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在中国汉族人群中CD40 5'非翻译区的SNP与Graves'病相关: 目的:弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病,简称GD)是一种常见的带有遗传倾向的自身免疫性疾病。CD40,能够调节淋巴细胞的增值与分化,是一种重要的免疫调节剂,并且在甲状腺滤泡细胞和具有相应抗原的细胞中表达。SNP rs...; 王海宁姜鹤刘威叶小萍潘春明赵双霞宋怀东

危重患者的胰岛素强化治疗：NICE—SUGAR或Leuven，血糖控制目标何去何从？被引量：2: 2010年; 高血糖是指空腹血糖水平超过健康成人的正常上限（99mg／dl或5．5mmoL／L），在危重患者中很常见。长期以来，疾病诱发的高血糖一直被视为一种有益的适应性反应，可为脑及血细胞这些主要依靠葡萄糖作为代谢底物的器官提供更多的能量。然而，危重疾病继发的高血糖也与不良预后相关。更确切地说，; 姜鹤乔洁陈名道; 关键词：空腹血糖水平危重患者胰岛素强化治疗 NICE 危重疾病

骨生成诱导因子的用途: 本发明公开了骨生成诱导因子的用途。所述的用途是用于抑制哺乳动物的食欲。; 宋怀东李圣贤操黄明马俊花姜鹤; 文献传递

罕见的CYP17A1基因外显子剪接突变导致17α-羟化酶缺陷的分子病因学研究被引量：12: 2011年; 目的对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析，并探讨新的突变对患者表型的影响。方法对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增，扩增产物直接测序。将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体，构建Mini-gene系统，转染HEK-293T细胞，RT—PCR观察新突变位点对剪切的影响。进一步构建野生型和剪切异常的CYP17A1cDNA全长表达质粒，转染HEK-293T细胞，体外检测CYP17A1酶活性。结果基因分析显示患者的CYP17A1基因为复合杂合突变，其中一个等位基因为外显子6中c．985_987delinsAA突变，另一等位基因含有新的同义突变（c．1263G〉A：GCG〉GCA）。体外研究表明，这种同义突变会产生新的剪切位点，导致CYP17A1基因mRNA异常剪切，剪切产物中CYP17A1的415位氨基酸残基后缺失6或7个氨基酸。体外转染和酶活性检测证实异常剪切产物使酶活性丧失；但此突变对剪切的影响并不是完全的，在患者体内还应存在部分正常的剪切产物，发挥残余酶活性，与患者的表型相一致。结论本研究首次报道了由于CYP17A1基因外显子剪切突变导致的17α-羟化酶缺乏的患者，并且启动对异常剪切体的功能研究。; 韩兵乔洁刘炳丽刘威吴佳君潘春明姜鹤顾婷姜博仁朱惠陆颖理吴万龄宋怀东陈名道; 关键词：CYP17A1基因

骨生成诱导因子的用途: 本发明公开了骨生成诱导因子的用途。所述的用途是用于抑制哺乳动物的食欲。; 宋怀东李圣贤操黄明马俊花姜鹤; 文献传递

识别低分化甲状腺癌的基因改变：一项有意义的探索: 2010年; 低分化甲状腺癌（PDTC）概念的提出已超过25年，用来描述甲状腺癌中在临床病理特点和侵袭性方面介于典型分化型乳头状甲状腺癌（PTC）、滤泡状甲状腺癌（FTC）和未分化甲状腺癌（ATC）之间的一个亚型。随后20年中的许多研究均支持存在这样一种甲状腺癌，而世界卫生组织（WHO）甲状腺肿瘤分类标准也在数年前正式将其列为一类独立的肿瘤。; 姜鹤宋怀东; 关键词：乳头状甲状腺癌低分化基因改变未分化甲状腺癌滤泡状甲状腺癌有意

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姜鹤

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