马建鸿
- 作品数：21 被引量：27H指数：3
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：武汉市科技攻关计划项目湖北省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 出生缺陷的产前筛查和诊断技术应用研究
- 张元珍张铭宋婕萍郑芳王燕周春王维鹏洪志丹马建鸿黄凤华彭剑虹肖立平林莉卢瑾文易松
- 该项目属医疗卫生领域。主要内容：以21三体综合征、神经管缺陷等为主要目标疾病，针对孕前优生咨询指导、孕期筛查、产前诊断、孕期干预等各个环节，进行流程优化和技术革新：①基于大样本数据分析，评估临床常用产前筛查技术的效能，并...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断高脂血症
- 唐氏综合征的快速诊断
- 2006年
- 目的探索唐氏综合征(Down’s Syndrome)的快速诊断方法。方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者(包括4例羊水标本和31例外周血标本)进行核型分析。同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和371例正常对照(含32例羊水标本和339例外周血标本)21号染色体上的D21S11位点进行PCR扩增检测。其中对10例未培养的羊水细胞(4例唐氏综合征患者和6例正常对照)进行荧光原位杂交分析。将唐氏综合征患者的荧光定量PCR检测结果和荧光原位杂交检测结果与细胞遗传学分析结果进行比较。结果35例唐氏综合征患者经细胞核型分析证实,其中嵌合体4例(含1例羊水标本),10例未培养的羊水细胞用荧光原位杂交法检测出唐氏综合征患者5例,经羊水细胞培养,核型分析证实其中4例为唐氏综合征患者。通过对正常对照组研究发现杂合子个体D21S11位点两个等位基因扩增产物的荧光强度的比值接近1,而疾病组12例病人标本,两个相同型别等位基因和第三条等位基因的扩增产物荧光强度的比值在2左右。19例病人标本扩增产物显示第三条D21S11位点等位基因带。4例嵌合体标本,荧光定量PCR检测结果和正常对照一致,无法区分。结论荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术均具备快速,仅需要微量的扩增起始材料的特点,可以用于唐氏综合征的快速产前诊断。但荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术的特异性与敏感性均有待提高。
- 尉庭华孙小波周新郑芳彭剑虹马建鸿
- 关键词：唐氏综合征核型分析荧光原位杂交荧光定量PCR产前诊断
- 经宫颈收集胎儿细胞行孕早期产前诊断的初步研究
- 目的:研究经宫颈收集胎儿细胞行早期产前诊断的可能性,评价PCR技术特异性扩增Y染色体上性别决定区基因(SexdeterminingRegiononY, SRY)的性别诊断效率;比较不同收集方法对该技术诊断结果的影响,试图...
- 马建鸿
- 关键词：产前诊断聚合酶链式反应SRY基因早孕妇女
- 文献传递
- 非侵入性产前诊断方法的研究进展被引量：1
- 2001年
- 非侵入性产前诊断方法包括超声检查、母体血清标记物筛查、母体外周血中胎儿细胞的富集和分析、母体外周血中游离胎儿DNA的提取和分析等。各类技术近年来发展很快 。
- 马建鸿张元珍胡伦颖王燕
- 关键词：产前诊断胎儿有核红细胞游离胎儿DNA
- 母体血浆中白细胞介素11 DNA甲基化和蛋白水平的检测及其临床意义被引量：1
- 2010年
- 目的:检测孕妇血浆中甲基化白细胞介素11DNA(M-IL-11)和非甲基化IL-11DNA(U-IL-11)的表达水平及IL-11蛋白的含量,探讨其在临床中的应用价值。方法:选择早、中、晚期妊娠孕妇各60例,以非妊娠期妇女60例为阴性对照组。提取血浆中的游离DNA,用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测各组血浆标本中M-IL-11和U-IL-11的表达水平,并采用ELISA的方法检测IL-11的水平,对妊娠组和对照组样本均数进行统计学分析。结果:非妊娠妇女血浆中未检测到U-IL-11,妊娠早期、中期、晚期及非妊娠妇女M-IL-11DNA浓度无显著性差异(P>0.05),而中期、晚期妊娠妇女U-IL-11的水平明显高于早期妊娠妇女(P<0.05)。IL-11水平在孕妇组显著升高,且随着孕周时间延长,其含量不断升高。结论:M-IL-11不是妊娠特异性标志物,U-IL-11可作为妊娠特异性标志物,IL-11的检测有助于扩大非创伤性产前诊断的临床应用范围。
- 马建鸿张元珍祝成亮周春王燕陈红李家福
- 关键词：DNADNA甲基化特异性PCR
- 经宫颈收集胎儿细胞行早期产前诊断的初步研究
- 马建鸿
- 关键词：产前诊断聚合酶链式反应SRY基因
- 热休克蛋白70—2基因沉默诱导大鼠精原细胞凋亡及其机制
- 2010年
- 目的 探讨热休克蛋白（HSP）70-2基因沉默对精原细胞的影响及其机制.方法 构建HSP70-2特异的短发夹RNA（shRNA）质粒载体,并转染大鼠精原细胞;应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测HSP70-2 mRNA表达,Western blot检测HSP70-2、Cyclin DI、bcl-2和box蛋白表达,应用流式细胞术分析细胞周期和凋亡.结果 HSP70-2基因沉默组的HSP70-2蛋白表达量为0.93±0.13,明显低于阴性对照组1.31±0.10（P〈0.01）;流式细胞术检测结果显示,与转染Scrambled的阴性对照组比较,转染pGenesil-1-HSP70-2重组质粒组的PC3细胞在G1期出现明显细胞周期阻滞和细胞凋亡,G1期阻滞细胞比例为（80.09±2.37）%,凋亡率为（7.44±2.41）%,而阴性对照组分别为（61.85±2.31）%和（1.09±0.57）%（P〈0.05）.与阴性对照组比较,转染后细胞bcl-2、Cyclin D1表达水平显著降低,而bax表达水平升高.结论 HSP70-2基因沉默能诱导精原细胞凋亡,其机制可能是通过Cyclin D1蛋白调节细胞周期并通过上调box蛋白表达促进细胞凋亡.
