李荣华
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属泉州第一医院更多>>
- 发文基金：泉州市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测
- 2024年
- 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。
- 余佳琳梁嘉莉刘翌菲蔡妍张辰希张晓颖刘成李荣华
- 关键词：NF1基因突变
- 三联疗法治疗尖锐湿疣的疗效观察被引量：2
- 2013年
- 目的:观察微波联合5-氨基酮戊酸(ALA)光动力、转移因子胶囊治疗尖锐湿疣的临床疗效。方法:180例尖锐湿疣患者随机分为单纯微波治疗组,微波联合ALA光动力治疗组和微波、ALA光动力联合转移因子治疗组。分别用单独微波、二联、三联治疗,末次治疗后随访6个月。观察治疗效果及复发率。结果:单纯微波治疗组治愈率59.32%,复发率40.68%;微波联合ALA光动力组治愈率84.48%,复发率15.52%;微波、ALA光动力联合转移因子组治愈率94.74%,复发率5.26%。三组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:三联疗法治疗尖锐湿疣,治愈率高,复发率低,不良反应小,耐受性好,值得临床推广。
- 王丽纳庄永灿朱焱游晓意李荣华傅祥评王红兰
- 关键词：尖锐湿疣三联疗法疗效
- 内皮蛋白及兜甲蛋白在对称性肢端角化病中的表达及意义被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨内皮蛋白及兜甲蛋白在对称性肢端角化病(SAK)皮损中的表达及其意义。方法:采用免疫组化和免疫荧光方法检测13例SAK患者皮损及12例正常对照皮肤组织中内皮蛋白及兜甲蛋白的表达,用图像分析软件Image Pro plus(IPP)判定内皮蛋白及兜甲蛋白在SAK患者皮损及正常皮肤组织中表达的阳性单位(PU值)。结果:内皮蛋白在SAK皮损及正常皮肤颗粒层、棘层及基底层细胞均有表达,胞质及胞核染色多见;内皮蛋白在SAK皮损及正常皮肤阳性染色的PU值分别为0.227 2±0.024 6及0.196 4±0.019 0;内皮蛋白在SAK皮损阳性染色的PU值明显高于正常皮肤(t=3.48,P=0.002)。兜甲蛋白主要在SAK皮损及正常皮肤角质层有表达;兜甲蛋白在SAK皮损及正常皮肤阳性染色的PU值分别为0.178 1±0.036 5及0.149 4±0.007 9;兜甲蛋白在SAK皮损阳性染色PU值明显高于正常皮肤(t=2.67,P=0.013 7)。结论 :内皮蛋白及兜甲蛋白在SAK皮损中表达上升,可能与SAK患者表皮过度角化及皮肤屏障功能受损有关。
- 李荣华官飞凤李笑梅李红杏游晓意庄永灿孙娟娟李常兴
- 全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析被引量：1
- 2021年
- 目的对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因。方法收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验证。结果一家系成员3人,患者1人,女,17岁,表现为掌跖角化症17年。患者检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点,该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲和母亲均检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点。该例患者诊断为长岛型掌跖角化症(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)。结论NPPK患者符合常染色体隐性遗传模式,SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因纯合突变是导致该例NPPK患者的临床表型。
- 黄闰娣王笑宇刘成李荣华余佳林李常兴
- 关键词：基因突变
- 对称性肢端角化病超微结构变化及角蛋白1的表达研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨对称性肢端角化病(SAK)皮损超微结构变化及角蛋白(KRT)1的表达。方法选取福建医科大学附属泉州第一医院及东莞市第六人民医院门诊SAK患者13例为研究对象,组织病理标本取材于手腕部位,皮损组织取材前2个月内均未外用维甲酸制剂或皮质类固醇制剂或中药制剂。健康对照皮肤为整形美容手术切除正常皮肤12例。采用透射电镜观察SAK患者皮损超微结构变化,免疫组化法检测13例SAK患者皮损及12例健康者皮肤组织中KRT1的表达。结果 SAK患者皮肤组织超微结构表现为角质化包膜连续性中断,角质层、棘层上部和颗粒层细胞核周围角蛋白丝显著聚集。KRT1在SAK皮损及正常皮肤组织中棘层、颗粒层及角质层均有表达,胞质及胞膜染色多见;KRT1在SAK皮损组织中表达明显高于正常皮肤(t=2.210,P=0.038)。结论 SAK皮损超微结构特点为表皮角蛋白丝分化异常,可能与KRT1过表达有关。
- 李荣华李笑梅孙娟娟游晓意庄永灿李红杏官飞凤李常兴
- 关键词：超微结构
