乔秀强
- 作品数：8 被引量：16H指数：2
- 供职机构：兰州大学第一医院更多>>
- 发文基金：甘肃省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 西北地区血友病B患者FⅨ基因突变的分析
- 2010年
- 目的:为了研究中国西北地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变谱的特征,建立最优化的分子诊断策略和找出基因型-表型的相互关系。方法:受试者包括3个中国西北地区无亲缘关系的血友病B患者,APTT和FⅨ:C用来进行表型诊断;利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序F9基因的全部外显子和侧翼序列。结果:总共有3个不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%)1号患者有外显子2点突变(A→C);2号患者有外显子8点突变(G→A);3号有外显子2点突变(C/T型)。结论:通过对3名中国西部地区血友病B患者的结果分析显示,其没有突变热点;直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;突变类型和基因缺失的严重程度的基因型-表型的相关性并不一致。
- 曾蕾李燕平乔秀强
- 关键词：血友病B直接测序基因突变
- 血友病B的基因诊断被引量：3
- 2010年
- 血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为1/30000,严重危害人们的健康。由于目前对血友病B尚无根治措施,因此进行基因诊断及携带者检出是防止新的患儿出生、阻止致病基因传递、提高人口素质的一种有效方法。现对血友病B的基因诊断的发展进行综述。
- 曾蕾乔秀强李燕平
- 关键词：血友病B基因缺陷基因诊断
- γ干扰素释放试验诊断儿童潜伏结核菌感染的Meta分析被引量：11
- 2010年
- 目的以结核菌素皮肤试验（TST）为参考试验,评价QuantiFERON-TB Gold test（QFT）和T-SPOT.TB两种IFN-γ释放试验诊断儿童潜伏结核菌感染的准确性。方法计算机检索EMBASE、PubMed、Cochrane图书馆、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和万方数字化期刊群等数据库,检索时间均为建库至2010年3月。全面检索IFN-γ释放试验诊断儿童潜伏结核菌感染的文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,提取纳入文献的特征信息（研究背景、设计信息和诊断参数信息）。根据QUADAS质量评价标准评价纳入文献的质量。采用Meta-Disc1.4软件进行Meta分析,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。对纳入文献予以加权定量合并,计算汇总敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断优势比及其95%CI,绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线,并计算曲线下面积（AUC）。结果共检出相关文献285篇,按照文献纳入标准,最终纳入13篇文献（英文文献12篇和中文文献1篇）。10篇文献报道了QFT试验对儿童潜伏结核菌感染的诊断价值,汇总敏感度为0.40（95%CI：0.37-0.44）、汇总特异度为0.87（95%CI：0.85-0.88）、汇总阳性似然比为6.21（95%CI：3.07-12.54）、汇总阴性似然比为0.46（95%CI：0.31-0.68）、汇总诊断优势比为15.58（95%CI：7.47-32.48）,SROC AUC为0.8931。4篇文献报道了T-SPOT.TB试验对儿童潜伏结核菌感染的诊断价值,汇总敏感度为0.74（95%CI：0.68-0.79）、汇总特异度为0.84（95%CI：0.81-0.87）、汇总阳性似然比为4.66（95%CI：1.27-17.12）、汇总阴性似然比为0.42（95%CI：0.18-0.99）、汇总诊断优势比为13.71（95%CI：3.71-50.72）,SROCAUC为0.8306。结论 IFN-γ释放试验适用于进一步鉴别诊断儿童是否处于潜伏结核菌感染,不适合儿童潜伏结核菌感染的筛查。
- 时春虎康振杨克虎田金徽乔秀强
- 关键词：儿童Γ干扰素释放试验META分析
- 类风湿关节炎血清标志物检测临床评价及应用的研究
- 苏娜窦存瑞陈青锋谭榜云陈雁飞杨喜梅刘晓玲李香花李燕平苏玉田许晓英乔秀强
- 1、课题来源与背景：该课题是甘肃省科技厅条财处下达的2009年甘肃省技术研究与开发专项计划项目，项目编号为0912TCYA003。类风湿关节炎(Rheumatoidarthritis，RA)是常见的风湿性疾病之一，致残率...
- 关键词：
- 关键词：类风湿关节炎
- Bcl Ⅰ及Hind Ⅲ位点在血友病A基因诊断中的应用
- 目的：血友病A （hemophilia A, HA）为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,遗传特点是男性患者发病,女性患者携带。本研究旨在探讨FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ遗传性多态性位点在HA患者...
- 乔秀强
- 关键词：血友病A基因诊断
- 血塞通注射液对梗阻性黄疸肝、肾及心肌组织中ET、bax、bcl-2表达的影响及意义
- 周斌李汛周文策吕英李玉民李国权姚南宋少莉李燕平乔秀强
- 该研究选取日本大耳白兔为研究对象，并制作梗阻性黄疸疾病模型，完全随机分组。通过全自动生化仪(速率法)检测各组实验动物血清中谷丙转氨酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、血清白蛋白(ALB)、肌酐(C...
- 关键词：
- 关键词：血塞通注射液
- BclⅠ和HindⅢ位点在家系性血友病A基因诊断的意义被引量：2
- 2011年
- 本研究旨在探讨FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ多态性位点在血友病A(haemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断与携带者检出中的应用价值。对8个HA患者及其家系成员45人运用聚合酶链反应-限制性片断多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对X染色体FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ位点进行多态性分析。应用中国遗传咨询网在线家系图绘制工具PediDraw软件绘制家系图。结果表明,联合检测BclⅠ及HindⅢ位点可对8个HA家系中的5个作出诊断,诊断率约为62.57%,且有2个家系同时伴有2个位点的突变。该8个家系11名可疑携带者中6名可作出携带者诊断,携带者的检出率为54.5%。结论:联合运用BclⅠ及HindⅢ位点进行HA患者家系分析可提高HA患者及携带者的诊断率。
- 乔秀强李燕平曾蕾陈燕韩夏
- 关键词：血友病A基因诊断
- 血友病A基因诊断进展
- 2010年
- 临床上根据血友病A(HA)患者血浆FⅧ促凝活性及症状严重程度将HA分为轻型、中型、重型,所占比例分别为40、10、50。目前对本病尚无有效根治措施,因此开展携带者检出以及产前基因诊断是切断遗传途径、降低本病发病率的有效措施。
- 乔秀强曾蕾李燕平
- 关键词：血友病A基因
