陈艳玲
- 作品数：11 被引量：14H指数：3
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 易位型21三体的临床及细胞遗传学分析被引量：3
- 2009年
- 陈艳玲高文英佟彤陈悦刘楠
- 关键词：21三体综合征细胞遗传学分析易位型DOWN综合征遗传疾病
- 噬血细胞综合征患儿的临床诊断与骨髓细胞学特点分析
- 目的噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),是指一组以良性组织细胞增生和活化伴随其噬血细胞现象的一类综合征。本文旨在回顾分析自2008年5月-2011年5月于我院内科住院治疗的22例噬血细胞综...
- 刘楠陈艳玲佟彤陈悦
- 关键词：噬血细胞综合征HLH骨髓细胞学
- 细胞与分子遗传学方法相结合鉴定Turner综合征患儿sSMC的来源
- 运用细胞遗传学方法与分子遗传学方法相结合,检测1例临床疑似Turner综合征患儿的染色体核型并鉴定其额外小标记染色体(sSMC)的来源.为Tumer综合征患儿的早期诊断提供客观依据,并通过进一步明确sSMC的来源,指导临...
- 刘楠佟彤陈艳玲陈悦
- 关键词：特纳综合征儿童患者
- 85例性染色体异常患儿染色体核型结果分析并文献复习被引量：1
- 2017年
- 不同的性染色体XX或XY,产生各自的性腺—睾丸或卵巢,然后通过相关激素的调节,从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。性染色体的异常包括其数目或结构的异常,可引起Turner综合征、K1inefelter综合征、超雄综合征等,导致患儿出现不同表现的性发育异常。1资料与方法1.1临床资料我室于2012年1月1日至2017年1月1日期间,共做染色体核型分析3923例,结果显示存在性染色体结构和/或数目异常者85例。
- 刘楠陈艳玲佟彤陈悦
- 关键词：性染色体异常染色体核型性发育异常TURNER阴茎短小
- 5088例儿童染色体核型分析的研究
- 佟彤陈悦高文英刘楠陈艳玲
- 通过对5088例染色体检测分析，了解儿童染色体异常与儿科疾病之间的关系及染色体异常的类型和发生频率，为临床提供诊断依据。方法采用染色体外周血培养、制备技术并结合G显带方法，进行染色体核型分析。研究结果显示5088例患儿中...
- 关键词：
- 关键词：儿童核型分析染色体病染色体异常
- 天津地区Turner综合征的临床表现与核型分析被引量：2
- 2009年
- 刘楠佟彤陈艳玲陈悦高文英
- 关键词：TURNER综合征核型分析女性新生儿
- 噬血细胞综合征患儿的临床诊断与骨髓细胞学特点分析
- 刘楠陈艳玲佟彤陈悦
- 天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析
- 2012年
- 子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力低下患儿等严重后果,引起子代的遗传效应。
- 陈艳玲佟彤陈悦刘楠
- 关键词：性染色体异常家族性核型分析患儿平衡易位携带者异常染色体
- 罕见核型Turner综合征患儿的sSMC来源及临床表型分析被引量：4
- 2015年
- 目的对1例因身材矮小就诊的Turner综合征患儿所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,s SMC)进行来源分析,以探讨其与患儿临床表型的相互关系。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术对患者额外小标记染色体的来源进行分析。结果 G显带分析显示患者染色体核型为45,X0/46,X,-X,+mar1/46,X,-X,+mar2(62‥30‥8)。FISH结果显示两种s SMC均来源于Y染色体,较小者(mar1)呈带有单着丝粒的染色体小片段状,较大者(mar2)以双着丝粒染色体形式存在。经PCR法证实患儿s SMC中存在SRY基因片段。结论对于存在s SMC的Turner综合征患者,应进一步结合多种分子遗传学方法确认s SMC的具体来源,为进一步明确诊断、指导治疗及遗传咨询提供重要的客观依据。
- 刘楠佟彤陈悦陈艳玲
- 关键词：TURNER综合征荧光原位杂交聚合酶链反应
- Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源及形态特点
- 刘楠佟彤陈悦陈艳玲
