本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数。结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%。Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05)。Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布最广。结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布最广。Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。
目的研究我国不同汉族人群血小板同地区种抗原HPA-3、HPA-9w多态性。方法采用聚合酶链反应．序列特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific primers，PCR-SSP）技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA-3、HPA-9w抗原基因分型。结果在调查的1000名汉族人群中11PA-3a、1-1PA-3b基因频率分别为0．5935和0．4065，HPA-9全为a／a纯合子。经X^2检测，符合Hardy-Weinberg平衡。不同地区汉族人群之间比较，广东省与陕西、黑龙江、浙江、云南、江苏5省的HPA-3多态性分布差异有统计学意义，其余省份之间多态性分布差异无统计学意义。中国汉族人群与越南人、澳大利亚人HPA-3的多态性分布差异有统计学意义。结论在随机输血中供受者HPA-3抗原不配合比例达0．3661，这为研究同种免疫血小板减少症、开展血小板同型输注提供了理论基础。
目的调查中国广东汉族人群MICA(MHC classⅠchain related gene A)基因座穿膜区(TM)微卫星多态性分布,并利用MICA-TM微卫星多态性估算广东汉族和/成中外其他人群间遗传距离。方法利用聚合酶链反应对中国广东地区106份无亲缘关系汉族样本作MICA-TM微卫星基因分型,并计算基因频率;使用DISPAN软件计算群体遗传距离并绘制系统树。结果共检出MICA-TM微卫星5个等位基因,即A4、A5、A5.1、A6和A9,其中A5频率最高(0.2877),A4最低(0.1321);初步估算得出广东汉族的遗传距离与山东汉族、成都汉族和云南汉族较近,通过绘制系统树大致勾画出中国汉族人群由西向东迁徙后逐渐向南、北两大区域分叉,形成汉族南北2大群体的遗传特征,广东汉族为南方汉族群体的1支。结论MICA-TM微卫星位点具有较高的遗传多态性,不同人群的分布存在明显差异,适合作为人类遗传标记分析人类迁徙过程,对人类进化研究具有应用价值。
