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转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究被引量：1: 2014年; 目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P>0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P>0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。; 宋兵贺小进姚嗣会杜卫东张妍阮健吴欢查醒周伏圣曹云霞; 关键词：不育症

SPATA22基因多态性与中国汉族非梗阻性无精子症的易感性关联分析被引量：1: 2015年; 目的探讨精子发生相关基因22(SPATA22)基因的7个标签单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与中国汉族非梗阻性无精子症(NOA)的易感性的相关性。方法选取368例已生育的男性(对照组)和361例NOA患者(病例组),应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术检测对照组和病例组SPATA22基因7个标签SNPs的基因型。应用Plink1.07软件及Haploview软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组SPATA22基因的最小等位基因频率(MAF)基因型及单体型的差异。结果 SPATA22基因7个标签SNPs的MAF、基因型及单体型在对照组与病例组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SPATA22基因7个标签SNPs位点多态性与中国汉族男性NOA的易感性可能不相关。; 查醒贺小进宋兵杜卫东张妍阮健吴欢曹云霞; 关键词：不育症非梗阻性无精子症单核苷酸多态性

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析被引量：1: 2011年; 目的探讨Y染色体微缺失与汉族先天性男性不育患者睾丸大小、性激素水平的关系。方法采用多重PCR技术检测209例非梗阻性无精子症患者及122例严重少精子症患者AZFa、AZFb和AZFc 3个区域的6个序列标签位点;对照组为70例已正常生育且精液质量正常的男性。结果 331例男性不育患者中发现了23例Y染色体微缺失,发生率为6.95%。其中,非梗阻性无精子症患者10例,严重少精子症患者13例;23例微缺失患者中,11例为AZFc区缺失,1例为AZFb区缺失,10例为AZFa区缺失,1例为AZFa+AZFc区缺失;70例已正常生育且精液质量正常的男性未检查到Y染色体微缺失。结论 Y染色体长臂微缺失是男性严重精子发生异常的重要原因之一,因此有必要对非梗阻性无精子症及严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。; 阮健贺小进吴欢蒋欢欢曹云霞杜卫东; 关键词：无精子症少精子症 Y染色体

Y染色体微缺失和TEX15基因单核苷酸多态性对精子发生障碍的影响: 本文主要从以下几个部分展开论述：　　第一部分 Y染色体微缺失对精子发生障碍的影响　　目的:Y染色体长臂(Yq)无精子因子(AZF)区域微缺失是导致男性不育的重要因素之一。AZF微缺失对精子发生障碍的遗传学风险,其基因型与...; 阮健; 关键词：精子生成障碍 Y染色体微缺失单核甘酸多态性

男性不育与基因缺陷被引量：25: 2010年; 目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,其中男性因素占50%。男性不育(Male infertility)病因复杂,许多内外因素可导致男性不育,其中生育相关基因缺陷是重要原因之一,患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与男性不育的关系。; 阮健杜卫东; 关键词：男性不育基因缺陷突变

PRDM9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究被引量：2: 2012年; 目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。; 彭玉婉贺小进阮健杜卫东吴欢左先波陈刚曹云霞张学军; 关键词：不育症精子发生障碍

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阮健