杨应松
- 作品数：11 被引量：76H指数：5
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点。结果共筛查出1218例(3.561%,1218/34206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变。其中,596例(1.742%)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210%)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275%)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234%)仅携带线粒体12S rRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099%)。GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因突变的检出率分别为1.804%、0.213%、1.341%和0.237%。结论对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导。
- 唐佳孔琪郑诗瑶全庆丽吴晓昀黄沁怡石海弘周峰谭淑明黎箐冯建江杨应松李智明杨梅郭奕斌
- 关键词：耳聋基因突变检测导流杂交新生儿筛查
- 广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究被引量：11
- 2018年
- 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。
- 唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率基因突变
- 血清胱抑素C、尿微量白蛋白在妊娠高血压早期肾损害诊断中的应用被引量：7
- 2013年
- 目的检测妊娠高压患者血清胱抑素C(Cys-C)、尿微量白蛋白浓度(mAlb)并与血清肌酐、血清尿素氮进行比较,从而评价血清胱抑素、尿微量白蛋白在妊娠高血压患者肾损伤早期诊断中的临床价值。方法应用全自动生化分析仪采用免疫比浊法测定40例妊娠高血压病孕妇和40例正常孕妇的血清Cys-C、BUN、Cr、尿mAlb的浓度,并把妊娠高血压组与正常孕妇组的结果进行比较。结果妊娠高血压组的检测结果为Cys-C(1.41±0.39)、BUN(4.20±1.01)、Cr(61.8±6.62)、mAlb(29.2±7.82),而正常对照组为Cys-C(0.82±0.21)、BUN(4.12±0.98)、Cr(60.3±6.85)、mAlb(7.95±3.66)。Cys-C、mAlb浓度妊娠高血压组较正常对照组的检测结果明显增高,有显著性差异(P<0.01)。结论血清Cys-C、mAlb浓度是一个更为准确,更可靠反映肾小球率过滤功能的指标,Cys-C、mAlb、在反映妊娠高血压早期肾损害比BUN、Cr优越,值得临床上推广应用。
- 钟林赖金玉杨应松刘智
- 关键词：妊娠高血压胱抑素C尿微量白蛋白早期肾损害
- 微柱凝胶技术在ABO新生儿溶血病患儿输血前检验中的应用效果被引量：18
- 2017年
- 目的分析ABO新生儿溶血病患儿输血前微柱凝胶技术的临床检验效果。方法选取我院2014年8月至2016年2月收治的50例ABO新生儿溶血病患儿,采用微柱凝胶技术(MGT)与凝聚胺技术(MPT)对5份ABO同型的红细胞制剂进行交叉配血,比较MPT和MGT的检测结果。结果 50例患儿均确证为ABO新生儿溶血病,血清和放散液MGT检测不合格率为52.9%和8.7%,MPT检测不合格率为11.6%和33.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。MPT和MGT的血清及放散液检测结果的一致性较差,比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 ABO新生儿溶血病患儿输血前,MGT法检验的敏感度高,稳定性强,配血安全性可靠,值得推广和运用。
- 刘智钟林杨应松
- 关键词：溶血ABO血型系统血型鉴定和交叉配血微柱凝胶法静脉内
- 串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：7
- 2018年
- 目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。
- 杨应松钟志来李秋丽冯建江刘颖研陈素贞
- 关键词：串联质谱新生儿遗传代谢性疾病先天性疾病
- 江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析被引量：5
- 2019年
- 目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。
- 杨应松杨梅钟志来李智明刘颖妍黎雅贞冯建江唐佳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查符合率
- 荧光定量PCR技术与酶联免疫法在手足口病肠道病毒检测中的应用价值比较
- 2023年
