目的:探讨干预治疗对不同TSH水平的妊娠期亚临床甲减合并甲状腺过氧化物酶(TPOAb)阴性孕妇妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2016年1月1日至2016年12月31日在青岛大学附属医院产科分娩孕妇诊断为亚临床甲减且TPOAb阴性的孕妇不良妊娠结局的发生率,根据2011年(S1标准)及2017年(S2标准)美国甲状腺协会(ATA)指南对妊娠合并亚临床甲减推荐诊断的TSH水平不同分组,A组(4 m IU/L2.5 m IU/L,T2、T3期TSH>3.0 m IU/L)326例,根据是否接受左甲状腺素钠片(商品名:优甲乐)治疗,分为治疗组(295例)、未治疗组(194例),同时选取TPOAb阴性且甲状腺功能正常的孕妇(306例)作为对照组。结果:(1)依据S1、S2诊断标准,妊娠合并亚临床甲减的发生率分别为13.57%、3.6%,治疗率分别为39.67%、51.34%,不同诊断标准间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)A组孕妇中,未治疗组妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期贫血、流产、早产、胎儿窘迫的发生率均高于治疗组及对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),而治疗组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。未治疗组胎盘早剥、胎膜早破、胎儿畸形、低体重儿的发生率虽高于治疗组及对照组,但两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)B组孕妇未治疗组妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期贫血、流产、早产、胎儿窘迫、胎盘早剥、胎膜早破、胎儿畸形、低体重儿的发生率虽高于治疗组及对照组,三组及两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对于青岛地区TPOAb阴性的妊娠期亚临床甲减孕妇,4.0 m IU/L
青少年发病的成人糖尿病（maturity-onset diabetes of the young, MODY）以常染色体显性遗传为特征，是最常见的单基因糖尿病类型，多在25岁以前发病，无胰腺自身免疫（典型1型糖尿病）和胰岛素抵抗（典型2型糖尿病）。迄今为止，已发现14个基因（HNF4α、GCK、HNF1α、IPF1、NNF1β、NEUROD1、KLF11、CEL、PAX4、INS、BLK、ABCC8、KCNJ11、APPL1）与之相关。据统计，MODY患者占欧美国家糖尿病患者的2%～5%，不典型的临床特征导致该病诊断较为困难。明确MODY诊断对指导进一步治疗、判断患者预后和遗传咨询有重要意义。我国MODY流行病学研究处于起步阶段，基因分布情况尚不明确。现报道1例MODY11新突变位点病例。
