付真真
- 作品数：37 被引量：75H指数：5
- 供职机构：江苏省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目国家重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程交通运输工程更多>>
- 前蛋白转化酶枯草溶菌素9在绝经前和绝经后女性中的表达差异
- 郭雯付真真崔琴朱晓慧高贝贝周红文
- IVGTT过程中血糖及胰岛素急遽波动对血清PCSK9水平的影响
- 2021年
- 目的:研究静脉葡萄糖耐量试验(intravenous glucose tolerance test,IVGTT)过程中血糖及胰岛素急遽波动对血清前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)水平的影响,及其与机体糖脂代谢之间的潜在关联。方法:对23例健康志愿者及52例肥胖或糖代谢异常患者进行病史采集、人体测量学、肝肾功能等及IVGTT检查,根据PCSK9在静脉葡萄糖负荷后4 min与0 min时的比值界定下降组、稳定组与上升组,并比较3组在各项糖脂代谢指标间的差异。进一步对39例留取的血清样本使用高通量靶向脂质组学测定游离脂肪酸、神经酰胺及其代谢产物含量,比较上述各组的差异。结果:总体基线PCSK9水平与总胆固醇、空腹C肽水平经校正后存在正相关关系,但与空腹胰岛素水平无显著相关性。随着IVGTT过程中血糖升高导致胰岛素急遽上升,伴随血清PCSK9水平波动,血清PCSK9在60 min后基本恢复至基线水平。PCSK9下降组的基础PCSK9及空腹胰岛素水平显著高于稳定组与上升组,且PCSK9下降组糖尿病前期与糖尿病者占比更高。此外,下降组血清总神经酰胺、总葡糖神经酰胺水平也明显高于其他两组;脂质亚类分析显示,基线PCSK9含量与Cer d18:1/24:0、GM3 d18:0/24:0在校正其他因素后正相关性仍存在。结论:IVGTT过程中血糖升高导致胰岛素急遽上升,伴随血清PCSK9水平波动;波动模式受基线糖脂代谢状态影响。
- 陆晨妍龚颖芸付真真顾经宇周红文
- 关键词：PCSK9胰岛素神经酰胺
- 体检人群血清PCSK9与代谢综合征的相关性分析被引量：3
- 2019年
- 目的:探讨体检人群中前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin 9,PCSK9)水平与代谢综合征(metabolism syndrome,MS)及其影响因素的相关性。方法:以南京医科大学第一附属医院1 442例体检人群为研究对象进行横断面研究,对入选者进行问卷调查、体格检查及代谢相关指标测定,用酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent as-say,ELISA)方法检测血清样本PCSK9水平,并统计分析PCSK9水平与代谢综合征及其组分的相关性。结果:代谢综合征组的年龄、男性比例、体重指数(body mass index,BMI)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、PCSK9明显高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(high-density li-poprotein cholesterol,HDL-C)明显低于健康对照组(P <0.05)。随着MS异常组分数目的增加,血清PCSK9水平逐渐升高(P趋势<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、BMI、SBP、FBG、TG、TC、LDL-C、HDL-C是MS的危险因素,PCSK9与MS无明显相关性。结论:PCSK9与MS及多种代谢指标存在相关性,但受多种混杂因素影响,并不能证实PCSK9是MS的独立危险因子。
- 崔琴崔琴支晓明郭雯付真真陈恒许馨予顾愹杨涛
- 关键词：代谢综合征
- 青春期多囊卵巢综合征的诊治进展被引量：5
- 2016年
- 青春期女性机体迅速生长发育，内分泌系统逐渐发育成熟，毛发生长、月经来潮等生理改变容易与多囊卵巢综合征（PCOS）的临床表现重叠，影响PCOS的诊断。目前关于青春期PCOS尚无统一的诊断标准，多数专家建议把高雄激素血症和月经紊乱（初潮建立后2年）纳入诊断标准。目前尚无规范的治疗管理，抗雄激素治疗、调节月经周期是主要的治疗，对于肥胖的患者需要给予减重治疗，伴随相关合并症者给予对症治疗。
- 黄爱洁周莹符金香龚颖芸付真真杨盼盼叶正芹胡文周红文
- 关键词：青春期多囊卵巢综合征
- 一例血清PCSK9水平显著升高的家族性高胆固醇血症患儿的诊治和随访报道
- 2017年
