马丽爽
- 作品数：16 被引量：53H指数：5
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 919例胎儿颈后皮肤皱褶增厚与染色体异常的相关性被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).高龄组孕妇羊水染色体异常的检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).此外,合并其他B超异常者,随异常数目的增多,染色体异常检出率也显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).在所有异常核型中,21-三体的检出率最高.在已知分娩及引产婴儿中,男女比例为1.6:1.结论 胎儿NT或NF增厚男婴发生率较女婴高,且随其数值的升高,胎儿出现染色体异常的风险显著升高,高龄或合并其他B超异常,增加染色体异常的风险,尤其对21-三体的产前筛查较为灵敏.
- 马丽爽罗艳戎立敏霍平高健李亚丽
- 关键词：产前超声检查产前诊断染色体异常
- 核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
- 2024年
- 目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。
- 马丽爽霍平楚伟杜润璇王向静高健
- 关键词：高龄孕妇核型分析FISH技术
- 多胎妊娠的选择性减胎及临床预后分析被引量：2
- 2014年
- 目的：探讨多胎妊娠选择性减胎术的临床应用，提高妊娠成功率，降低发生缺陷发生率。方法：选取2003～2013年在该院进行选择性减胎的孕妇36例，早期妊娠根据胚芽大小，超声引导下采用直接抽吸或抽吸＋10％氯化钾注射液胎体注射进行减胎；中、晚期妊娠经腹壁减胎，超声引导下胎儿心脏穿刺回抽见血后于心腔内注射10％氯化钾注射液进行减胎。并对产妇预后情况进行相关性分析。结果：36例孕妇中，早期妊娠22例，中期妊娠11例，晚期妊娠3例，均一次减胎成功，无并发症，一次减胎成功率为100．00％。获得新生儿37名，其中单胎分娩13例，双胎分娩12例。结论：多胎妊娠选择性减胎术是一种安全有效的宫内治疗方法，在进行孕期产前超声筛查后再进行选择性减胎，可以提高妊娠成功率，并预防缺陷儿出生。
- 高健王方娜马丽爽李娟霍平
- 关键词：多胎妊娠选择性减胎超声筛查
- 对产前诊断为47，XYY的双胎之一进行选择性减胎
- 2012年
- 孕妇27岁．宫内孕4个月，双胎．因2年前曾生育一先天愚制儿（47，XX，＋21）要求进行产前诊断。夫妇二人染色体分析均术见异常。经询问病史及超声检查（图1），临床诊断为：宫内孕，
- 高健楚伟余小平郭文潮梅冰戎立敏李娟马丽爽
- 关键词：产前诊断双胎之一选择性减胎染色体分析超声检查宫内孕
- 微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿7q36.3微缺失的临床研究被引量：3
- 2013年
- 目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性。方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based compar-ative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:经过array-CGH分析,在胎儿染色体7q36.3端粒位置发现存在1.4Mb的片段缺失,位于chr7:155257241-156684811,经与数据库对照分析证实为致病性缺失片段,而其父母未发现同样的基因片段异常,明确了胎儿异常的遗传学原因。结论:array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学不可或缺的诊断技术。
- 高健郭文潮梅冰马丽爽
- 关键词：产前诊断
- 罕见7q22.1q31.2拷贝数变异1例患者的产前诊断及遗传学分析
- 2024年
- 26岁,G2P0,2021年孕19周因"胎儿脊柱裂"引产。本次为自然妊娠,胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)检查未见异常,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为低风险。孕23^(+5)周超声显示胎儿鼻骨发育不良,右锁骨下动脉迷走,永存左上腔静脉(图1)。经遗传咨询后行羊膜腔穿刺术,常规进行染色体G显带核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。本研究通过了河北省人民医院医学伦理委员会的审查(2023150),孕妇及其家属均签署了临床研究知情同意书。
- 田海深杜润璇张萍萍楚伟马丽爽李亚丽
- 关键词：羊膜腔穿刺术右锁骨下动脉自然妊娠产前诊断
