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疑似父子Y染色体Yp11.2区域大片段共同缺失1例: 2024年; 牙釉质蛋白基因(Amelogenin)检测是目前国内外最常用的性别鉴定方法,其检测方法简便、灵敏、快捷,在法医物证学实践中具有较高的应用价值,许多商品化试剂盒包含了Amelogenin基因^([1])。该基因座中Amelogenin-X比Amelogenin-Y小6bp,正常男性会在该基因座出现Amelogenin-X和Amelogenin-Y两个峰^([2]),如果只有Amelogenin-X一个峰经常会被判定为女性,可能是因为Amelogenin基因的变异或片段缺失而造成性别的误判。; 郝伟琪郑洁莹蔡金洪雷雨田黄健; 关键词：法医物证学 Y-STR

五个miniSTR基因座遗传多态性及其在法医学上的应用: [目的]统计5个 miniSTR位点 D1S1677、D2S441、D4S2364、D6S1017和D9S2157在上海群体中遗传多态性及评估这些位点在法医学个体识别及亲子鉴定中的实用价值;对于DNA索引系统(combi...; 黄健; 关键词：遗传多态性法医学亲子鉴定; 文献传递

ABO血型异常遗传的肯定亲子案例分析被引量：2: 2009年; 目的:对ABO血型遗传异常而DNA多态性检测又肯定亲生血缘关系案例进行分析,探究特殊案例的原因,与同行共享。方法:收集近几年芙蓉司法鉴定中心违反ABO血型遗传规律的三个案例,通过PCR复合扩增和ABI3130遗传分析仪对3个亲子鉴定案例8份血样本进行检测。双亲进行了15个常染色体STR基因位点,单亲进行了22个常染色体STR基因位点分析。结果:三个案例均极强力支持父母(父亲)与孩子之间存在亲生血缘关系。结论:凭违反ABO血型遗传规律排除亲生血缘关系显然是不行的,必须以DNA多态性检测为判断标准。; 汤美云盛小奇黄健瞿志雄; 关键词：ABO血型亲子关系 STR基因座

5个miniSTR基因座遗传多态性及其在降解检材中的应用被引量：1: 2008年; STR遗传标记已广泛运用于法医学领域的个人识别及亲子鉴定。常规STR分型试剂盒主要适用于片段长度为100～450bp长度的DNA，对于DNA大部分已经断裂的严重降解的样品，常常不能得到理想的分型结果。miniSTR技术是在设计引物时尽可能接近核心重复序列的侧翼序列，缩短扩增片段长度以提高小片段或是降解DNA的检测成功率。本研究选用美国Hill等开发的D1S1677、D2S441、D6S1017、D9S2157和D4S2364基因座来研究华东地区群体遗传多态性及在高度降解检材中的运用。; 黄健汤美云吴孟津江斌; 关键词：法医遗传学遗传多态性 MINISTR

物证生物技术研究进展: 2009年; 随着我国法制建设的发展和完善，对为法律服务的物证技术的要求也越来越高。不仅刑事犯罪案件逐年增多，暴力化、技巧化、智能化趋势明显，有组织的犯罪增多，犯罪手段的现代化程度提高对物证技术提出了严峻的挑战，而且民事诉讼案件中，; 曾敏黄健吴孟津江斌; 关键词：生物技术物证技术刑事犯罪

21-三体综合征亲子鉴定一例暨文献复习被引量：3: 2012年; 目的:对亲子鉴定中检出的三带型等位基因座进一步探讨其发生原因,与同行共享。方法:亲子鉴定中发现一个体两个等位基因座(D21S11和Penta D)检出三等位基因,进一步采集其静脉血进行血细胞培养作染色体分析。结果:该个体染色体核型为:47,XY,+21。结论:染色体为三体型的个体在基因检测时能检测到三等位基因。; 汤美云黄健陆惠玲瞿志雄单飞豹; 关键词：亲子鉴定基因座 21-三体

GoldenEye 16BT体系在ABO基因及亲子鉴定中的应用评估被引量：1: 2009年; 目的:调查湖南地区汉族ABO血型及其基因型,评估GoldenEye 16BT体系在血型与亲子鉴定中的检验能力。方法:以533例亲子鉴定案例为基础,用抗A(B)血清检测1248个个体的血清学血型,观察和分析GoldenEye 16BT体系在ABO基因型检测和15个STR基因座的遗传学数据资料。结果:(1)1248个个体中,1245(97.76%)个个体的血清学血型与基因型检测结果相符,有3例O型血经基因检测发现1例含A基因、2例含B基因。688名无关个体血清学血型A>O>B>AB,等位基因频率O>A>B。(2)GoldenEye 16BT体系累计个体识别能力为0.9999999999999999971,累积非父排除率为0.999999999999971。533例亲子鉴定中有380例肯定亲权关系,153例排除亲权关系;11例中有1个STR基因座发生突变。结论:GoldenEye 16BT体系用于ABO基因型检测与亲权鉴定是高效、可靠的。; 汤美云张金国黄健瞿志雄单飞豹吴孟津; 关键词：ABO血型亲子鉴定基因座

利用STR和Y染色体二等位基因标记鉴定同胞兄弟关系被引量：9: 2012年; 目的通过检测常染色体以及Y染色体二等位基因标记,探讨Y-STR基因座突变情形下的同胞兄弟鉴定策略。方法对被鉴定的两名男性个体,采用Goldeneye 20A试剂盒和18NC试剂盒检验35个常染色体STR基因座,采用PowerPlex誖Y试剂盒和Yfiler试剂盒检验Y染色体上16个STR基因座,根据ITO法计算全同胞指数,采用片段长度差异等位基因特异性PCR或普通PCR法对20个Y染色体二等位基因标记进行分型检测。结果 35个常染色体STR基因座的累积全同胞指数为4.3149×106,两名被鉴定人16个Y-STR基因座有2个发生突变,20个Y染色体二等位基因标记分型结果均相同,支持两个体为全同胞兄弟关系。结论对于发生Y-STR突变的父系鉴定案例,可补充检验Y染色体SNP和InDel等二等位基因遗传标记。; 汤美云黄健蔡金洪黄晓松徐玮瞿志雄单飞豹陆惠玲; 关键词：法医遗传学同胞 STR

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黄健