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雷娟

作品数:4 被引量:3H指数:1
供职机构:泸州医学院临床医学院更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇基因
  • 2篇基因诊断
  • 1篇雄激素
  • 1篇雄激素不敏感...
  • 1篇雄激素受体
  • 1篇雄激素受体基...
  • 1篇印迹
  • 1篇印迹法
  • 1篇营养
  • 1篇软骨
  • 1篇软骨发育
  • 1篇软骨发育不全
  • 1篇散发型
  • 1篇生长发育
  • 1篇生殖
  • 1篇生殖功能
  • 1篇受体
  • 1篇受体基因
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析

机构

  • 3篇泸州医学院
  • 2篇泸州医学院附...
  • 1篇四川大学
  • 1篇沪州医学院

作者

  • 3篇杜亭
  • 3篇张宇翔
  • 3篇覃维
  • 3篇雷娟
  • 3篇马明义
  • 2篇李华
  • 1篇胡发云

传媒

  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇重庆医学
  • 1篇山西医药杂志...

年份

  • 2篇2013
  • 1篇2012
4 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
强直性肌营养不良症的基因诊断被引量:1
2012年
目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。
马明义杜亭雷娟覃维张宇翔李华胡发云
关键词:肌营养不良基因诊断
雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关被引量:1
2013年
雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用。雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用。雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失。
李华马明义杜亭雷娟覃维张宇翔
关键词:雄激素不敏感综合征雄激素受体基因RECEPTOR生殖功能生长发育基因缺失
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量:1
2013年
目的通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测,并用限制性核酸内切酶Bfm I对已发现的突变进行酶切验证。结果 ACH家系中患者为G1138A突变杂合子,而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。结论在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变,其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变,但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率,要想生育正常的小孩,应该进行产前基因诊断。
李华马明义杜亭覃维雷娟张宇翔
关键词:软骨发育不全基因突变基因诊断
共1页<1>
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