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神经元表面抗体相关脑炎脑电图特点分析被引量：4: 2016年; 目的总结神经元表面抗体相关脑炎临床表现、脑电图和头部MRI特点,探讨脑电图对判断疾病复发或波动的意义,以及与MRI病灶相对应的脑电图特点和各临床病程分期的脑电图特点。方法共23例神经元表面抗体相关脑炎患者,根据临床病程分期分为上升期、极期、下降期和恢复期,记录脑电图背景活动、慢波分布范围、样放电和极度δ刷,分析其与疾病复发或波动的关系、与头部MRI表现的一致性,以及各病程分期的脑电图特点。结果 23例患者中19例为抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎、3例为抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体相关脑炎、1例为抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎。临床症状发生率由高至低依次为精神症状或认知功能障碍、癫发作、意识障碍、言语障碍和运动障碍。发病30.50 d内6例脑电图背景活动为慢波,其中2例疾病复发或波动;5例背景活动为α节律,无一例复发或波动。有极度δ刷与无极度δ刷的抗NMDA受体脑炎患者首次住院时间(Z=-0.785,P=0.433)和疾病复发或波动发生率(Fisher确切概率法:P=0.155)差异均无统计学意义。各病程分期脑电图背景活动与头部MRI表现并不完全匹配。上升期和极期脑电图背景活动多为慢波,且慢波分布范围相对较广泛;自下降期开始,背景活动以α节律为主;恢复期慢波分布范围缩小。结论疾病早期脑电图背景活动可能与疾病复发或波动有关。各病程分期脑电图改变与头部MRI表现的不匹配提示应重视神经元表面抗体相关脑炎患者的神经功能检查。不同病程分期脑电图特点不同。; 魏路华刘凤君高枫王薇薇季涛云张尧刘旸郝洪军邓馨王利霞; 关键词：自身免疫疾病脑炎脑电描记术

腔隙性脑梗死患者脑血管改变相关因素与眼底动脉硬化分级的临床分析被引量：10: 2014年; 目的通过分析腔隙性脑梗死(LI)患者眼底动脉硬化分级与部分脑动脉硬化危险因素变化之间的关系,为寻找监测方法提供依据。方法选择北京大学第一医院神经内科2012年6月至2014年2月间急性LI发病的住院患者151例,男105例,女46例,平均年龄(62.11±11.32)岁。分别接受神经影像、眼底照相、颈动脉超声检查,进行眼底动脉硬化分级,并同时测定血压、胆固醇三项、血糖、同型半胱氨酸等指标,资料分析通过SPSS 18.0统计软件完成。结果在受检的302只眼中,有动脉硬化改变的占96.03%,Ⅰ级占52.98%,Ⅱ、Ⅲ级分别为23.84%、19.21%。眼底动脉硬化分级与颈动脉内-中膜厚度、斑块面积、收缩压、LI病灶数、LI受累部位数之间存在较高相关性(r=0.222、0.260、0.214、0.332、0.221,均P<0.05),轻度硬化组和中重度组各项指标存在统计学差异(t/z=2.617、2.425、2.124、3.416、2.200,均P<0.05),同时血糖水平在两组中比较也有统计学意义(t=3.427,P=0.001)。结论眼底动脉硬化的程度与颅内其他血管相比具有一致性,其分级可以间接反映颅内血管病变程度,可以作为脑小血管变化的临床观察窗口。; 吕志勤黄一宁刘旸杨伟丽; 关键词：脑梗死小动脉硬化

常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)被引量：5: 2008年; 目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。; 栾兴华陈彬刘旸郑日亮张巍袁云

