的重要科学问题。国家重点研发计划"全球变化及应对"重点专项部署的研究任务"全球增暖导致区域健康风险及早期信号捕捉研究"于2018年5月正式获批立项,将通过从基础研究到应用示范的全链条设计,集成公共卫生、医学、气象科学、灾害管理等多学科交叉融合优势,开展气候变化健康风险评估、早期信号捕捉及应对策略研究。主要研究内容包括:(1)气候变化对人群健康的影响及区域分异规律;(2)气候变化或极端事件与健康关系的机理研究;(3)导致区域健康风险的气候系统异常早期信号捕捉;(4)气候变化健康风险综合评估和适应策略。希望通过卫生与气象部门的紧密合作、科研与业务单位相结合的方式,研究成果为国家和地方应对气候变化的健康风险提供科技支撑。
- 黄存瑞王琼
- 关键词：气候变化健康风险评估
- 大花蔷薇酮A在防治黄曲霉和/或黄曲霉毒素污染中的应用
- 本发明属于环境微生物技术领域，公开了大花蔷薇酮A在防治黄曲霉和/或黄曲霉毒素污染中的应用；将所述化合物加入到接种黄曲霉孢子的马铃薯葡萄糖琼脂培养基（PDA）或马铃薯葡萄糖肉汤培养基（PDB）中，均能抑制黄曲霉的生长，将所...
- 贺竹梅严全鸿王琼孙朋飞罗艳凤
- 文献传递
- 原因不明性复发性流产患者的基础性激素水平
- 目的:分析原因不明性复发性流产患者基础性激素水平，探索不明原因复发性流产的内分泌因素。
方法:回顾性分析143例就诊于本院复发性流产专科门诊的原因不明复发性流产患者的基础内分泌资料，将其与206例因男方因素行体...
- 王琼林海燕李洁明刘雅峰蔡玉梅
- 关键词：复发性流产雌激素水平卵巢功能发病机制
- 文献传递
- 影响非选择性单胚胎移植妊娠结局因素的分析
- 目的 回顾性分析非选择性单胚胎移植周期的临床资料,探讨影响单胚胎移植结局的因素,为制定选择性单胚胎移植策略提供数据支持.方法与材料 回顾性分析我院生殖中心2011年1月至2012年12月因不孕或不育进行IVF/ICSI助...
- 陈明晖李洁陈晓燕欧建平王琼钟依平周灿权
