李小燕
- 作品数：8 被引量：1H指数：1
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
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- 15q11.2-13.2区域四倍体致儿童发生精神发育迟缓伴孤独症
- ＜正＞目的:利用多种分子遗传学技术研究1个常规染色体核型诊断为21三体/22三体的发育迟缓、孤独症患儿,以明确遗传诊断。方法:采集患儿及其正常父母的外周血提取基因组DNA和淋巴细胞培养,4×180K精神发育相关定制芯片对...
- 李小燕谢华陈倩陈晓丽
- 文献传递
- 15q11.2-13.2区域四倍体致儿童发生精神发育迟缓伴孤独症
- 李小燕谢华陈倩陈晓丽
- 达克宁散剂治疗新生儿尿布皮炎被引量：1
- 1993年
- 尿布皮炎是新生儿常见的疾病。长期以来,住院新生儿常因各种原因发生不同程度的尿布皮炎,不仅给患儿增加痛苦,而且延长了住院时间。虽曾采取多种措施,如改变尿布性质,局部涂鞣酸软膏,增加换尿布次数,大便后用温水冲洗等等,均未有效地防止和治疗尿布皮炎。达克宁散剂(咪康唑)是由西安杨森制药有限公司提供的一种新型人工合成的广谱抗真菌药物,为观察其治疗和预防新生儿尿布皮炎的效果,我院新生儿病房于1992年1月至6月进行了临床观察,现报告如下。
- 车莉李小燕刘露红吴婉芳
- 关键词：达克宁尿布皮炎新生儿
- 探索X染色体上基因组/基因变异对儿童精神发育迟滞的致病性
- ＜正＞对象:对不明原因智力发育迟滞（intellectual disability,ID）儿童进行X染色体基因组/基因变异筛选,包括拷贝数变异（copy number variants,CNVs）和单核苷酸变异（sing...
- 陈晓丽谢华李小燕陈倩王立文李尔珍张裕
- 文献传递
- 探索X染色体上基因组/基因变异对儿童精神发育迟滞的致病性
- 对象:对不明原因智力发育迟滞(intellectual disability, ID)儿童进行X染色体基因组/基因变异筛选,包括拷贝数变异(copy number variants,CNVs)和单核苷酸变异(single...
- 陈晓丽谢华李小燕陈倩王立文李尔珍张裕
- 表现为重度智力低下伴癫痫的MECP2微重复综合征家系的分子遗传学分析
- 目的检测一个中国重度智力低下家系的基因组拷贝数变异和X染色体家系连锁分析,寻找其发病的分子遗传学基础。方法以一个重型智力低下家系为研究对象,共6名患者,收集患儿及其正常父母、姐姐、姨、舅舅外周血标本,常规提取基因组DNA...
- 李小燕谢华李尔珍陈晓丽钟建民
- 合理安排儿科急诊留观护理人员
- 在专科儿童医院,由于患儿年龄小,病情变化快,患病的前3天是病情发展的高峰期,如果观察不仔细,极易造成漏诊、误诊;因各种原因未能住院的患儿,如病情复杂,一时难以确诊须在留观室输液治疗,完成疗程;有些患儿因口服药物困难,家长...
- 李小燕姚海萍赵玉萍谢倩钰
- 文献传递
- ERCC8基因的复杂变异导致儿童发生Cockayne Syndrome的报道
- 13岁男性患儿,具有多种医学问题：严重生长落后(＜3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,arr...
- 谢华李小燕陈倩彭继平宋小珍钟建明陈晓丽
- 关键词：儿童患者
