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失血性休克大鼠血清调节内皮细胞表达组织因子的研究: 目的：探讨失血性休克大鼠血清调节内皮细胞表达组织因子的作用。方法：建立失血性休克大鼠模型，取假休克组、休克组血清，并将胎牛血清作为正常对照组，无菌处理后加入到培养基，分别与内皮细胞分别培养6小时、12小时和1...; 潘景业陈洁王晓蓉马继红张艳杰王明山王卫; 关键词：失血性休克凝血活性; 文献传递

狼疮样抗凝物质对肺血栓栓塞的影响: 狼疮样抗凝物质(LA)由于抑制磷脂的生物学特性,在体外产生抗凝效应,而在体内可抑制抗凝血过程,促进血栓形成。肺血栓栓塞(PTE)大部分来自下肢深部静脉、盆腔静脉和右心腔附壁血栓脱落引起。有研究表明,遗传性和获得性抗凝蛋白...; 王明山王霄霞徐斐陈晓东陶志华; 文献传递

纯合子p.Met527Ile错义突变导致遗传性FⅫ缺陷症家系分析: 2021年; 目的对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)以明确表型诊断。采用DNA直接测序分析F12基因的所有外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序进一步证实所发生的突变。通过多个生物信息学软件(clustalx-2.1-win、Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT和Swiss-Pdb Viewer 4.1.0)分析突变氨基酸的保守性和对蛋白质可能的影响,构建突变前后的蛋白结构模型分析突变对蛋白质空间结构的改变及影响。结果先证者APTT延长,较正常对照显著延长为101.0νs 36 s,FⅫ:C和FⅫ:Ag极度降低,均为1.0%(正常范围为72%~113%)。基因分析显示,先证者第13外显子存在c.1638G>A纯合错义突变,导致527位异亮氨酸取代蛋氨酸(p.Met527Ile);其母亲、儿子和女儿均携带了p.Met527Ile杂合子。生物信息学和突变模型分析表明,Met527在人类与7种同源物种间呈高度保守,p.Met527Ile可能是有害的,并改变了蛋白质的结构和功能。结论 p.Met527Ile错义突变国内外鲜见报道,并可能与该家系FⅫ水平降低有关。; 姜也郑晓勇谢海啸刘媚娜王欢欢王明山

苯诱发小鼠再生障碍性贫血模型建立的初步探讨被引量：11: 2004年; 目的 :通过探讨不同给苯剂量、苯作用时间的小鼠反应 ,筛选建立苯诱发小鼠再生障碍性贫血模型的方法。方法 :予雄性CD1小鼠每周三次皮下注射“苯 +玉米油”混合液 ,按给苯剂量不同分为四组 :B1组(0 .5ml/kg)、B2组 (1.0ml/kg)、B3组 (1.5ml/kg)、B4组 (2 .0ml/kg) ,以单纯注射玉米油组 (A组 )为对照 ,观察小鼠一般状况、血象、骨髓象、骨髓有核细胞计数 ,并进行肝、脾和胫骨的组织病理学观察。结果 :与对照组相比 ,B4组在给苯 2 5次后体重和脾脏指数分别下降 18.5 1%和 6 3.86 % (P <0 .0 1) ,白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板、网织红细胞绝对值和骨髓有核细胞计数分别下降 74 .97% (P <0 .0 1)、4 1.6 6 % (P <0 .0 1)、30 .96 % (P <0 .0 1)、2 4 .77% (P <0 .0 5 )、4 1.4 7% (P <0 .0 5 )和 6 1.6 1% (P <0 .0 1) ,骨髓涂片检查和病理形态学观察均显示造血细胞减少、脂肪细胞和淋巴细胞等非造血细胞增加 ;综合以上结果提示本实验中苯诱发再障模型建立成功。结论 :予CD1小鼠每周三次皮下注射 2ml/kg体重的苯 ,累计给苯 2 5次 ,共 5 0ml/kg ,初步建立了苯诱发小鼠再生障碍性贫血模型的实验方案。; 任行洲俞康王明山杨开颜陈锡文杨嫆嫆王宵霞吴建波胡旭东; 关键词：小鼠苯

