吴南
- 作品数：87 被引量：77H指数：6
- 供职机构：北京协和医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学轻工技术与工程更多>>
- BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒
- 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断...
- 王以朋李子全赵森蔡思逸吴南吴志宏
- 文献传递
- 髌腱内侧入路与劈开髌腱入路髓内钉固定治疗胫骨干骨折的疗效比较
- 目的 比较髌腱内侧入路与劈开髌腱入路胫骨髓内钉治疗胫骨干骨折的疗效及预后 方法 回顾性分析2010年6月至2015年6月收治并获得完整随访的58例胫骨干骨折患者资料，男41例，女17例;年龄19-65岁(平均年龄41.2...
- 刘森吴南刘刚左宇志刘振磊刘嘉琦陈伟圣陈易新陈佳朱乾坤赵研学林茂吴志宏邱贵兴
- 关键词：胫骨骨折
- TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展被引量：3
- 2014年
- 先天性脊柱畸形（congenital vertebral malforma-tions，CVM）是一类严重影响人类健康的疾病，临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等，患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现，严重时可丧失劳动能力，给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1]，但很多CVM患者并无临床表现而未被发现，因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上，CVM既可作为单独畸形出现，也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形，还有一些综合征包含有CVM，常见的有：Klippel-Feil综合征（表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等），Alagille综合征（表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病），
- 刘嘉琦刘森吴南邱贵兴吴志宏
- 关键词：先天性脊柱畸形KLIPPEL-FEIL综合征ALAGILLE综合征显性遗传性疾病先天性脊柱侧凸基因
- 先天性脊柱侧凸伴发畸形的临床特点分析被引量：7
- 2019年
- 背景:先天性脊柱侧凸(CS)常伴发其他系统畸形,包括脊髓、心脏、肾脏、消化道系统等。文献报道多局限于椎管内畸形和心脏畸形的发生率和分类,且研究报道的伴发畸形发生率差异较大。目的:总结CS伴发其他系统畸形的临床分布特点,探讨各系统伴发畸形之间可能的内在联系。方法:回顾性分析2014年1月至2016年1月接受手术矫形治疗的CS患者213例。所有患者术前均行全脊柱正侧位X线片、CT、MRI、肺功能、超声心动图及腹部超声检查,分析CS伴发畸形临床分布特点及联系。结果:68例(31.9%)CS患者合并椎管内畸形,发生率最高,以脊髓纵裂最常见。女性患者合并椎管内畸形发生率高于男性(P=0.017),CS合并椎管内畸形与患者年龄及体重指数(BMI)无关。不同类型CS中椎管内畸形发生率有显著差异(P<0.001),分节不良型CS患者合并椎管内畸形发生率明显高于形成障碍型(P=0.01)和混合型(P=0.01)。其他伴发畸形依次包括:31例(14.6%)合并心脏畸形,15例(7.0%)合并腹部/胃肠道畸形,13例(6.1%)合并泌尿系统畸形,9例(4.2%)合并骨骼肌肉畸形,3例(1.4%)合并眼部畸形。结论:CS合并椎管内畸形发生率最高;分节不良型CS患者有更高的合并椎管内畸形风险。CS常伴发脊髓、心脏、泌尿系统、骨骼肌肉及眼部等其他系统畸形,患者应进行全脊柱MRI、超声心动图、腹部超声检查全面评估伴发畸形情况。
- 吴南张元强王连雷赵森林茂王升儒林茂王升儒沈建雄吴志宏王以朋仉建国
- 关键词：先天性脊柱侧凸伴发畸形心脏畸形
- 先天性脊柱侧凸伴发畸形被引量：4
- 2014年
- 先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis,CS）是椎体先天畸形导致的一种少见疾病,是指由于椎体结构缺陷导致的〉10°的脊柱侧凸[1],活产儿发病率约为1‰[2]。目前,临床上常用Hedequist和Emans[3]根据椎体结构提出的CS分型方法：椎体形成障碍为Ⅰ型,椎体分节障碍为Ⅱ型,同时具备上述两者特征为Ⅲ型。
- 刘森刘嘉琦吴南吴志宏邱贵兴
- 关键词：先天性脊柱侧凸伴发畸形椎体结构少见疾病先天畸形分型方法
- 深度表型评估在罕见骨病精准医疗中的作用被引量：1
- 2023年
- 深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵盖3个关键维度,即深度表型评估、分层医学和靶向治疗,其中深度表型评估是后两者的基础。深度表型评估不仅有助于将疾病进行精细的亚类分层,也有助于深入理解遗传数据。为了实施深度表型评估,需要使用标准术语和遵循特定的流程。同时,人工智能技术的应用可极大地助力深度表型评估,结合多组学技术更是具备广阔的潜力。
- 李国壮徐可欣吴志宏仉建国邱贵兴邱贵兴
- 关键词：表型
- 膝关节置换术后非感染性翻修的回顾性研究
- 究主要是回顾分析北京协和医院10年间行膝关节非感染性翻修的病因，并对治疗策略以及恢复情况进行报道。在本研究中，假体无菌性松动(50％)是导致膝关节置换术后非感染性翻修的首要原因，行翻修的平均间隔时间为62个月。邹树等回顾...
- 叶灿华钱文伟翁习生林进金今蒋超吴南杨政科
- 关键词：膝关节置换术发病机制
- 系统性红斑狼疮伴双侧髌韧带断裂1例报道
- 2020年
- 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并双侧髌韧带自发断裂临床上极其罕见,国际上报道50例左右[1]。对于此类少见病,临床上容易误诊,错过最佳手术时机,膝关节功能恢复不理想[2]。本文报道1例因长期服用激素并发双侧髌韧带自发断裂的SLE患者的诊治情况。
- 林艳吴南王牧川高鹏
- 关键词：系统性红斑狼疮诊疗策略
- 基因突变作为诊断MPLS标志物的应用
- 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变，所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGA...
- 吴南吴志宏林茂赵森
- 文献传递
- 基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用
- 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见...
- 朱兰陈娜吴南赵森田维杰
- 文献传递