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床特征及其与头颅磁共振改变的关系被引量：4: 2008年; 目的总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的眼底动脉改变规律，探讨其与临床表现以及头颅MRI改变的关系。方法7个家系的16例患者（男4例，女12例）经过我院病理和基因检查证实为CADASIL，平均年龄（43．4±8．1）岁，平均病程（4．7±3．4）年。对所有患者进行简易精神状态量表（MMSE）评分、改良Rankin评分、眼底动脉检查和头颅MRI检查，把眼底动脉狭窄程度分为0～Ⅲ级，对头颅MRI改变进行Coulthard评分。计算患者眼底动脉狭窄分级与头颅MRI评分、MMSE、改良Rankin评分以及年龄的相关系数。选择16名健康人（在性别、年龄、视力等方面匹配）作为对照进行眼底血管检查。结果16例患者中15例出现眼底动脉狭窄，其中4例存在轻度动脉．静脉交叉压迫。出现0级、Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级眼底动脉狭窄的患者分别为1例、4例、7例和4例，相应头颅MRI的Couhhard评分平均分按眼底动脉狭窄程度从0到Ⅲ级分别为6．0、19．0、25．1和29．8分。眼底动脉狭窄分级和头颅MRI的Couhhard评分、MMSE、改良Rankin评分、年龄的相关系数分别为0．743（P〈0．001）、-0．429（P〈0．05）、0．437（P〉0．05）和0．299（P〉0．05）。对照组有2例出现Ⅰ级眼底动脉狭窄。结论眼底动脉狭窄是CADASIL常见的视网膜改变；眼底动脉狭窄和头颅MRI改变以及痴呆可能有一定的统计学相关性。; 刘旸吴元谢晟孙冰莲栾兴华王薇薇黄一宁袁云; 关键词：CADASIL 视网膜动脉

高龄老年患者颅内巨大脑膜瘤术后出现部分性运动发作一例并文献复习: 2022年; 1882年Jackson等首先认识到颅内肿瘤可合并癫痫,1935年Groff等首先报道脑膜瘤有癫痫发作。此后研究不多。上世纪80年代至2016年仅有4篇研究脑膜瘤合并癫痫的文献。脑膜瘤占颅内肿瘤的1/3或20%或35%,最高为45%。大体病理学检查及影像学发现率为1.5%或2~3%,大多数无症状。; 邓馨刘旸吴逊; 关键词：脑膜瘤病理学检查合并癫痫癫痫发作高龄老年患者

CADASIL的前庭功能研究: 目的CADASIL是一种最常见的遗传性脑血管疾病,头晕是我国患者的临床特点之一,其前庭功能存在那些异常改变还需要进一步分析。本文通过7个家系14例患者的眼震电图研究,分析我国CADASIL的前庭功能改变规律以及和脑桥DT...; 刘旸栾兴华唐澍赵桂萍袁云; 文献传递

CADASIL脑弥散张量成像特点及与临床的关系被引量：4: 2008年; 目的分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ar-teriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系。方法患者和同龄健康志愿者各14例,进行头颅MRI常规扫描和弥散张量成像扫描,测量两组受试者各脑叶、内囊后肢、外囊以及胼胝体的部分各向异性(fractional anisotropy,FA)值及总和,比较两组间FA值的差异。对患者的认知功能和卒中后神经功能状态分别进行MMSE和NIHSS评分。校正年龄影响,分析患者各个脑白质区域FA值及总和与MMSE分值、NIHSS评分的相关关系。结果患者组各脑区的FA值均显著低于对照组。FA值总和、右额叶、右颞叶、左顶叶、左枕叶、双侧内囊后肢以及外囊白质的FA值和MMSE分值存在相关性(P<0.05)。FA值总和及各脑区FA值与NIHSS评分无相关性。结论CADASIL患者不同脑白质区域的FA值显著下降,部分区域的白质损害与患者的认知功能减退有关。; 刘旸谢晟栾兴华陈彬郑日亮张巍王薇薇黄一宁袁云; 关键词：部分各向异性 NIHSS

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病患者眼底改变: 吴元刘旸晏晓明

CADASIL患者弥散张量成像FA值改变与脑白质病变及认知障碍的关系: 目的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由Notch3基因突变引起一种最常见的遗传性微小动脉肌病。有研究证实CADASIL患者不同脑区头颅弥散张量成像测量部分各向异性(FA)值存在异常,但...; 刘旸谢晟栾兴华陈彬郑日亮张巍王薇薇袁云; 文献传递

Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达异常: 目的Notch3致病基因位于19q12,其编码的蛋白为一种跨膜受体蛋白,在成人的表达仅限于血管的平滑肌细胞和外膜细胞,其功能主要是参与调节血管平滑肌细胞的增殖、分化和凋亡。基因突变导致显性遗传; 郑日亮栾兴华吕鹤刘旸张巍王朝霞袁云; 文献传递

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