一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：9: 2020年; 目的检测1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的基因变异,探讨其分子致病机制。方法用DNA直接测序法对F12基因进行变异分析;在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上,构建变异型FⅫ表达质粒,Polyfect转染试剂瞬时转染293T细胞,分别测定上清液中FⅫ活性(FⅫactivity,FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag),测定细胞裂解液中FⅫ∶Ag,并用Western印迹进行验证。结果先证者F12基因第1外显子启动子区为46TT基因型,在第13和14外显子存在g.8489G>A(p.Glu502Lys)和g.8699G>C(p.Gly542Ser)复合杂合变异。瞬时转染结果显示,FⅫp.Glu502Lys变异体蛋白上清液中FⅫ∶C和FⅫ∶Ag分别为野生型的28%和24%,细胞裂解液中FⅫ∶Ag为野生型的39%;FⅫp.Gly542Ser变异体蛋白上清液中的FⅫ∶C和FⅫ∶Ag分别为野生型的32%和17%,细胞裂解液中FⅫ∶Ag为野生型的59%。结论先证者F12基因型46TT,p.Glu502Lys和p.Gly542Ser复合杂合变异导致其FⅫ水平极度降低;体外表达实验证实变异蛋白p.Glu502Lys和p.Gly542Ser存在合成和分泌障碍。; 谢海啸张海月许梦洁邹安庆金艳慧杨丽红潘景业王明山; 关键词：基因变异

一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析被引量：1: 2022年; 目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。; 陈源石佳旻黄小夏盛安群卢朝升朱棉棉王楸王明山王丹; 关键词：遗传性蛋白C缺陷症基因变异

Effect of Sera From Hemorrhagic Shock Rats on the Expression of Tissue Factor in Endothelial cells: Objective:The study was to observe the expression oftissue factor(TF)in endothelial cells induced by sera deri...; 潘景业姚震亚陈洁黄跃跃王晓蓉王卫王明山; 文献传递

近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：6: 2011年; 女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型。先证者及家系成员F皿基因第1外显子启动子区第46位C—T多态性均为46T／T型。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g．8699G〉A纯合型错义突变，导致Oly542Ser，推测与父母近亲结婚有关。Gly542Ser和46T／T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关。; 张扬谢海啸王明山金艳慧谢耀盛郑芳秀; 关键词：家系分析近亲结婚缺陷症遗传性家系成员

15例遗传性凝血因子V缺陷症先证者的临床特征与基因突变分析: 2024年; 目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序。利用蛋白质模型分析其可能的分子机制。结果在5例FV:C大于10%的先证者中,仅有1例出现轻微出血症状;在10例FV:C小于10%的先证者中,7例表现出各种出血症状。15例先证者共检出12个基因突变位点(其中8个为新的突变,1个为致病的多态性)。蛋白质模型分析表明,所有6种错义突变都会导致FV蛋白的构象改变,其中2种(p.Ser1781Arg和p.Asp96His)会减少氢键数量,从而导致局部蛋白质结构不稳定。结论这些遗传性FV缺陷症先证者的FV水平与各自的F5基因突变有关,其FV水平与出血症状具有较强的相关性。; 林双女叶银才陈碧乐谢作听王明山

十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床特性分析: 目的:对10例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者进行表型检测及基因分析,寻找可能存在的致病突变,并对其分子致病机制进行初步研究。同时从中探讨基因突变类型、血浆纤维蛋白原水平与患者临床表现的关系。方法:采用STAGO STA-R全...; 朱丽青王莹宇杨丽红谢海啸谢耀胜王明山; 关键词：基因突变突变热点临床表型; 文献传递

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王明山

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