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多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例: 2022年; 病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。; 刘雅楠段红蕾朱瑞芳朱湘玉何琳琳薛原李洁; 关键词：羊膜腔穿刺 21三体血清学筛查遗传学技术短串联重复序列

性染色体数目异常七例: 2018年; 例1孕妇，28岁，G1P0，孕17＋4周时因无创DNA产前检测结果提示性染色体异常高风险来我院就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认有家族遗传史、有毒有害物质接触史。此次为促排卵后（因卵泡不破裂）妊娠。行羊膜穿刺羊水细胞培养，; 李照侠朱瑞芳顾雷雷张颖薛原李洁; 关键词：性染色体数目异常性染色体异常羊水细胞培养家族遗传史近亲结婚羊膜穿刺

辅助生殖技术对中孕期母血清Free-β-hCG和AFP浓度的影响: 目的评估辅助生殖技术(ART)对中孕期母血清人绒毛膜促性腺素游离β亚基(Free-β-hCG)以及甲胎蛋白(AFP)的影响.方法检测中孕期孕妇血清中AFP和f-β-hCG的浓度,并对所有妊娠跟踪随访至胎儿出生后.其中...; 薛原李洁

X染色体末端重排三例: 2017年; 例1社会性别为女性，26岁，因婚后2年未孕就诊。面貌无特殊，无低发际、颈蹼，智力正常。月经史：16／3-7／60-150，经量少。父母为非近亲婚配，否认家族遗传病和其他特殊病史。外院B超检查未见子宫，妇科检查提示子宫小、中位，患者拒绝接受B超检查。细胞遗传学检查；在征得知情同意后，抽取患者外周静脉血3mL，常规培养外周血淋巴细胞。; 顾雷雷朱瑞芳杨滢吴星李照侠何琳琳张颖史逸燕薛原李洁; 关键词：细胞遗传学检查外周血淋巴细胞家族遗传病外周静脉血社会性别近亲婚配

五种产前筛查策略对唐氏综合征检出的卫生经济学评价被引量：17: 2018年; 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征（Down syndrome，DS）的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价，探讨最优的产前筛查策略。方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据，按照血清学DS筛查高风险（≥1／270）、临界风险（≥1／1000-〈1／270）和高龄孕妇（预产年龄≥35岁）的定义分组，分析26803例以母体中孕期血清学二联筛查（甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素）行DS产前筛查的资料。利用TreeAge Pro 2011软件建立决策树模型，从卫生经济学角度评价5种DS筛查策略f策略1：全体孕妇进行血清学二联筛查，高风险者进行产前诊断。策略2：全体孕妇行无创产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）检测，对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略3：对高龄孕妇行NIPT检测，其余行血清学二联筛查。对NIPT阳性、可疑阳性和血清学二联筛查高风险者，行产前诊断。策略4：孕妇进行血清学二联筛查后，对高风险者直接进行产前诊断；对临界风险者行NIPT检测，再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略5：孕妇进行血清学二联筛查后，对高风险、临界风险者均行NIPT检测，再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断）的成本效果、成本效益及产前诊断接受率、NIPT价格变化的影响。结果（1）26803例中，Ds高风险1244例（4．64％），其中检出21-三体5例；临界风险3925例（14．64％），其中检出21-三体4例；高龄300例（1．12％），其中检出21-三体1例。血清学筛查低风险孕妇中未检出21-三体。（2）成本效果分析：策略3和4的增量成本效果比为负值；策略1的增量成本效果比为0，成本效果比为15833764．53；策略2的增量成本效果比为49 865 746.10，远大于策略5（63 049.56）；策略4的成本效果比为586 703.63，低于策略1-3，但高于策略5。策略5的�; 朱瑞芳李洁段红蕾张颖薛原; 关键词：唐氏综合征新生儿筛查成本及成本分析费用效益分析

母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率问卷调查被引量：1: 2014年; 目的了解江苏省母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率,为提升本省产前筛查工作质量、加强从业人员培训提供针对性依据。方法按相关技术标准设计问卷,对来自江苏省13个省辖市的32家不同等级医疗单位的相关从业人员进行现场问卷调查。问卷内容包括一般信息、基本理论知识、临床操作实践、质量控制管理、对目前产前筛查工作的评价及建议等。利用SPSS 17.0软件进行数据统计分析。结果发放问卷167份,回收有效问卷162份。实验室人员及产前咨询医生总体知晓率分别为68.8%和64.9%,其中操作实践部分的知晓率好于基础理论知识及质量控制管理。从业人员的知晓率与医院等级、职称无明显关系;产前诊断单位的知晓率好于产前筛查单位及采血点;隶属于临床科室人员的知晓率好于检验科室。128份问卷对目前的工作现状做出了评价,其中仅3.9%表示满意,96.1%不满意并建议加强规范化管理、人员培训、宣教、随访等。结论本省产前筛查从业人员对操作实践知晓率相对较好,但对产前筛查基础理论、质量控制管理的知晓率有限,需加强规范管理及人员培训,培训对象应包括各个等级医院的所有相关从业人员。; 段红蕾李洁薛原袁菁茹彤胡娅莉; 关键词：产前筛查问卷调查知晓率

辅助生殖技术对中孕期母血清free β-hCG和AFP浓度的影响: 2016年; 目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technologies,ART)对本地人群中孕期母血清甲型胎儿蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)以及游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-human chorionic gonadotropin,freeβ-h CG)的影响。方法对198例通过辅助生殖技术妊娠的单胎中孕期母血清学筛查数据进行回顾性分析,其中包括体外受精(in vitro fertilization,IVF)108例,卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)31例以及冷冻胚胎移植(frozenembryo transfer,FET)59例。按1:3的比例选择孕周、体重、年龄均匹配的自然受孕且结局正常的单胎孕妇组成对照组,进行比较。以时间分辨荧光免疫法(time resolved fluoroimmunoassay,FRFIA)检测中孕期孕妇血清中AFP和freeβ-h CG的浓度,并对所有妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果 AFP水平在IVF组降低(33.65比38.07,Z=-2.55),ICSI组降低(32.18比42.37,Z=-2.91),FET组升高(46.12比38.84,Z=-3.71),差异均有统计学意义;freeβ-h CG水平在IVF,ICSI组差异无统计学意义(Z=-0.09,Z=-1.30),FET组升高(13.24比11.35,Z=-2.00),差异有统计学意义。结论 IVF、ICSI、FET等辅助生殖技术对孕中期母血清freeβ-h CG和AFP浓度有影响,在风险评估时应进行校正。; 薛原段红蕾袁菁杨滢顾雷雷张颖吴星胡苏玮何琳琳史逸燕李洁; 关键词：辅助生殖技术

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薛原

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