胡霄
- 作品数:7 被引量:28H指数:3
- 供职机构:四川大学华西医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 孤独谱系障碍与注意缺陷多动障碍共患病研究综述被引量:3
- 2015年
- 注意缺陷多动障碍(ADHD)是ASD最常见的共患病之一。本文回顾了ASD共患ADHD的评估工具及临床(患病率、临床特点、治疗与干预)和基础(影像学、遗传学、神经心理学及神经电生理学)方面的研究进展,提示ASD共患ADHD患者在诊疗及影像学方面的研究较少、研究结论不一致,且大部分的研究所针对的研究对象都是智商正常的儿童,故该研究方向还需进一步扩大到ASD成人患者和智商低下的儿童患者并在诊疗及影像学方面进行深入探讨。
- 蔡佳梁素改胡霄黄颐
- 关键词:注意缺陷多动障碍共患病
- 孤独症谱系障碍镜像神经元功能的研究现状被引量:9
- 2014年
- 镜像神经元假说被认为是一种较全面地解释孤独症谱系障碍的临床症状和神经生物学异常的神经-认知理论。本文综述了国内外近年来在孤独症谱系障碍中镜像神经元功能的研究,分别探讨了神经电生理、神经影像学,神经心理学等方面研究结果,提示这些患者存在部分的镜像神经元功能损害,这些损害与孤独症谱系障碍患者其他的神经认知和社会认知功能损害有着密切关系。
- 胡霄黄颐
- 关键词:孤独症谱系障碍镜像神经元
- 孤独症患儿行为问题及其与父母孤独症特质和家庭功能的相关分析被引量:10
- 2016年
- 目的 了解孤独症患儿行为问题、临床症状及其父母的孤独症特质情况以及与家庭功能的相关影响.方法 采用病例对照研究,选取2014年7月至2015年9月在四川大学华西医院就诊的29例孤独症患儿家庭作为孤独症组,招募30名健康儿童家庭作为对照组.采用孤独症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised)与患儿母亲进行访谈并确诊,家庭功能量表(Family Assessment Device,FAD)评估家庭功能,孤独症谱系量表(Autism Spectrum Quotient,AQ)评定患儿父母孤独症特质,儿童行为量表(Achenbach Child Behavior Checklist,CBCL)评定患儿行为问题.2组间比较采用独立样本t检验、秩和检验或卡方检验,家庭功能的相关分析采用Spearman相关分析.结果 (1)孤独症组FAD得分均高于对照组,差异具有统计学意义(Z=-5.368~-3.037,均P<0.01).孤独症组父亲AQ社交技巧维度得分高于对照组父亲[(3.86±1.43)分与(2.73±1.20)分;Z=-3.109,P<0.01],孤独症组母亲AQ社交技巧[(3.66±1.26)分与(2.23±1.25)分]和沟通维度[(2.72±1.75)分与(1.57±1.38)分]得分高于对照组母亲(Z=-3.151、-2.231,均P<0.05).孤独症患儿存在的行为问题主要表现为交往不良、强迫、社交退缩及多动等方面(Z=-4.554、-3.872、-5.260、-3.764,均P<0.01).(2)患儿CBCL分裂样及总分与FAD总功能得分呈正相关(r=0.712、0.657,均P<0.01).患儿CBCL强迫、母亲AQ沟通维度和父亲AQ社交维度与FAD问题解决呈正相关(r=0.626、0.580、0.574,均P<0.01).结论 孤独症患儿家庭功能存在明显缺陷,患儿行为问题及其父母的孤独症特质均可能与家庭功能损害有关,尤其是家庭功能中的问题解决功能与患儿及其父母相关.