- 家族性高胆固醇血症（FamilialhypercholesterUlemja，FH）是一种常染色体显性遗传病，临床上主要表现为高胆固醇血症尤其以低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）升高为主、特征性黄色瘤、角膜弓以及早发的冠心病。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，目前已知的致病基因主要是低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoprteinreceptor，
- 黄爱洁龚颖芸周莹杨盼盼马祎喆付真真顾经宇周红文
- 关键词：家族性高胆固醇血症随访报道常染色体显性遗传病诊治患儿血清
- 肥胖、2型糖尿病对血清支链氨基酸代谢的影响
- 杨盼盼付真真胡文龚颖芸马神喆胡丹丹叶正芹杨涛周红文
- 罕见病情景式案例教学在以器官系统为中心教学模式中的应用探讨
- 2023年
- 罕见病的诊疗已成为全球医疗领域的重要挑战之一。鉴于罕见病发病率低、罕见病常常累及多个器官系统,是教学的难点,也对临床专业学位的学生的教育提出了更高的要求,罕见病往往累及多器官多系统,更加适合以器官系统为中心的教学模式,传统医学教育模式不能满足罕见病临床思维训练的需要。罕见病的教育离不开经典罕见病案例的学习,情景式案例教学可以模拟罕见病患者的就诊过程,激发学生的学习兴趣,提高学习的主动性。将“罕见病情景式案例教学”与“以器官系统为中心”的课程模式相结合,对罕见代病进行系统学习,使学生能够深刻理解所学理论知识与技能,可以提高医学生的学习兴趣,关注创新思维,引导学生发现问题,提高解决问题的能力,是一种符合现代社会需求的医学教学模式。
- 龚颖芸郑旭琴付真真
- 关键词：罕见病情景模拟案例教学器官系统为中心
- 胆固醇酯转运蛋白对小鼠肝脏SR-B1基因表达的调控
- 2013年
- 研究胆固醇酯转运蛋白（CETP）对肝脏B族Ⅰ型清道夫受体（SR—B1）基因表达的影响。结果表明CETP转基因小鼠血清中的总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇低于对照组，但肝脏内的TC、胆固醇酯却高于对照组（P〈0．05），而两组小鼠血清中的甘油三酯差异无统计学意义；CETP转基因小鼠肝脏SR-B1mRNA表达量均显著低于对照组（P〈0．05）。
- 郭雯杨涛付真真孙妍朱晓慧高贝贝周红文
- 关键词：胆固醇酯转运蛋白低密度脂蛋白受体
- 两例瘦素受体突变型极端肥胖家系研究被引量：2
- 2019年
- 本研究针对2例极端肥胖的经过代谢手术治疗减重效果不佳的瘦素受体(LEPR)突变女性患者进行报道。提取患者及父母的外周血基因组DNA,对患者及其家系进行分子遗传学分析,发现了LEPR基因的3个致病突变,这3个突变位点均未被报道。2例患者均因“自幼多食、体重增长过快”就诊。患者1,女性,39岁,身高150cm,体重130kg,体重指数(BMI)57.8 kg/m^2。血瘦素156.4μg/L,基因检测发现患者1的LEPR基因15号外显子存在c.2317G>T纯合突变,患者父亲和母亲均携带c.2317G>T杂合突变。患者2,女性,37岁,身高158cm,体重167kg,BM167.0kg/m^2。血瘦素193.4μg/L,基因检测结果显示患者2的LEPR基因10号外显子存在c.1482delT杂合突变,同时其12号外显子存在c.1892C>A杂合突变,该突变位点与关键酶的活性位点相关。父亲携带c.1482delT杂合突变,母亲携带c.1892C>A杂合突变。2例患者均行外科减重治疗,在手术后的半年体重分别下降约22kg和40kg,但后续随访显示患者1体重在术后2年反弹至原体重,而患者2体重在后续半年也不再进一步下降。
- 叶静雅付真真管蔚马祎喆龚颖芸马帅叶绚赵晨曦耿小媚李仲梁辉周红文
- 关键词：瘦素受体
- 一例PYGM基因复合杂合突变导致糖原累积症Ⅴ型的诊断和基因检测分析被引量：1
- 2022年
- 糖原累积症Ⅴ型是一种由肌糖原磷酸化酶(muscle glycogen phosphorylase,PYGM)缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高。本文报道了1例中国糖原累积症Ⅴ型年轻男性患者,运动后双下肢无力、血肌酸激酶升高、肌肉磁共振可见下肢近端后群肌轻度脂肪浸润,基因检测结果显示先证者具有复合杂合型PYGM致病突变,分别为来自母亲的c.308T>C (p.L103P)变异和来自父亲的c.260_261delCT (p.S87Ffs*23)变异,其中前者为新发突变。本研究丰富了PYGM致病基因突变谱,有助于提高临床医生对糖原累积症Ⅴ型的认识,并为该疾病的进一步遗传学研究提供参考。
- 蒋琬姿徐昳文王依文朱肖诚龚颖芸周红文付真真
- 关键词：罕见病
