马骏
- 作品数：20 被引量：63H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金上海市卫生局重点学科基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术电子电信更多>>
- Fabry病临床和基因突变研究
- 目的:Fabry病是一种比较少见的以X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-gal A）的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,在机体血管内皮细胞及肾脏、心脏、皮肤、眼及神...
- 王朝晖潘晓霞吕轶伦陈佳韵马骏倪莉艳杨俪任红张文陈晓农沈平雁陈楠
- 文献传递
- 急性肾小管间质性肾炎与急性肾小管坏死的临床鉴别分析
- 2023年
- 目的:分析急性肾小管间质性肾炎(acute tubulointerstitial nephritis,ATIN)患者的临床及实验室检查特征,探讨该病与急性肾小管坏死(acute tubular necrosis nephritis,ATN)的鉴别诊断要点。方法:纳入2009年1月至2018年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科经肾活检病理诊断为ATIN、ATN的患者,收集其临床表现和实验室检查数据,并对两者进行比较分析。结果:10年间我院肾脏科行经肾活检的病例总计5537例,其中诊断为ATIN的患者共135例(2.4%,135/5537),诊断为ATN的患者109例(2.0%,109/5537)。ATIN占急性肾脏病(acute kidney disease,AKD)肾活检患者的21.4%(135/630)。ATIN患者的中位确诊年龄为53岁,女性占57.0%,临床主要表现为发热、皮疹、关节痛,常见诱因为感染、药物应用和毒物接触。与ATN组相比,ATIN患者中女性占比高(57.0%比33.9%),平均体重指数(body weight index,BMI)低(22.9±3.6比24.6±3.9,P<0.01),且发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)(14.8%比64.2%)、少尿(17.0%比48.6%)及入院后需紧急透析(19.3%比39.4%)的百分比低(P<0.01)。ATIN患者入院时,血红蛋白(hemoglobin,Hb)[(100.9±20.9)g/L比(116.7±29.8)g/L]和血尿素氮/肌酐比值(blood urea nitrogen/creatinine ratio,BCR)(11.8±5.4比14.6±11.0)均较ATN组低(P<0.01)。多因素回归分析显示,入院时高白蛋白(>55 g/L)、低血清肌酐(serum creatine,Scr)(<62μmol/L)、低血清尿酸(urine acid,UA)(<208μmol/L)、低Hb水平(<130 g/L)与ATIN相关,联合这4项指标建立的预测模型,其诊断ATIN的受试者操作特征曲线下面积为0.798(95%CI为0.742~0.853),灵敏度为74.4%,特异度为71.4%。结论:ATIN在上海地区人群接受肾活检的AKD患者中占比高,好发于中年女性,半数患者诱因不明。患者入院时的白蛋白、Scr、Hb及UA水平有助于ATIN与AIN间的鉴别,基于上述4项指标构建的ATIN患者诊断预测模型具有较好的特异度和灵敏度。
- 郝家琪王鑫鹭胡晓帆潘晓霞徐静马骏
- 关键词：诱因急性肾小管坏死
- 遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查被引量：4
- 2014年
- 目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点。结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断最多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitelman综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2%。受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7%。结论遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段。
- 王朝晖谢静远马骏潘晓霞任红沈平雁张文王伟铭杨俪郝旭张春丽陈楠
- 关键词：遗传性肾脏疾病家族史家系调查
- 皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测对Alport综合征诊断的意义被引量：6
- 2009年
- 目的探讨皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测对疑似Alport综合征患者诊断的意义。方法回顾性分析2007年1月到2008年3月在我科行皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测的疑似Alport综合征患者的临床资料。结果共检测临床疑似患者254例（男性／女性，0．76），平均年龄为（25．85±17．03）岁（1～71岁），性别间的年龄差异无统计学意义。19例患者的皮肤基底膜α5（Ⅳ）链间接免疫荧光染色异常，阴性患者12例，阳性不连续患者7例，诊断为Alport综合征，诊断率为7．5％（19／254）。结论皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测能显著提高Alport综合征的诊断率，且可以为早期诊断和鉴别不同遗传类型提供帮助。
- 张骥马骏倪莉燕王朝晖潘晓霞任红张文沈平雁冻晓农陈楠
- 关键词：ALPORT综合征皮肤基膜间接免疫荧光
- 密闭式预冲联合高速率模拟超滤在无肝素血液透析中的应用
- 背景 无肝素透析临床上常用于活动性出血或有出血倾向的肾衰及危重患者，避免治疗过程中的凝血发生是无肝素治疗的难点。预冲方法对减少透析过程中凝血发生至关重要，本研究旨在探讨密闭式预冲联合高速率模拟超滤在无肝素血液透析治疗中的...