- 目的探讨荧光定量PCR技术(FQ-PCR)与酶联免疫法(ELISA)在手足口病肠道病毒检测中的应用价值。方法选取2021年1月至2022年12月就诊于广东省江门市妇幼保健院的疑似238例手足口病患儿,均行FQ-PCR检测与ELISA检测,统计FQ-PCR与ELISA病毒阳性检出率,以病毒分离培养及临床表现、血清实验室综合诊断结果为金标准,对比FQ-PCR与ELISA检测敏感度与特异度、准确度及检测窗口期。结果238例患儿中137例(57.56%)最终确诊为手足口病。FQ-PCR检测敏感度与特异度、准确度均高于ELISA,差异有统计学意义(P<0.05);FQ-PCR病毒阳性检出率较ELISA高,差异有统计学意义(P<0.05);FQ-PCR对通用型肠道病毒、Cox A16、EV71检测窗口期均短于ELISA检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与ELISA相比,FQ-PCR在手足口病肠道病毒检测中具有更高的特异度、敏感度,可提高阳性检出率,且检测窗口期更短,利于临床早期实施治疗。
- 叶莹杨应松阮燕如陈泳言黄璐
- 关键词：手足口病肠道病毒酶联免疫荧光定量PCR技术
- 江门市新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的建立被引量：4
- 2018年
- 目的对江门市近3年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查数据进行总结分析,建立一个适合江门市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值,以指导后续CH的筛查工作。方法根据2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南,开展新生儿CH的筛查,使用Excel和SPSS 17.0进行统计学分析。结果江门市2014年1月-2016年12月间共筛查新生儿148 421例,其中确诊CH患儿44例,发病率0.030%。健康新生儿的TSH水平呈偏态分布,50%和99%的百分位数值分别为3.45 mIU/L、9.03 mIU/L。通过分析,建立江门市新生儿TSH切值为9.50 mIU/L。结论近3年江门市新生儿CH发病率低于全国发病率。建立了江门市新生儿TSH的筛查切值,为本市今后新生儿CH筛查提供了依据。
- 杨梅杨应松钟林刘智蒋润泽钟志来唐佳
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素切值新生儿疾病筛查
- 江门市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查方法的切值分析及基因突变发生情况
- 2021年
- 目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行筛查的113665例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析,采用荧光定量法进行G6PD检测筛查。选取889例召回G6PD筛查阳性新生儿作为疑似G6PD缺乏症(G6PDd)新生儿进行考察,采集其静脉血进行G6PD酶活性测定或热点基因突变检测。统计所有新生儿的G6PD荧光定量法筛查结果,并统计疑似G6PDd新生儿的热点基因变异检测结果及G6PD酶活性确诊结果。同时对选取的889例疑似G6PDd新生儿和2839例初筛G6PD阴性新生儿进行追踪随访,应用ROC曲线分析G6PD荧光定量法筛查的切值。结果江门市的男婴、女婴初筛阳性率分别为7.01%、1.51%,总体筛查阳性率达4.39%。在889例疑似G6PDd新生儿中,有222例接受了热点基因突变检测,其中220例检测出突变。男婴188例半合子突变,突变类型以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A的检测率较高,占男婴突变位点的94.68%;有835例进行了酶活性确诊,确诊阳性者有801例。对G6PD荧光定量法筛查切值进行ROC曲线分析,结果显示,男婴、女婴的AUC最大值分别是0.992和0.888,其所对应的G6PD切值分别为2.98、2.97 U/g Hb。结论江门市新生儿G6PD基因突变的发生情况处于中等水平,其中以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A为主要突变位点,建议以3.0 U/g Hb作为江门市G6PD荧光定量法筛查的切值较为适宜。
- 杨应松钟志来杨梅谭杰亮刘颖妍曾钦龙李智明唐佳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶新生儿疾病筛查基因突变切值
- 江门地区14378例育龄妇女的脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查情况被引量：5
- 2022年
- 目的 对广东省江门地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,为疾病遗传咨询及进一步产前诊断提供理论依据,从而减少新生儿出生缺陷。方法 采用多重实时荧光定量PCR分别对筛查者SMN1基因第7、8外显子进行扩增并对拷贝数进行相对定量检测,筛查SMA携带者。结果 广东省江门地区的14378例育龄妇女中,236例为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失携带者,15例为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者,携带率约为1/57(1.75%)。结论 开展携带者筛查、统计人群携带率对后续遗传咨询、疾病预防及减少出生缺陷具有重要的临床指导意义。
- 李秋丽石海弘孙淑湘冯建江谭淑明李智明杨应松
- 关键词：脊髓性肌萎缩症杂合缺失