- 799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。
- 马丽爽霍平王方娜李亚丽李娟高健
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体
- 胎儿脉络丛囊肿产前诊断及临床意义被引量：7
- 2014年
- 目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断结果及临床意义,为临床遗传咨询提供依据。方法:对272例脉络丛囊肿胎儿行产前诊断核型分析,并定期超声复查胎儿发育情况,电话随访妊娠结局及胎儿出生后生长发育状况。结果:272例脉络丛囊肿胎儿中染色体核型异常者19例,占6.98%(非整倍体13例,占4.78%)。140例单侧脉络丛囊肿胎儿中,染色体异常5例,占3.57%,132例双侧脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占10.61%。145例孤立性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常5例,占3.45%;127例复杂性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占11.02%,其中脉络丛囊肿合并超声结构异常的15例胎儿中染色体异常5例(33.33%),合并染色体异常软标记的112例中染色体异常9例(8.03%)。成功随访233例,其中终止妊娠19例,活产214例;214例活产儿中3例生后出现生长发育异常或窒息死亡,其余211例产后生长发育未见明显异常。结论:染色体异常是导致胎儿脉络丛囊肿的重要原因;脉络丛囊肿不伴有超声结构严重异常并排除染色体畸变时大多数胎儿预后良好;脉络丛囊肿合并超声结构异常时,染色体畸变的几率明显增加。超声发现胎儿脉络丛囊肿时,应仔细扫查胎儿其他部位有无结构异常,并进行产前诊断染色体核型分析,避免严重缺陷儿出生。
- 霍平高健李亚丽楚伟王方娜郭文潮戎立敏冉战玲马丽爽李娟
- 关键词：脉络丛囊肿产前诊断染色体
- 4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇胎儿染色体异常发生情况,为高龄孕妇选择更合适的产前筛查或产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2008-2018年本院4224例因高龄行产前诊断的单胎妊娠孕妇临床资料,以年龄、合并超声软指标(USM)、孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(NIPT)高危分组,比较胎儿染色体分布情况并分析临床筛查意义。结果:4224例高龄孕妇中,胎儿染色体异常321例(7.6%),染色体非整倍体274例(6.5%),占染色体异常核型的85.4%;21三体180例(4.3%),占染色体异常核型的56.1%;染色体多态性核型91例(2.2%)。不同年龄高龄孕妇与胎儿染色体异常发生率、染色体非整倍体发生率、21三体发生率存在差异(P<0.05),而41岁以后组间比较并不显著。单纯高龄与高龄合并USM阳性孕妇,随着合并USM数目增多,胎儿染色体异常发生率、非整倍体发生率和21三体发生率均显著升高(P<0.05),高龄合并USM中,合并单脐动脉时染色体异常发生率和染色体非整倍体发生率最高,合并侧脑室增宽次之;高龄合并侧脑室增宽时,21三体发生率最高,合并NF增厚次之。高龄合并STSS、NIPT高危孕妇中以合并NIPT-21三体高危的胎儿染色体异常发生率最高。结论:单纯高龄孕妇妊娠结局较好,若预产期年龄≤40岁,伴有产前诊断禁忌证或怀有珍贵儿时,可在医师指导下优先选择STSS、NIPT联合USM筛查。高龄合并USM阳性如单脐动脉、侧脑室增宽、NF增厚时,尤其合并多项USM阳性时,或合并STSS、NIPT高危或预产期年龄≥41岁,建议在签署知情同意书情况下行侵入性产前诊断。
- 马丽爽徐建扬王方娜李亚丽
- 关键词：高龄孕妇产前诊断血清学筛查染色体核型分析
- 微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:44例头部间隙发育异常但常规G显带染色体核型分析正常的胎儿,检出致病性染色体微缺失3例,微重复3例,异常检出率13.6%(6/44),其中透明隔腔消失或缩小、侧脑室前角扩张和或伴侧脑室体部增宽的14例,发现微缺失3例、微重复2例,异常检出率35.7%;单纯侧脑室体部增宽30例,包括27例轻度增宽和3例重度增宽,在重度增宽病例中发现1例存在染色体微重复,异常检出率3.3%(1/30)。结论:胎儿透明隔腔发育异常、侧脑室前角增宽时胎儿亚显微结构异常的发生率高,array-CGH可为临床遗传诊断提供依据。
- 高健王方娜马丽爽余小平田海深
- 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿
