吉日木图
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：内蒙古民族大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现被引量：2
- 2004年
- 为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示 ,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子 193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代 ,均为 193G/G纯合基因型 ,193C→G颠换是一种新的错义突变 ,导致胞外区 6 5精氨酸转变为甘氨酸 (R6 5G)。先症者母亲Ⅳ 8为 193C/G杂合基因型 ,牙齿正常。携带 193G/C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ 3表现 11、2 1、31、4 1缺如 ,Ⅴ 31表现 12、2 2缺如 ,两者均伴有头发卷曲 ,而Ⅴ 1、Ⅴ 6、Ⅴ 8、Ⅴ 11、Ⅴ2 0、Ⅴ 4 6及Ⅳ 10、Ⅵ 3等牙齿数目及形态均无明显异常 ,头发无卷曲。综上所述 ,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子 193位C→G颠换引起的错义突变 ,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带
- 白海花张昕原邱长春顾明亮吉日木图赵宏林赵文海侯淑琴周文郁吴柒柱白玉华
- 关键词：蒙古族基因型表型
- Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展被引量：1
- 2009年
- 牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)主要见于成骨发育不全(OsteogenesisImperfecta,OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由型胶原基因突变导致.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)在临床上最为常见,成为研究热点.型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.
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- 关键词：候选基因DSPP