- 郭奎芳胡霄蔡佳司徒明镜黄颐
- 关键词:孤独性障碍儿童行为
- 散发孤独症谱系障碍核心家系神经-突触发育相关共有变异基因分析被引量:2
- 2020年
- 目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析,重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因,结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关,其中高置信基因(high-confidence gene)1个:SHANK2(0.8146分);中置信基因(medium-confidence gene)4个:ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义,其中投射神经元形态发生(GO:0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO:1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO:0098815)、树突形态发生(GO:0048813)等4个生物学过程,共计21个基因与神经-突触发育相关,其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO:0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关,SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。
- 焦建张漫雪杨平原黄延胡霄蔡佳杨婵司徒明镜张慧付磊郭奎芳黄颐
- 关键词:孤独症谱系障碍
- 催产素受体基因在孤独症中的研究进展被引量:2
- 2014年
- 近年来,孤独症的遗传学研究进展迅速,催产素﹑催产素受体及催产素受体基因被证实在孤独症的病因学上有重要作用,本文对此进行综述。
- 胡霄黄颐
- 关键词:孤独症
- 中文简化版孤独症谱系障碍量表-儿童版的信效度被引量:1
- 2018年
- 目的研究中文简化版孤独症谱系障碍量表-儿童版(autism-spectrum quotient,AQ)的信效度。方法方便取样抽取3所学校全部学生共6 896人(对照组),同时招募孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患者86例作为病例组,所有被试均在专业人员指导下填写AQ量表;1个月后从对照组中随机抽取170人进行重测。计算AQ量表的信度和效度。结果入组时有效问卷为对照组6 472份,病例组86份,1月后对照组收集重测有效问卷159份。各分量表与总量表的相关性良好,为0.26~0.78,而各分量表之间相关性较小。对照组AQ总分在人群中呈连续性分布,类似于正态分布,偏斜度为-0.127,峰度为-0.124,说明AQ总分在人群中呈负偏态,稍平坦的分布。不同性别AQ得分有差异,男生组(42.09±9.92)高于女生组(40.07±9.94),且差异有统计学意义(P<0.01)。而在病例组的研究中未体现出性别差异。年龄和AQ总分间存在相关关系(r=0.06)。比较两组总量表和各分量表得分,发现病例组得分(54.49±14.16)高于对照组(41.12±9.98)(P<0.01),除"关注细节"以外病例组各分量表得分均高于对照组;中文简化版AQ-儿童版内部一致性良好,总量表Cronbachα系数为0.71,各分量表的系数为0.21~0.69;重测信度好,两次测量差异的平均值为0.09,且总量表和各个分量表两次测量差异均没有统计学意义(P>0.05);全量表分受试者工作特征(ROC)曲线示曲线下面积(AUC)为0.78,最佳临床界值为48分,此时灵敏度为0.71,特异度为0.71。结论中文简化版AQ-儿童版具有良好的信效度,能适用于中国儿童,最佳临床界值为48分,在人群中呈连续性分布。
- 张漫雪杨平原胡霄郭奎芳司徒明镜黄颐
- 关键词:孤独症谱系障碍信度
- 孤独谱系障碍患儿及其父母的行为表型研究被引量:1
- 2015年
- 目的探讨孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿与父母的行为学表型之间的关系。方法使用孤独症谱系量表(autism spectrum quotient,AQ)调查了成都地区45个ASD核心家系和30个对照家系,使用描述性统计分析、相关分析、Logistic回归分析探讨不同因素,尤其是遗传因素对ASD发病的影响。结果父亲AQ量表的社交技巧因子、沟通因子以及母亲的生育年龄、AQ社交技巧因子与儿童患ASD相关(R分别为0.46、0.39、0.39、0.36,P〈0.05)。父母的AQ沟通因子以及母亲关注细节因子与儿童36个月前的发育异常呈正相关(R分别为O.55、0.51、0.54,P〈0.05)。父母的社交技巧问题以及父亲的沟通问题是儿童患孤独症的风险因素。结论遗传及环境因素对孤独谱系障碍存在影响。父母的孤独症行为表型是ASD发病的风险因素,且与患儿早期的发育异常有关。
- 司徒明镜胡霄蔡佳郭奎芳黄颐
- 关键词:家系研究