- 马建鸿李世文罗仪
- 关键词：热休克蛋白70精原细胞RNA干扰脱噬作用
- 出生缺陷的产前筛查和诊断技术开发
- 张元珍张铭宋婕萍郑芳王燕周春洪志丹马建鸿黄凤华彭建鸿肖立平林莉卢瑾文田娟陈静怡
- 该课题组建立了完善的孕前优生咨询指导方案，对出生缺陷的一级预防实施有良好的借鉴价值；对产前筛查技术进行评估，调整并优化了产前筛查流程，有助于为广大孕妇提供更加准确的产前筛查服务，降低疾病及心理负担；革新了传统产前诊断技术...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 1例肥厚型心肌病家系的产前诊断和遗传分析被引量：1
- 2019年
- 目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者的致病基因位点,PCR扩增产物直接测序验证HCM致病候选基因MYH7和MYBPC3的可疑致病突变序列,并检测羊水细胞潜在的致病突变。用遗传学数据资料和Mutation taster、PolyPhen-2、ANTHEPROT等生物信息学软件预测突变的致病性。结果测序结果显示先证者存在MYH7 c.1988G>A(p.Arg663His)和MYBPC3 c.151G>A (p.Ala51Thr)杂合突变,其父亲表型正常且未检出异常突变,其表型正常的母亲仅携带MYBPC3 c.151G>A杂合突变。胎儿仅存在MYH7 c.1988G>A杂合突变,而MYBPC3无异常变异。突变效应预测和蛋白质结构功能分析显示这2种错义突变分别影响蛋白质的疏水性和抗原性,且遗传学数据资料显示MYH7 c.1988G>A为明确致病性突变。结论先证者MYH7 c.1988G>A为新发致病性突变或由于其父母为生殖嵌合所致,MYBPC3 c.151G>A突变可能促进HCM的发生。胎儿虽然仅携带MYH7 c.1988G>A,但其表型可能仍为HCM。
- 张晓康荣伽玲何思颖杨国华梁宾向阳罗晶李梦兰马建鸿
- 关键词：肥厚型心肌病产前诊断
- 干扰HSP70-2的shRNA表达载体的构建及筛选
- 2010年
- 目的:利用pGenesil-1质粒构建针对热休克蛋白HSP70-2的短发夹RNA(shRNA)表达载体。方法:设计针对HSP70-2表达shRNA结构的互补DNA序列,经退火成双链,分别克隆至带有U6启动子的质粒载体pGenesil-1中,构建重组质粒,转化大肠杆菌DH5α菌株,扩增,提取质粒,酶切鉴定后测序分析。利用质粒转染大鼠精原细胞,用RT-PCR和Western blotting法检测转染后HSP70-2 mRNA和蛋白表达变化。结果:成功构建靶向HSP70-2的3个shRNA重组质粒载体pGenesil-1-HSP70-21、pGenesil-1-HSP70-22和pGenesil-1-HSP70-23。酶切鉴定和测序分析重组质粒,shRNA编码序列与设计的片段完全一致,经酶切凝胶电泳证实载体构建成功。质粒筛选实验提示pGenesil-1-HSP70-23质粒对精原细胞HSP70-2基因的抑制作用最强,而pGenesil-1-HSP70-21的抑制作用最弱。结论:成功构建表达靶向HSP70-2的shRNA重组质粒载体。
- 马建鸿李世文罗仪
- 关键词：RNAISHRNA
