公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

原发性开角型青光眼分子遗传学研究进展被引量：3: 2008年; 青光眼是继白内障之后的首要致盲眼病,其分子遗传学一直备受关注。MYOC(myocilin)、OPTN(opticneuropathy inducing gene)和WDR36(WD40-repeat36)是目前极少数已经确定的原发性开角型青光眼的致病基因。本文重点就上述3种基因的发现、定位、编码产物、突变研究及相关进展等作一综述。; 王丽君孙静静刘旭阳陈晓明; 关键词：青光眼分子遗传学突变研究

发育性青光眼家系的分子遗传学分析: 目的：对四川地区一个发育性青光眼家系进行详尽的分子遗传学分析,查找其可能的致病基因。　　方法：收集发育性青光眼家系成员的临床资料,并根据孟德尔法则进行详尽的遗传学调查分析。提取所有样本的基因组DNA,聚合酶链反应扩增TI...; 孙静静; 关键词：分子遗传学致病基因; 文献传递

Cochlin与青光眼: 2008年; 凝集因子C同源体（coagulation factor C homology，COCII）基因是人类伴前庭功能障碍的耳聋基因，其产物Cochlin蛋白是内耳的细胞外基质中主要的非胶原成分。对原发性开角型青光眼患者的小梁网组织进行蛋白组学分析，结果提示Cochlin很可能与青光眼的病理形成相关。随后，研究者在青光眼患者小梁网中发现了Cochlin蛋白的沉积物，并且年龄较高者小梁网中所含Cochlin水平较高，类似的研究结果在DBA／2J小鼠中也有发现。本文就Cochlin蛋白与青光眼的相关研究作一综述。; 孙静静刘旭阳; 关键词：小梁网眼压青光眼

H-1152对兔眼眼压及小梁组织超微结构的影响被引量：1: 2009年; 目的观察H-1152对兔眼眼压以及小梁组织超微结构的影响,并探讨其作用机制。方法观察兔眼点用H-1152前后眼压变化,并用透射电镜分析兔眼小梁组织超微结构的变化。结果H-1152能明显降低兔眼眼压。局部点用10mmol/L的H-1152(50μL)后1～6h的眼压较对照组降低(P<0.05)。点药后2h下降至最低点,较处理前降低50.6%。与对照组相比,点药后1～3h眼压下降最明显。电镜下可见小梁间间隙增大,小梁组织中细胞外基质(ECM)减少。结论H-1152可有效降低兔眼眼压,其作用机制可能是通过降解小梁通道的ECM,改变小梁通道的构型,使房水排出阻力减少,眼压降低。H-1152有望成为治疗青光眼的有效药物。; 王云孙静静蔡素萍邱敬华余曼曹桂群刘旭阳李校堃; 关键词：青光眼眼压小梁网

中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及TIGR基因第三外显子突变筛查被引量：1: 2008年; 目的总结一中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式,并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变。方法对该家系家庭成员进行眼科检查,包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查。应用聚合酶链反应(PCR)扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子,并对PCR产物进行测序分析。结果原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式,其临床表型为慢性闭角型青光眼。与第6代成员相比,第4代及第5代成员的眼轴及前房较短,晶状体较厚。第4代成员的平均屈光状态为远视,第5代为正视,第6代为近视,但第6代中仍有一名成员为远视。家族的22名成员中未检测到TIGR基因第三外显子突变或单核苷酸多态性(SNP)。结论在此中国汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了TIGR基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关系。; 曾文妮张斌李金瑛丁克西刘璐玲傅培贠洪敏孙静静陈晓明; 关键词：原发性闭角型青光眼家系 TIGR基因

全选清除导出

共1页<1>

孙静静