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法布里病的在体血管功能评价被引量：1: 2015年; 目的:评价法布里病患者血管内皮细胞功能及脑血流自主调节能力。方法:对8例法布里病患者与14例健康对照者进行肱动脉舒张功能试验,分别计算血流介导的内皮依赖性舒张功能(flow-mediated dilation,FMD)及硝酸甘油介导的非内皮依赖性舒张功能(nitroglycerin-mediated dilation,NMD)。对4例法布里病患者及14例健康对照者分别测量大脑中动脉和大脑后动脉血流速度,利用呼吸抑制试验计算呼吸抑制指数(breath holding index,BHI)及血管运动反应性(vascular motor reactivity,VMR),评价脑小血管CO2反应性。结果:法布里病患者的FMD及NMD值分别为15.94%±5.03%和23.92%±7.23%,对照组的FMD及NMD值分别为14.57%±5.84%和22.64%±6.96%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。患者的FMD值和NMD值与年龄、病程、MSSI评分以及α半乳糖苷酶A活性水平之间无统计学相关性。患者前循环BHI及VMR值较对照组无明显差别,但后循环BHI及VMR值较对照组有降低趋势。结论:法布里病患者血管内皮细胞功能下降不明显,而脑后循环血管储备能力存在下降趋势。; 高倩彭清陈靖张巍王朝霞袁云左越焕刘靖; 关键词：法布里病内皮细胞血流速度肱动脉血管舒张

我国15个Fabry病家系的临床和遗传特点研究: 目的报道15个Fabry家系的临床、病理、生化及基因改变的研究结果,总结我国Fabry患者的发病特点,并分析基因型与临床表型之间的关系。; 高倩洪道俊黄昱张巍王朝霞袁云; 文献传递

法布里病脑MRI改变特点,7例报道: 本文总结国内法布里病患者的中枢神经系统损害的头颅核磁共振改变特点.对7例患者出现中枢神经系统临床表现的年龄在38.4±9.0岁(25～50岁),严重度评分(MSSI)为24.9±8.2分(15-37分),主要临床症状包括...; 康曼德舒俊龙高倩刘婧左越焕张巍黄一宁袁云; 关键词：多普勒超声检查临床病理; 文献传递

特发性眶肌炎五例临床和影像学特点被引量：2: 2011年; 目的总结5例特发性眶肌炎的临床及影像学特点。方法2008年10月至2009年9月就诊于北京大学第一医院神经内科的5例特发性眶肌炎患者，4例女性，1例男性，发病年龄27～57岁，病程3个月至4年。总结其临床特点，并对所有患者进行眼眶磁共振成像或CT检查，诊断后给予糖皮质激素治疗。结果5例患者临床均表现为持续非对称性眼睑下垂、眼外肌不完全性瘫痪以及轻微眼痛和眼球突出，3例出现缓解复发病程。所有患者的四肢肌电图检查均无重频刺激递减现象；四肢肌肉活体组织检查也没有发现肌纤维异常；肌酸激酶和甲状腺功能无异常。影像学检查发现所有患者均存在个别眼外肌的增粗或强化，其中1条眼外肌受累2例，2条眼外肌受累2例，多条眼外肌受累1例；均无眶周骨质破坏及海绵窦受累表现。全部患者经糖皮质激素治疗后症状消失或好转。结论持续性非对称性眼外肌瘫痪是眶肌炎的常见临床表现，影像学检查多表现为部分眼外肌肿胀。; 高倩石志鸿张巍王朝霞袁云; 关键词：磁共振成像

Fabry病的外周血管内皮细胞功能以及脑血流自身调节能力分析: 目的评价我国Fabry病患者血管内皮功能以及脑血流自身调节能力,探讨Fabry病血管病变的可能发生机制。材料与方法6个Fabry家系的8例患者以及年龄性别匹配的14名健康对照进行肱动脉舒张功能实验,分别计; 高倩彭青张巍王朝霞袁云; 文献传递

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高倩