胡兰萍
- 作品数：19 被引量：57H指数：4
- 供职机构：长沙市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究被引量：2
- 2023年
- 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。
- 周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏
- 关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查
- 985例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析
- 2016年
- 目的初步了解长沙地区血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况,为补充地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞容积(MCV)≥80f L,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27pg为血液学筛查阴性指征,对985例筛查阴性或在阴性指标上下浮动者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 985例血液学筛查指标阴性人群中,共检出地贫基因携带者120例,检出率为12.18%,其中(-α^(3.7)/αα)基因型85例、(-α^(4.2)/αα)基因型18例、(-α^(ws)/αα)基因型1例、(-α^(cs)/αα)基因型8例、(-α^(QS)/αα)基因型1例、(--^(SEA)/αα)基因型7例、未检出血红蛋白H病及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在实施地贫筛查方案中要严防Hb H病患儿出生。
- 李红玉胡兰萍贺骏曾果
- 关键词：地中海贫血基因诊断
- 全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析
- 2023年
- 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提高其额外诊断率,为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据。
- 胡兰萍彭灿林彭思远卜秀芬江璇宇周世豪李红玉王卫红贺骏
- 关键词：染色体核型分析
- 产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析被引量：6
- 2014年
- 目的对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式。方法 2004年7月至2013年3月,长沙市产前诊断中心共施行介入性产前诊断3555例,产前诊断指征包括唐氏征筛查高风险(21、18、13-三体综合征高风险)、高龄孕妇(≥35岁)、胎儿父母为染色体异常携带、胎儿超声指标异常。产前诊断共检出染色体病胎儿159例。结果 159例产前诊断为染色体病病例中,39例21-三体综合征(24.53%),20例18-三体综合征(12.58%),3例13三体综合征((1.89%),3例三倍体综合征(1.89%),30例性染色体异常(18.87%),64例为其他染色体异常(40.25%)。88例唐氏征筛查高风险的病例中,23例唐氏综合征(26.14%),12例18-三体综合征(13.64%),1例13-三体综合征(1.14%),10例性染色体异常(11.36%),42例为其他染色体异常(47.73%)。51例胎儿超声指标异常的病例中,14例唐氏综合征(27.45%),8例18-三体综合征(15.69%),2例13-三体综合征(3.92%),15例性染色体异常(29.41%),12例为其他染色体异常(23.57%)。结论目前无创性DNA产前检测还不能完全替代现有的介入性产前诊断技术和唐氏征筛查,在临床工作中,将无创性产前诊断技术(B超和无创性胎儿DNA产前检测)、唐氏征筛查、介入性产前诊断技术等多种方法进行流程整合,可能是目前适合我国国情的产前诊断染色体病的新模式。
- 王卫红李红玉贺骏胡兰萍
- 关键词：胎儿染色体异常介入性产前诊断
- Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例被引量：1
- 2022年
- 目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
- 卜秀芬林彭思远胡兰萍李红玉周世豪贺骏
- 关键词：胎儿生长受限拷贝数变异实时荧光定量PCR
- 染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值被引量：5
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺,采集羊水/脐血样本,进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中,全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。
- 卜秀芬曾黎李红玉周世豪胡兰萍贺骏
- 关键词：核型分析产前诊断
- 嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断
- 2021年
- 目的对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。
- 周世豪杨梦月李红玉卜秀芬王卫红胡兰萍贺骏吴敏泉
- 关键词：嵌合体产前诊断
- 27例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序结果分析被引量：3
- 2018年
- 目的通过对疑似罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)携带者进行α-及β-珠蛋白基因测序分析,初步了解长沙地区罕见突变的出现频率。方法采用一代测序对疑似罕见地贫患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过对67例疑似罕见地贫携带者测序,发现27例罕见地贫基因突变,其中β-地贫23例,共18种突变类型;α-地贫4例,共3种突变类型。结论利用基因测序发现罕见地贫突变基因,明确患者的基因型,为产前诊断提供准确依据,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。为遗传咨询提供一定的理论依据。
- 胡兰萍李寒梅石亮程曾果
- 关键词：地中海贫血基因诊断测序分析
- 383例β-地中海贫血基因诊断结果分析被引量：3
- 2016年
- 目的初步了解长沙地区β地中海贫血的基因突变类型及构成比,了解其在临床检测的必要性。方法应用血红蛋白电泳、PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法对1970名受检对象进行基因诊断。结果 1970例地中海贫血受检者中,β地贫检出383例,其中654M位点突变发病率最高(171例),其次是41-42M(91例),其他的依次是CD71-72(15例)、CD17(51例)、CD26(8例)、CD43(9例)、-28(29例)、CD27/28(15例)、CAP(1例)、-29(2例)、654M位点复合-28位点(1例)、CD17位点复合CAP位点(1例)、-28纯合子(1例);异常血红蛋白(Hb E)8例。结论初步阐释长沙地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,为遗传咨询提供一定的理论依据。
- 胡兰萍贺骏石亮程何玲薛艳梅
- 关键词：血红蛋白电泳Β-地中海贫血基因诊断
- 1255对不良孕产史夫妇染色体异常及多态性分析被引量：10
- 2017年
- 目的通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系。方法收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 1255对不良孕产史夫妇中,共检出异常核型175例,占7.14%。异常核型中染色体多态性为91例,占52%;平衡易位为55例,占31.42%;倒位9例,占5.14%;性染色体异常20例,占11.42%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析可进行病因诊断及指导优生提供重要依据。
- 胡兰萍李寒梅贺骏李红玉
- 关键词：不良孕产染色体异常