- 杨振华马骏陈瑜吴霞珺陈晓农
- 关键词：血液透析
- 密闭式预冲联合高速率模拟超滤在无肝素血液透析中的应用
- 背景 无肝素透析临床上常用于活动性出血或有出血倾向的肾衰及危重患者,避免治疗过程中的凝血发生是无肝素治疗的难点。预冲方法对减少透析过程中凝血发生至关重要,本研究旨在探讨密闭式预冲联合高速率模拟超滤在无肝素血液透析治疗中...
- 杨振华马骏陈瑜吴霞珺陈晓农
- 关键词：血液透析
- 536例遗传性肾脏疾病临床调查
- 目的 遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分,且大多数遗传性肾脏疾病的预后较差,易进展至终末期肾脏病,最终需要透析治疗或肾移植.本研究旨在通过对我科单中心近3 年536 例遗传性肾脏疾病发生情况进行调查和总结,探讨...
- 王朝晖谢静远马骏潘晓霞任红沈平雁张文王伟铭杨俪郝旭张春丽陈楠
- 常染色体显性遗传肾小管间质性肾病致病基因筛查
- <正>目的 2015年改善全球肾病预后组织对常染色体显性遗传肾小管间质性肾病的重新命名、临床表现、肾脏病理、诊断及治疗等达成共识。目前已发现5个ADTKD致病基因(MUC1, UMOD,REN, HNF1B, SEC61...
- 乔盼盼谢静远任红张文马骏史浩杨俪俞夏莲王朝晖陈晓农陈楠
- 文献传递
- Gitelman综合征继发横纹肌溶解症一例并文献复习
- 2023年
- Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是较少见的遗传性肾小管病,患者临床表现通常较轻,多为乏力、嗜盐、心悸等非特异性症状。GS继发横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)十分罕见,目前国内外文献报道仅10余例,且多见于儿童。本文报道了1例成人GS继发RM患者的详细诊治过程,并结合文献分析该疾病的诊治要点。该例患者为青年男性,长期存在不明原因的低钾血症,入院前因劳累出汗后,出现乏力加重伴肌肉酸痛。实验室检查提示患者存在低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,肾素-血管紧张素-醛固酮系统轻度激活,伴肌酸激酶升高超过正常上限5倍。进一步行全外显子基因检测,结果提示该患者存在SLC12A3基因复合杂合突变,最终确诊该患者为GS继发RM。予口服安体舒通、氯化钾、钙镁片等补钾、补镁及水化治疗后,患者的临床症状明显好转。随访1年,患者的电解质水平基本正常,肾功能稳定。复习相关文献,发现GS患者继发RM临床罕见,且主要发生于严重低钾、低镁的儿童,常有剧烈运动、腹泻、服用药物等诱因,治疗不及时可出现肾功能衰竭等严重并发症。本病例提示成人GS患在一定诱因下亦可继发RM等严重症状,临床医师应掌握GS的诊治要点以减少漏诊、误诊。
- 李丽娟谢洁张文马骏
- 关键词：GITELMAN综合征横纹肌溶解症基因诊断文献复习
- Fabry病临床和基因突变研究
- 王朝晖陈晓农沈平雁陈楠潘晓霞吕轶伦陈佳韵马骏倪莉燕杨俪任红张文
