方萍
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性被引量：1
- 2016年
- 目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R^2)为0.554,调整R^2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052。结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。
- 方萍钟泽艳李亮
- 关键词：脊髓性肌萎缩症
- STEAP3基因变异对铁还原酶活性的影响
- 目的:STEAP3是红细胞内的铁离子还原酶,参与调节红细胞内铁稳态。本研究分析鉴定人类STEAP3基因变异对铁还原酶活性的影响。方法:通过构建pEGFPSTEAP3的野生型和突变型表达载体(36种错义突变,1 5种同义突...
- 易升刘顿成峰方萍梁云浩林丽黎倚红张雪莲何菲徐湘民
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展被引量：4
- 2014年
- 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 （survival motor neuron 1,SMNl）基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 （survival motor neuron2,SMN2）基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状.
- 梁梦妮方萍李亮
- 关键词：脊髓性肌萎缩症干细胞基因治疗
